INDAGINI PRENATALI (morfo, eco, tn, bitest, amnio, villo..)

[dolcemela]

Ciao, che dire io ho fatto l amnio dopo che dall ecografia della tn era risultata la plica nucale maggiore rispetto ad una misura che dicono loro..non avevo scartato l amnio ma dopo questo risultato non ho avuto dubbi a farla.

[lunetta]

Noi decidenno di fare tn e Btest, per poi valutare in base ai risultati. Mi informai moltissimo prima, volevo capire se un esame probabilistico avesse senso.... Statisticamente una TN effettuata da un medico accreditato (l'elenco dei medici accreditati si trova facilmente tramite internet) e specializzato nella diagnosi prenatale è attendibile per il 75%. Se abbinata al Btest la percentuale sale (85%).... Come spiegava perfettamente Paola stiamo parlando della diagnosi delle tre anomalie cromosomiche più diffuse....
Gli esiti di questi esami non danno certezza ma, in linea di massima, indicazioni veritiere. Poi ci sono molti casi di falsi positivi ma anche di falsi negativi.
Decidemmo di fare questi esami come partenza sperando di non dover andare oltre. E fu così!!
La morfologica, fatta sempre da un medico specializzato in diagnosi prenatale, risultò perfettamente normale. Mio figlio è nato sanissimo.
Non nego che, durante la gravidanza, qualche pensiero l'ho avuto perchè ero ben consapevole di non avere certezze!!!!
Ciò detto sono d'accordissimo: nessuno ti dirà mai se tuo figlio nascerà perfettamente sano. La medicina può molto, i nuovi esami diagnostici sono in grado di rilevare molte patologie ma non ne vedono molte altre, semplicemente perchè non è possibile diagnosticarle....
Statisticamente la maggior parte dei bambini nasce sano.
Questa è l'unica reale certezza che abbiamo!!!!
A questo punto credo che l'unica scelta sensata sia quella che ti fa sentire serena....

[minuttina]

lunetta grazie per aver condiviso la tua esperienza..è utile sentire tutti gli aspetti della vicenda..
Vedremo..sono molto confusa, ma se non mi interessa fare l'amnio,a questo punto credo che non farò questi statistici..

[Hermiona]

La questione è molto delicata e non esiste una decisione "giusta" in merito, la decisione deve essere presa dalla coppia, alla quale andrebbero fornite tutte le informazioni necessarie per capire, magari non lascindola da sola a vagare per internet, dove naturalmente risaltano i casi anomali.
Cercherò di spiegarmi.
Quello che viene definito ultrascreen o test integrato è un esame combinato che comprende bitest, traslucenza nucale più altri fattori minori e fornisce un dato probabilistico, non di certezza, però l'attendibilità, in particolare se fatto da ginecologi esperti e accreditati (il valore dello spessore della plica nucale è quello che pesa di più), è molto alta.
Si possono trovare qui molte informazioni:
http://www.translucenza.it/translucenza ... 3godFjgAnA

Putroppo capitano falsi positivi, che in genere si svelano con villo/amnio e falsi negativi.
Valori di rischio tipo 1 su 750 non vogliono dire molto perchè su una 40enne è ottimo, su una 25 enne è preoccupante.
Ha senso farli?
Il rischio è prendersi spaventi inutili o di tranquillizzarsi quando non si dovrebbe, ma a volte possono aiutare a prendere decisioni o possono aiutare a far nascere nostro figlio in strutture più adeguate ad accoglierlo.
Se la paura è che la sindrome di Down sia scoperta solo alla nascita, vorrei dire che ciò è molto raro perchè nella quasi totalità dei casi la diagnosi è fatta o verso le 16- 20 settimane perchè compaiono uno o più dei soft markers:
http://www.medicinamaternofetale.it/med ... ft-markers
o quasi sempre nell'ultimo trimestre.

La villocentesi (fatta tra le 10-13 settimane) e l'amniocentesi (fatta tra le 15-19 settimane) sono invece esami che forniscono risposte certe non probabilità. Vengono eseguite per riconoscere la sindrome di down (trisomia 21), la trisomia 18, 13, la sindrome di turner e di klinifelter; si possono aggiungere test genetici sul materiale fetale per la fibrosi cistica, la sordità congenita, la sindrome dell'X fragile, la distrofia muscolare di duchenne, la beta talassemia.
Altre patologie vengono indagate solo su specifico sospetto, se no non si possono cercare tutte visto che sono migliaia e la loro frequenza è rarissima.
Quindi con questi 2 esami ho essenzialmente la certezza del numero dei cromosomi, ma un figlio potrebbe cmq essere malato pur avendo un normale numero di cromosomi, oppure potrebbe succedere qsa al momento del parto...non so se mi sono spiegata.
Inoltre la villo e l'amnio sono gravate dal rischio aborto dell'1% che non è mai eliminabile, quindi, seppur remoto, c'è il rischio di perdere un figlio sano.

Detto ciò, come ho scritto, ogni coppia prende la propria decisione, senza dover dimostrare nulla a nessuno, senza che ci siano genitori migliori o peggiori, senza la paura di essere giudicati.

[pinacolada]

E infatti non c'è giudizio in quel che sto per scrivere.

Un genitore di un bimbo Down non è più forte di qualsiasi altro genitore, nè è una persona straordinaria, ti assicuro.
La forza la si trova, voglio sperare, cammin facendo, ed è data in gran parte dall'amore immenso, pari a quello che qualsiasi altro genitore prova per il proprio figlio normotipo.

[poelman]

E' proprio vero che neanche l'esame più invasivo può dare la tranquillità assoluta che tutto sia a posto... Dopo neanche due settimane dal sospiro di sollievo per l'amniocentesi andata bene, una mia amica fatto la morfologica ed è emersa una malformazione polmonare! fortunatamente il bimbo ha buone probabilità di stare bene alla nascita, ma quasi sicuramente dovrà essere operato per evitare guai durante la crescita.
Che botta... soprattutto le è difficile accettare l'idea dell'operazione a pochi mesi di vita. Ma almeno sarebbe risolutiva.
Ora dovra' dare controlli ecografici per controllare che la parte di polmone malformata non cresca, e la RM a 30 settimane per studiare meglio il tipo di malformazione. Speriamo bene...

[guerriera]

Ho sentito parlare di un nuovo esame chiamato Harmony test.
Qualcuna di voi lo ha fatto o lo deve fare?
Sono molto curiosa di sapere in cosa consiste.... E' un nuovo esame perché fino a qualche anno fa non ne ho sentito parlare.

[topa]

ciao ragazze,
stamattina ho fatto la translucenza,me l'ha consigliata il ginecologo e abbiamo pensato di vedere unpò il risultato e poi di riflettere se andare avanti con amniocentesi...
Al momento la TN sembra nella norma, ma i risultati del sangue li avrò la settimana prox.
E' così difficile scegliere cosa sia la cosa migliore da fare e quando credo di aver deciso c'è sempre qualcosa che mi fa ripensare..."sto facendo la cosa giusta soprattutto x mio/a figlio/a?"

[robbyio]

Ciao, qui trovi alcune info sull'Harmony:
http://www.ilbaluardo.it/harmony-test-prenatale.html
In pratica è un esame non invasivo, un prelievo di sangue materno per studiare il dna fetale e individuare solo le più gravi patologie, non tutte quelle rilevabili con amnio e villo. Aspetto negativo è il costo molto elevato (700/800 euro) sempre a carico della paziente, non lo passa il SSN in nessun caso, ma del resto senza l'esenzione il costo per l'amnio è simile, con in più il rischio di aborto.
La mia gine me l'ha consigliato in abbinamento al bitest

[birba]

L'harmony test rimane cmq un test di screening, cioè non fornisce alcune certezza. Ha una sensibilità alta (anche se minore di quello che la casa produttrice dichiara), con un basso numero di falsi positivi e falsi negativi, e unito all'ultrascreen (tn fatta da professionista accreditato + bitest)fornisce un risultato attendibile, ma non certo...si parla sempre di probabilità.
Per la certezza servono l'amnio o la villo, che purtroppo hanno un rischio dell'1% di aborto a causa dell'invasività della pratica.