Screening neonatale/esami genetici dopo la nascita
Re: Screening neonatale/esami genetici dopo la nascita
A me con il primo figlio al momento della dimissione la neonatologa fissò subito l'appuntamento per rifare il test di guthrie, tre settimane dopo la dimissione, perchè, mi spiegò, avevo dovuto fare profilassi cortisonica per minaccia di parto pretermine e questo poteva falsare i risultati.
Re: Screening neonatale/esami genetici dopo la nascita
io mi ero informata abbastanza, ho fatto la tn + amnio, ma mai mai mi sarei aspettata una mazzata (ormai passat) dopo la nascita dei bimbi.Sono nati a termine con un peso decente, sono stati tutti e due in patologia perchè uno aveva il glucosio basso e faceva fatica a mangiare ma dicevano che era possibile.Dopo una settimana dalle dimissioni ci hanno chiamato per dirci che c'era un sospetto di ipotiroidismo e finalmente mi dicevo si risolveranno i problemi nel mangiare sempre di uno dei due....ed invece (dopo aver letto notizie su internet ed esserci caduto ilmondo adosso) era vero ipotiroidismo per agenesia della stessa tiroide.
E quindi esame del sangue, scitigrafia tiroidea e subito inizio della terapia con eutorix.Il recupero è stato abbastanza veloce, i controlli per ora sono ancora ogni 4 mesi perchè il bimbo è nella piena crecita e si fatica ancora a dosare la terapia ma siamomoltoma molto più tranquilli.
E per fortuna che gli screening sonobbligatori!!!
E quindi esame del sangue, scitigrafia tiroidea e subito inizio della terapia con eutorix.Il recupero è stato abbastanza veloce, i controlli per ora sono ancora ogni 4 mesi perchè il bimbo è nella piena crecita e si fatica ancora a dosare la terapia ma siamomoltoma molto più tranquilli.
E per fortuna che gli screening sonobbligatori!!!
Re: Screening neonatale/esami genetici dopo la nascita
Sa, per te arrivo tardi, comunque a noi dissero di non preoccuparci se ci avessero chiamato per ripetere il test perché la percentuale di prelievi da ripetere è altissima.
Io ho assistito al prelievo dal piedino di mia figlia e mi hanno spiegato che basta che il sangue non sia sufficiente in uno dei punti della carta assorbente perché si debba rifare tutto (i tempi ci sono: ci avevano avvisato che una chiamata di questo tipo sarebbe potuta arrivare circa un mese dopo la nascita).
Io ho assistito al prelievo dal piedino di mia figlia e mi hanno spiegato che basta che il sangue non sia sufficiente in uno dei punti della carta assorbente perché si debba rifare tutto (i tempi ci sono: ci avevano avvisato che una chiamata di questo tipo sarebbe potuta arrivare circa un mese dopo la nascita).
Re: Screening neonatale/esami genetici dopo la nascita
Sa, hai più saputo niente?
Non voglio spaventare te né nessun altro, ma mi sembra giusto riportare la mia esperienza. Ci hanno richiamato dopo un mese per fare un secondo prelievo e dopo qualche altra settimana ci hanno convocato d'urgenza in ospedale per il giorno dopo, dove abbiamo avuto un colloquio con uno pneumologo e fatto il test del sudore per sospetta fibrosi cistica.
In quella sede ho saputo che mia figlia era risultata positiva sia al primo screening che al secondo prelievo; hanno lasciato passare qualche settimana ancora per poterci convocare solo una volta che avessero avuto in mano i risultati del test genetico, per fortuna negativo così come il test del sudore, che ha dato esito immediato.
Non voglio spaventare te né nessun altro, ma mi sembra giusto riportare la mia esperienza. Ci hanno richiamato dopo un mese per fare un secondo prelievo e dopo qualche altra settimana ci hanno convocato d'urgenza in ospedale per il giorno dopo, dove abbiamo avuto un colloquio con uno pneumologo e fatto il test del sudore per sospetta fibrosi cistica.
In quella sede ho saputo che mia figlia era risultata positiva sia al primo screening che al secondo prelievo; hanno lasciato passare qualche settimana ancora per poterci convocare solo una volta che avessero avuto in mano i risultati del test genetico, per fortuna negativo così come il test del sudore, che ha dato esito immediato.