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Per la sindrome di Down non esiste familiarità.
Io nel tuo caso, con nt nella norma, avrei fatto per scrupolo il dna fetale e in caso fosse positivo questo, allora amnio. Ed è così che infatti ho fatto io. Nt, bi test e dna fetale.

Il tuo ragionamento matematico ha una bella pecca...se dici che la percentuale di aborto è dello 0.3% le possibilità di abortire sono 3 su 1000 e non 1 su 10000. Questo per dire che su 1000 persone che fanno amniocentesi 3 perdono il loro feto (anche sano).

Certamente esiste, come esiste il rischio di uscire e cadere per le scale che credo sia più o meno equivalente ad uno 0,3% . Ovviamente è una scelta del tutto personale ma noto che davvero c’è troppo allarmismo intorno a questo esame. Quanto al test del dna, è un ottimo test di screening ma può essere considerato al massimo un’alternativa all’ultrascreen, non ad amnio e villo. Sono su due piani che non c’entrano nulla l’uno con l’altro.

Sono d'accordo. Sono due test completamente diversi.
Per quanto riguarda il rischio di cadere dalle scale: i rischi imprevedibili per definizione non li puoi evitare, quelli prevedibili per definizione li puoi evitare. Sta qui la differenza.
Detto questo la mia non è assolutamente una critica a chi sceglie l'amniocentesi. Anzi forse è una scelta più coraggiosa della mia. Dico solo che bisogna scegliere in maniera consapevole.

Il rischio di aborto c'è con l'amnio e villo, anche se minimo. Puoi rientrare in quella piccola percentuale o no. Fatto anche da mani esperte, il rischio rimane. Io sinceramente non ricorrere ad esami invasivi senza avere dietro esami preoccupanti come un nt aumentata, un bi test sballato, un dna fetale con alto rischio. Sarà anche che io ho vissuto da vicino l'amnio, non sulla mia pelle.. Non voglio spaventare nessuno, ma a maggio un'amica di famiglia (39anni) ha avuto un aborto il giorno dopo l'amnio, sarà stato un caso, sarà a causa della trisonomia che poi hanno confermato etc.. Non nomino l'ospedale ma comunque siamo a Milano.

Certo, e magari 3 su 1000 che fanno il dna hanno un bambino malato credendo che sia sano. Bisogna vedere quali sono le priorità personali, non c’è una scelta sbagliata. Ciò che mi preme sottolineare è che l’allarmismo intorno all’amniocentesi è davvero eccessivo. Da quando hanno inserito la profilassi antibiotica, la percentuale di aborto legata all’amniocentesi è inferiore rispetto al rischio di aborto spontaneo che corre chi non ci si sottopone (parole del ginecologo a cui mi sono rivolta, che è un luminare nel campo).

Lo abbiamo detto: è tutto personalissimo. Io probabilmente avrei pensato direttamente all'amniocentesi sono se avessi avuto un età avanzata, o con tn e premorfologica alterate. Ma per carità, dipende anche tanto se ti pesa più quello 0.3% dell'amnio o la possibilità che tuo figlio sia malato e non te ne sia accorta.
Ultima cosa per il dna fetale: dipende molto da quale centro conduce lo studio. Al Genoma dichiarano (e ti posso dire che accolgo questa cosa con il beneficio del dubbio) di non aver avuto falsi negativi ma solo positivi.

Semplicemente siamo nel 2018, le amnio che si fanno adesso non sono quelle del 1990, si sono perfezionate e i rischi sono talmente minimi da essere trascurabili. Ma nessuno potrà dire ad una donna che non si sente di correre un rischio trascurabile “stai sbagliando”. Così come trovo sbagliato dire a priori “l’amnio causa aborti, alla cugina della zia della mia vicina di casa è successo”. Quanto al centro cui ci si rivolge, assolutamente d’accordo. Io farò l’amnio al centro altamedica che non ha mai avuto un caso di aborto. Ovviamente anche io do il beneficio del dubbio al dato, ma lo tengo in considerazione (nel pubblico non l’avrei mai fatta). La mia è stata una scelta basata sulla mia certezza che avrei interrotto la gravidanza in caso di problemi, in caso contrario non avrei fatto niente, neanche i test di screening.

secondo me dovresti porti un altra domanda...cosa faresti in caso positivo?
l'amnio fatta da mano competente non è più rischiosa...ci vogliono quelle piccole accortezze post amnio!

Allora, un attimo. Bisogna capire come funzionano prima di decidere. Il bi test, per esempio funziona così : i bambini con sindrome di down Hanno spesso (ripeto spesso, non sempre) dei valori di translucenza alti, non c'è osso nasale, le free beta mom sono alte e le pappa sono basse. Capito questo ci si sottopone allo screening, controlliamo oquesti valori e vediamo quanto combaciano. Questo è il bi test. Con i suoi ovvi falsi positivi e falsi negativi. Anche i l risultato non é si /no. È solo: con i tuoi valori hai, per esempio, 1 possibilità su 300 che sia down.
Il test dna analizza proprio il dna... Quindi non è che ti dice "hai questa possibilità con questa percentuale".
Si tratta di dna placentare, ecco la pecca. L errore, con falso positivo, può esserci in caso di mosaicismo. Ovvero quando per esempio la trisomia è riscontrabile nella placenta ma il feto è sano.
La villo ha anche lei il limite dei mosaicismo.
L amnio e la più sicura da questo punto di vista, e si può indagare quasi tutto, ovvero quanto è etico indagare.
Ovviamente il dna fetale è ben rodato per le principali trisomie, per altre cose va ancora perfezionato. Ma si stanno attrezzando, tra non molto sarà molto più completa come indagine.
E all estero stanno per iniziare a offrirla al posto Dell amnio. Poi, in ogni caso con l amnio si esclude il rischio mosaicismo.
Per scegliere bisogna capire bene come funzionano.
Ovviamente per bitest e dna fetale non ci sono rischi. Per l amnio è villo si. Saranno anche bassi ma ci sono. I più bassi se non sbaglio (sono validi solo in alcuni centri un tra specializzati) sono 3 su mille... Che insomma, non sono mica pochi, normalmentr sui 30 anni e più alto il rischi odi aborto per amnio che di avere un figlio non sano. Sopra una certa eta il gioco può valere la candela..