INDAGINI PRENATALI (morfo, eco, tn, bitest, amnio, villo..)

[minuminu]

ho fatto la translucenza,me l'ha consigliata il ginecologo e abbiamo pensato di vedere1pò il risultato e poi di riflettere se andare avanti con amniocentesi...
E' così difficile scegliere cosa sia la cosa migliore da fare e quando credo di aver deciso c'è sempre qualcosa che mi fa ripensare..."sto facendo la cosa giusta soprattutto x mio/a figlio/a?

[manucor]

Vorrei raccontarvi la mia esperienza (per fortuna finita bene!).
Ho già un bimbo di 3 anni, per il quale ho fatto esclusivamente il bi-test (all'epoca avevo 34 anni): rischio per trisomia 21 e trisomia 13-18 abbondantemente sotto quello calcolato per la mia età (mi sembra 1:6000 per trisomia 21 e inferiore a 1:10000 per trisomia 13-18). Non abbiamo fatto altri accertamenti, e tutto è andato bene.
Adesso, a 37 anni, sono in attesa del secondo. Stavolta i risultati del bi-test sono stati poco incoraggianti, anche se non drammatici: rischio 1:500 per trisomia 21, ed addirittura 1:220 per trisomia 18 (per la trisomia 18 il limite per considerare il test positivo è di 1:150, quindi c'ero molto vicina ). Il passo successivo è stata l'ecografia morfologica precoce a 15 settimane (che per il primo non avevo fatto): questo perchè la trisomia 18 comporta multiple e gravi malformazioni (è una sindrome incompatibile con la vita) e quindi già a 15 sett poteva evidenziarsi qualcosa. A questa eco hanno riscontrato delle cisti multiple e bilaterali a carico dei plessi coroidei, che sono relativamente frequenti ed in genere si riassorbono da sole senza dare problemi, ma guarda caso fanno parte anche loro della sindrome da trisomia 18. La ginecologa, pur dicendo che l'ecografia nel complesso era tranquillizzante, mi ha confermato un rischio di trisomia 18 attorno a 1:200. Rimaneva il dubbio se fare o meno l'amniocentesi, che comunque comportava un rischio di aborto (1:100) superiore all'1:200 della trisomia! Io non so come avrei reagito se l'alterazione cromosomica fosse stata confermata (facevo una gran fatica a focalizzare l'idea di un aborto terapeutico, seppure con una sindrome così grave), ma a quel punto avevo bisogno di sapere a cosa stavamo andando incontro. Così ho fatto l'amniocentesi, a 16 settimane +4. Oggi ho avuto i risultati: tutto a posto! Ed è un altro maschietto, come già si sospettava
Molte persone con esperienze simili alla mia (bi-test brutto e amniocentesi a posto) consigliano poi di non fare il bi-test. Io continuo a pensare che, con i suoi limiti, sia un buon modo per selezionare chi veramente deve fare un esame più invasivo. Certo si rischia di fare un percorso molto più tortuoso rispetto a chi fa direttamente villo o amnio, e può essere difficile decidere sopratutto per valori né belli né brutti com'è stato il mio caso.

[marryfranca]

E' proprio vero che neanche l'esame più invasivo può dare la tranquillità assoluta che tutto sia a posto... Dopo neanche due settimane dal sospiro di sollievo per l'amniocentesi andata bene, ho fatto la morfologica ed è emersa una malformazione polmonare! fortunatamente il bimbo ha buone probabilità di stare bene alla nascita, ma quasi sicuramente dovrà essere operato per evitare guai durante la crescita.

[rosalia]

Comprendo che botta deve essere stata, io ho un bimbo con la Sindrome di Down e una malformazione cardiaca per la quale dovrà subire un intervento (oltre ad averne già subito uno d'urgenza ad un testicolo a 3 mesi)... quindi ti capisco davvero!

Però se ti hanno detto che l'operazione sarà risolutiva lo sarà, vedrai!

Un abbraccio e coraggio!

[Antonella]

No, nessun esame particolare per quello
Tu dovrai fare test di coombs ad ogni esame del sangue e dopo il parto iniezione immunoprofilassi anti D
in italia fanno a 27 settimane una iniezione e dopo il parto la seconda

[prezzemolina]

Ho sentito parlare di un nuovo esame chiamato Harmony test.
Qualcuna di voi lo ha fatto o lo deve fare?
Sono molto curiosa di sapere in cosa consiste.... E' un nuovo esame perché quando ero in attesa non ne ho sentito parlare.

[habbi]

A me non risulta. L'immunoprofilassi si fa solo nel caso in cui la madre sia - e il bambino +, quindi prima del parto nulla e dopo il parto dipende dalle situazioni.
Io sono 0-, mm 0+, mia figlia 0- e non ho fatto assolutamente nulla (il test di coombs durante la gravidanza ovviamente sì)

[claudy55]

Pensavo fosse la prassi visto che io l'ho fatta a 27 settimane in ospedale e poi dopo il parto visto che la bimba è 0+.

Boh

[Jolissa]

Ciao, qui trovi alcune info sull'Harmony:
http://www.ilbaluardo.it/harmony-test-prenatale.html
In pratica è un esame non invasivo, un prelievo di sangue materno per studiare il dna fetale e individuare solo le più gravi patologie, non tutte quelle rilevabili con amnio e villo. Aspetto negativo è il costo molto elevato (700/800 euro) sempre a carico della paziente, non lo passa il SSN in nessun caso, ma del resto senza l'esenzione il costo per l'amnio è simile, con in più il rischio di aborto.
La mia gine me l'ha consigliato in abbinamento al bitest, lo farò il 10 marzo.

[guerriera]

congratulazioni per il tris in arrivo e grazie per l'informazione
peccato solo per il costo cosi alto.