Mutazione MTHFR

[habena]

Dunque la storia è questa:listone pronto....risulto portatrice oltre a quello che già ho di mio,di polimorfismo A1298C nel gene MTHFR in eterozigosi. Ora il mio genetista,alla domanda se questo possa compromettere qualcosa,è stato molto chiaro:non compromette nulla,bisogna solo assumere acido folico e vitamina B12,i problemi si hanno eventualmente "durante"la gravidanza e solo se non si assumono queste vitamine. E fin qua ok.

Ma mi è venuto male a leggere di problemi vari:ictus,infarti,che ci potrebbero pure stare:uno zio morto di infarto,uno ridotto malissimo(per usare un termine delicato) causa ictus,un altro trombosi ed io piena di vene varicose dall'età di 15 anni,curate con terapia sclerosante,ma non scomparse. Sarebbe il caso di fare una visita dall'ematologo,come qualcuna di voi ha fatto su consiglio,o non faccio nulla e seguo ciò che mi ha detto il genetista? Sono leggermente confusa.

[donnaregina]

Praticamente siamo gemelle (pure io trombofilica con varie mutazioni e polimorfismi e con mezza famiglia colpita da ictus o infarto). Io dall'ematologo non sono mai stata, ma sia genetista sia medico di base sia ginecologa esperta di trombofilie mi hanno prescritto, oltre ad acido folico e vitamina B (in particolare per l'omocisteina alta, avendo io pure quella) anche la cardioaspirina tutti i giorni a vita, da sostituire con eparina durante le stimolazioni ormonali. Se hai un medico di base decente ti può seguire tranquillamente anche lui, sennò un consulto specialistico lo farei per capire cosa ti conviene prendere e in quali dosaggi e per quanto tempo, e anche ogni quanto ripetere le analisi (non quelle genetiche ovviamente, le altre).

[francesina]

Ancora non ho capito come muovermi:se escludo l'ematologo e il genetista,che poi mi ha già detto la sua,e cioè terapia solo in caso di gravidanza,da chi lo faccio un consulto?
Un ginecologo,quello che mi segue per la Pma va bene?

[didina]

Anch'io sono risultata positiva alla mutazione MTFRH I e MTFRH II, eterozigote per entrambi. Il medico del centro PMA che mi segue ha detto che non è preoccupante perché l'omocisteina è nella norma.
In gravidanza - ha detto - dovrò assumere acido folico, che comunque si fa assumere per prassi in tutte le gravidanze a prescindere dalla mutazione. Ha aggiunto anche che gli orientamenti per lo screening che precede la PMA, sono quelli di far fare di routine le analisi per la ricerca di una eventuale mutazione del fattore V di LEIDEN e non più quelle per la mutazione MTFRH, ma solamente il dosaggio dell'omocisteina.

[amyupa]

Salve anche io ho una MUTAZIONE MTHFR A1298C, con omocisteina nella norma e anticorpi ANA presenti, ma dicono che non sono questi i problemi da imputare al mio aborto, anche se la gravidanza era proseguita sino alla nona sett. e si era sentito il battito, finalmente ero convinta di avercela fatta, ma mi sono illusa nuovamente, comunque durante questa gravidanza ho fatto punture di eparina da 0.3 e preso deltacortene da 5mg, ed era miracolosamente andata avanti, ma a dire di un altro specialista da me interpellato forse i dosaggi dovevano essere aumentati e fatti dei controlli durante la grav. Infatti è molto dibattuto il fatto di usare l'eparina per questo tipo di mutazione che sembra essere per molti insignificante, ma a quanto pare a qualcosa era servita. Preciso ho fatto tutte le analisi x poliabortività cariotipo compreso, tra l'altro in questo caso è stato fatto il cariotipo sul materiale abortivo, avrei dovuto partorire un bambina sanissima ad Ottobre scorso. Vorrei avere notizie da chi come me ha questo tipo di problemi.

[carioca]

Ragazze vi do le info sulla gravidanza di mia sorella, sperando possano fugare le paure di chi come lei ha solo la MUTAZIONE MTHFR A1298C in eterozigosi con omocisteina nella norma:
Il ginecologo le ha prescritto solo l'acido folico, a partire dai tentativi mirati e fino al termine della gravidanza.
Ad inizio gravidanza ha avuto un distacco di placenta rientrato con il riposo assoluto. Domani finisce 19 settimane.
Al di fuori della gravidanza, l'ematologa le ha detto di controllare l'omocisteina ogni anno.

[birba]

Bisogna tenere sotto controllo l'omocisteina,nel caso sarebbe più quella a dare problemi,risolvibili poi con acido folico e vitamina B12.
Mi fossi mai imbattuta in questo percorso

[palmina]

Io ho la mutazione del fattore mthfr però in eterozigosi con omocisteina nella norma ( ed in più sempre in eterozigosi ho anche la mutazione del gene della protrombina) e mi è stata prescritta dal centro di ematologia che mi ha seguito ,eparina per tutta la gravidanza, mi hanno sempre detto però che lo facevano più per scrupolo perchè avendo tre aborti alle spalle , volevano cercare di preservare il più possibile la nuova gravidanza.
Ciao in bocca al lupo!

[swimma]

Anche io ho una situazione simile a quella di palmina(2 mutazioni in eterozigote e omocisteina nella norma). Nell'ultimo tentativo (quello buono ) per la prima volta ho fatto eparina sin dal giorno del transfer (ma in basse dosi). Mi hanno seguito in quella fase 2 ginecologi, entrambi concordi sul fatto di fare eparina. Adesso, in gravidanza, ne ho aggiunto un terzo, dell'equipe del Fatebenefratelli. Anche a suo parere è opportuno che io continui a fare eparina nella stessa dose (da lui definita quasi omeopatica) e cosi' sto facendo senza grosso disagio peraltro, nè effetti collaterali di alcun tipo.. Forse non è stata la mossa determinante, ma di certo non mi ha danneggiata!

[alexia]

Riporto anch'io la mia esperienza.
Rispetto a quanto c'è scritto sopra la mia sembra un po' la voce "fuori dal coro" nel senso che è l'ematologa ad aver proposto l'uso di eparina a fronte dei numerosi fallimenti avuti mentre la gine era ed è tuttora contraria.
Il mio caso è MTHFR C677T mutato in eterozigosi (e su questo l'ematologa sostiene non ci sia evidenza di pro o contro rispetto all'attecchimento e alla gravidanza proprio perchè presente in alta percentuale nella popolazione) omocisteina nella norma ma proteina S (anticoagulante naturale) che dal referto a me sembrava nella norma ma che invece l'ematologa ha ritenuto basso. Mi ha poi spiegato che l'effetto procoagulante della gravidanza porterebbe la proteina S ad abbassarsi ulteriormente, innalzando invece i fattori coagulativi, creando pertanto una situazione pro-trombotica. In più secondo lei l'effetto procoagulante descritto nella PMA si avrebbe già con l'assunzione di ormoni, addirittura con l'agonista per la soppressione nel protocollo lungo.
Ebbene: nell'ultimo tentativo, nonostante la gine non fosse concorde (ma gliel'ho segnalato solo a posteriori, decidendo di fidarmi dell'ematologa e farmi seguire da lei in questo ambito), ho assunto eparina a basso peso molecolare (dalteparina 5000 UI al giorno) fin dall'inizio della soppressione, sospendendo solo per un paio di gg per il pick up... e le beta sono state positive ed ora sono al 5 mese. La gine continua a dichiararsi contro l'eparina, ma a fronte del risultato + ha ammesso di "non sapere se l'eparina abbia avuto un ruolo positivo e pertanto non le impongo di sospenderla".
Chiedete se serve altro...