Diagnosi prenatale: ne parliamo insieme?

[morania88]

La diagnosi prenatale è un tema molto delicato dove entrano in gioco convinzioni personali che poco si prestano ad un confronto. Nella tua situazione, vista la volontà di proseguire la gravidanza anche in caso di patologie del feto, mi limiterei al test del DNA che è un esame probabilistico ma che da un’indicazione intorno al 99% sulla presenza delle 3 principali trisomie. Questa percentuale, così mi ha spiegato la mia ginecologa, si abbassa man mano che si ricercano patologie meno note ragion per cui credo non abbia molto senso affidarsi ai costosissimi test del dna completi che hanno comunque una buona possibilità di falsi positivi.
Io sono un po’ una voce fuori dal coro. Ho 28 anni e nessuna familiarità con patologie ma ho scelto, d’accordo con mio marito, di saltare gli esami di screening e fare direttamente l’amniocentesi. Faremo quella più completa, che da una diagnosi su tutte le patologie genetiche attualmente conosciute. La nostra scelta deriva dalla sicurezza che non porteremmo avanti la gravidanza nel caso in cui il feto non fosse sano, quindi la paura di falsi positivi con i test di screening ci ha spinto verso gli esami diagnostici. Abbiamo scelto un centro accreditato è molto sicuro e siamo tranquilli. Per me era l’unica scelta possibile ma, come ho detto, nel vostro caso potreste anche rinunciare del tutto agli esami di diagnosi prenatale.

[fatamema]

Io, 34 anni, ho fatto dna fetale. Ero partita con villo di sicuro ma poi ho cambiato idea. Non mi sono sentita di assumere rischi.
Il dna fetale lo puoi fare cercando solo le 3 trisomie principali, aggiungerci anche i cromosomi sessuali, le microdelezioni, e poi, con genesafe, anche la parte genetica. Ovviamente il costo aumenta esponenzialmente. Io ho controllato 3 trisomie, cromosomi sessuali e microdelezioni.
Non si può indagare tutto. Banalmente una malformazione o un ritardo mentale posso essere causate anche da fattori ambientali. Oppure una nascita troppo prematura. Non possiamo controllare tutto, ho dovuto accettarlo!

[francesina]

La diagnosi prenatale è un tema molto delicato dove entrano in gioco convinzioni personali che poco si prestano ad un confronto. Nella tua situazione, vista la volontà di proseguire la gravidanza anche in caso di patologie del feto, mi limiterei al test del DNA che è un esame probabilistico ma che da un’indicazione intorno al 99% sulla presenza delle 3 principali trisomie. Questa percentuale, così mi ha spiegato la mia ginecologa, si abbassa man mano che si ricercano patologie meno note ragion per cui credo non abbia molto senso affidarsi ai costosissimi test del dna completi che hanno comunque una buona possibilità di falsi positivi.
Io sono un po’ una voce fuori dal coro. Ho 28 anni e nessuna familiarità con patologie ma ho scelto, d’accordo con mio marito, di saltare gli esami di screening e fare direttamente l’amniocentesi. Faremo quella più completa, che da una diagnosi su tutte le patologie genetiche attualmente conosciute. La nostra scelta deriva dalla sicurezza che non porteremmo avanti la gravidanza nel caso in cui il feto non fosse sano, quindi la paura di falsi positivi con i test di screening ci ha spinto verso gli esami diagnostici. Abbiamo scelto un centro accreditato è molto sicuro e siamo tranquilli. Per me era l’unica scelta possibile ma, come ho detto, nel vostro caso potreste anche rinunciare del tutto agli esami di diagnosi prenatale.

[miosogno]

dipende anche da quello che faresti nel caso di un positivo. Se uno lo terrebbe ha anche un fine diverso indagare. Cioè solo quello di essere pronti a curarlo.

[doplina]

Io non ho fatto nulla in entrambe le gravidanze solo la tn

[natynaty]

Io sono al 6 mese e ho 34 anni. Abbiamo deciso di non fare tn e bitest, l'esito è puramente probabilistico e varia molto in base all'età. Dna purtroppo non avevamo disponibilità x farlo in questo periodo . Indaga principalmente la trisomia 13, 18 e 21 ( se non ricordo male la down è quella che potrebbe risultare la più leggera) dando una sicurezza variabile tra il 95 e il 99% ( sempre se non ricordo male). Inoltre aggiungendo soldi si possono indagare eventuali delezioni cromosomiche e altre patologie ma la percentuale di affidabilità scende. Esistono comunque delle possibilota3 di falsi positivi e falsi negativi. Nelle vostre riflessioni tenete quindi presente che non esiste solo la sindrome di down come ipotetico rischio. Gli unici test diagnostici sono villo e amnio che hanno quella bassa percentuale di aborto ma pur sempre presente. Con la villo c'è possibilità di riscontrare un quadro di mosaicismo ( placenta affetta d patologia cromosomica e feto sano) con l'amnio hai una certezza al 100%.

[Baby81]

Ciao cara, noi abbiamo tre figli e abbiamo scelto di non fare alcuna diagnosi prenatale ma semplicemente di affidarci al protocollo di routine di visite ed analisi..
La nostra scelta è sempre stata quella di avere comunque il nostro bambino.
Abbiamo vissuto le gravidanze in modo sereno francamente

[cipicipi]

primo figlio a 37 anni e seconda bimba a 38 suonati, di entrambi ho fatto direttamente villocentesi, saltando tn e bitest. Non avrei vissuto serena le gravidanze con risultati ipotetici, e io voglio sapere e prepararmi al meglio per ogni evenienza. In merito ai rischi aborto, sono stata fatalista. È un rischio bassissimo, ma sempre presente. Proprio qui sul forum, a seguito dell’amnio, una ragazza ha rotto il sacco a 18 settimane e ha perso il bambino. Mi ha fatto molto pensare, ma non ho cambiato idea. Se dovessi avere il terzo (spero!) sarà di nuovo villo.

[fashionfairy]

Io sono alla prima gravidanza e mi son trovata a scegliere da un giorno per l'altro cosa fare nell'ignoranza totale.
L'unica cosa certa é che volevo sapere se c'erano problemi indipendentemente dalla scelta di portare a termine la gravidanza o meno: affrontare una disabilitá preparandosi ed informandosi é già molto rispetto a doverla affrontare da un giorno all'altro al buio.

Sono quindi partia con l'idea di fare la villo, ma ero troppo avanti di tempistiche, l'amnio mi incuteva più timore e quindi sono caduta sul test del Dna fetale. É vero che non é certo come villo ed amnio, costa un botto (come quelle), ma mi pareva la via di mezzo.

[feddi]

Io penso che non ci si possa mai preparare completamente all'arrivo di un figlio, che sia disabile o no sarà comunque un tornado, la diagnosi prenatale mi è sempre parsa un'illusione di controllo (che in certi casi può condurre a scelte di cui ci si può pentire amaramente), perciò ho scelto di non praticarla