Venerdì è giunto il grande giorno e sarò presso la tecnobios di Bologna per l'ultrascreening.
Proprio a proposito di questa ecografia Volevo chiedervi:
oltre alla misura della traslucenza nucale e delle ossa nasali, saranno in grado di verificare la misura dei femori, se gli organi sono in sede etc? Cioè daranno un'occhiata a tutto il feto o si limiteranno alla misura della plica e basta?
Io vorrei che guardassero il più approfonditamente possibile.....ma non so se è la sede e gli strumenti sono giusti per tale osservazione...
Translucenza, cosa vede?
Re: Translucenza, cosa vede?
Personalmente ha guardato il cuore ed ha preso qualche misura, ma tieni presente che lo scricciolo e' molto piccolo a quell'epoca, e che probabilmente gli stessi organi sono solo abbozzati. Probabilmente si limitera' ad una misurazione della lunghezza e della circonferenza cranica.
Comunque, se ti puo' tranquillizzare, io ho fatto la TN alla 12+2 il 22 settembre e gia' il 27 Ottobre, all'eco di controllo successiva all'amniocentesi, ha fatto dei controlli di tipo morfologico, quindi
- verifica degli organi
- ricerca (purtroppo infruttuosa) del sesso
- misurazioni varie (femore, omero, cranio e simili)
- flussimetria iniziale
quindi al massimo hai un mesetto da aspettare.
Comunque, se ti puo' tranquillizzare, io ho fatto la TN alla 12+2 il 22 settembre e gia' il 27 Ottobre, all'eco di controllo successiva all'amniocentesi, ha fatto dei controlli di tipo morfologico, quindi
- verifica degli organi
- ricerca (purtroppo infruttuosa) del sesso
- misurazioni varie (femore, omero, cranio e simili)
- flussimetria iniziale
quindi al massimo hai un mesetto da aspettare.
Re: Translucenza, cosa vede?
la prima visita con la gine ce l'ho alla 12+2, quindi credo troppo tardi perchè me la possa prescrivere, secondo voi posso anche evitare di farla? Io tanto l'amnio non la faccio nemmeno se mi pagano, e il bimbo lo tengo comunque!!! L'unica cosa è che non ho capito se si possono vedere patologie curabili (anche se è probabilistica) o solo anomalie cromosomiche.
Re: Translucenza, cosa vede?
con la TN, sostanzialmente, vedi solo il rischio della sindrome di down
Re: Translucenza, cosa vede?
Beh non è proprio esatto... vedi oltre alla sindrome di Down, quindi la trisomia 21 anche la 18 e la 13 e comunque ti danno solo un calcolo probabilistico e non la certezza che il cucciolo sia sano o malato al 100%.
Solo un esame invasivo ti può dare la sicurezza che non ci sono patologie cromosomiche.
Io la tn la farei, a maggior ragione se non hai l'intenzione di fare l'amniocentesi!
Solo un esame invasivo ti può dare la sicurezza che non ci sono patologie cromosomiche.
Io la tn la farei, a maggior ragione se non hai l'intenzione di fare l'amniocentesi!
Re: Translucenza, cosa vede?
vero, ma la correlazione plica/down e' piu' forte della correlazione plica/trisomie 13+18
infatti se leggi i referti riportati qui dalle varie ragazze il rischio della trisomia 13+18 e' sempre molto inferiore a quello della 21
infatti se leggi i referti riportati qui dalle varie ragazze il rischio della trisomia 13+18 e' sempre molto inferiore a quello della 21
Re: Translucenza, cosa vede?
non è proprio così. la TN, anzi ora fanno lo SCA test che è un ultrascreen un po' più completo, non è un esame diagnostico ma di screening, in grado di individuare eventuali problemi cromosomici (non solo la sindrome di Down ma essenzialmente le maggiori anomalie cromosomiche molto più gravi della t21, quindi anche la sindrome di Edwards o di Patau (trisomia 18 e 13) ) ma anche eventuali problemi a livello linfatico o cardiaco.
Nel senso che in caso di TN alterata si consiglia l'esame invasivo per escludere problemi cromosomici, a fronte di un cariotipo negativo una TN alterata puo' indicare un eventuale problema cardiaco (e quindi consigliano un follow up cardiologico di II livello) o linfatico. Non è in grado di diagnosticare la malattia, ma da una percentuale di rischio che puo' indirizzare, in caso di cariotipo negativo) ad esami più mirati ed approfonditi a livello morfologico
Nel senso che in caso di TN alterata si consiglia l'esame invasivo per escludere problemi cromosomici, a fronte di un cariotipo negativo una TN alterata puo' indicare un eventuale problema cardiaco (e quindi consigliano un follow up cardiologico di II livello) o linfatico. Non è in grado di diagnosticare la malattia, ma da una percentuale di rischio che puo' indirizzare, in caso di cariotipo negativo) ad esami più mirati ed approfonditi a livello morfologico
Re: Translucenza, cosa vede?
ma la domanda, se non erro, era sulla TN e non sull'ultrascreen e io mi riferivo strettamente alla TN ossia alla misurazione della plica nucale icon_wink.gif
quello che intendevo io e' che la correlazione plica alterata/difetto cromosomico e' molto piu' alta nella sindrome di down che nelle altre trisomie e nonostante questo anche per la sindrome di down l'esame ha un'attendibilita' dell'80%
mentre la correlazione plica alterata/altre trisomie e' piu' debole, come dimostra il fatto che il rischio per le altre trisomie viene sempre piu' basso con la stessa plica, il che vuole dire che per queste trisomie la plica non e' l'indicatore per eccellenza, altrimenti con una stessa plica dovrebbe venire lo stesso rischio per tutti e tre i tipi di trisomie
che poi una plica alterata possa indicare anche altre trisomie e sia la molla per fare altre indagini allora questo e' un altro discorso:
ci sono decine di patologie che sono correrabili all'alterazione della plica, ma con una correlazione molto debole tipo 1:14000 e simili
che vuole dire che su 14000 casi di plica alterata solo 1 aveva quella patologia
quello che intendevo io e' che la correlazione plica alterata/difetto cromosomico e' molto piu' alta nella sindrome di down che nelle altre trisomie e nonostante questo anche per la sindrome di down l'esame ha un'attendibilita' dell'80%
mentre la correlazione plica alterata/altre trisomie e' piu' debole, come dimostra il fatto che il rischio per le altre trisomie viene sempre piu' basso con la stessa plica, il che vuole dire che per queste trisomie la plica non e' l'indicatore per eccellenza, altrimenti con una stessa plica dovrebbe venire lo stesso rischio per tutti e tre i tipi di trisomie
che poi una plica alterata possa indicare anche altre trisomie e sia la molla per fare altre indagini allora questo e' un altro discorso:
ci sono decine di patologie che sono correrabili all'alterazione della plica, ma con una correlazione molto debole tipo 1:14000 e simili
che vuole dire che su 14000 casi di plica alterata solo 1 aveva quella patologia
Re: Translucenza, cosa vede?
ovviamente se alla tn si associa il bitest (nel caso dello sca-test guardano altri parametri che completano l'esame) si ha un'indicazione più precisa.
Ma per quanto riguarda la tn, una plica alterata indica un probabile problema cromosomico.
Il fatto che il rischio sia notoriamente più alto relativamente alla sindrome di Down che non delle altre trisomie non è dovuto al fatto che nelle altre trisomie la plica non è alterata ma al fatto che per fortuna le trisomie 13, 15, 18 per esempio sono incompatibili con la vita e più rare alla 11° settimana che non la sindrome di down.
Mi spiego meglio, la percentuale di rischio di trovare la sindrome di down alla 11° settimana è sicuramente più alta che non quella di trovare la trisomia 18, dato che si tratta di una malattia più rara statisticamente (e perchè la maggior parte delle gravidanze si interrompe prima).
In pratica, per esempio, su 100 donne che avevano ad una certa età la plica alterata, fai conto in 20 casi era sindrome di down e in 5 era trisomia 18, ma non perchè la plica non l'aveva riscontrata ma semplicemente perchè è la malattia che è più rara e quindi è già difficile che arrivi alla 11-12° settimana.
La percentuale di rischio quindi va letta in questo senso, non è che la tn non individua le altre trisomie, anzi, è piuttosto che si tende a considerare di più la trisomia 21 perchè è quella più conosciuta e la più diffusa.
e te lo dico anche per esperienza personale (e quello che ti ho riportato non me lo sono inventato ma è quanto mi è stato spiegato da diversi genetisti e medici specializzati in diagnosi prenatale)
Nel mio caso la percentuale di rischio con una tn di 3,6mm era di 1/5 relativamente alle anomalie cromosomiche. Non hanno specificato quale era. a voce mi parlavano della sindrome di down perchè era quella più comune, ma dalle anomalie che si riscontravano dall'eco, mi fecero nomi tipo.. sindrome di turner, di edwards ecc.
per la cronaca era trisomia 18. e la plica era alterata. E ti potrei riportare decine di casi conosciuti personalmente di plica alterata e di anomalie cromosomiche diverse da t21
Insomma, la tn è alterata in tutte le anomalie cromosomiche.
Essendo un esame di screening non ti puo' dire di quale anomalia si tratta ecco perchè si consiglia poi il cariotipo, a livello statistico, considerando il fatto che la trisomia 21 è la più comune e le altre più rare, il rischio viene calcolato anche in base a questo.
Ma per quanto riguarda la tn, una plica alterata indica un probabile problema cromosomico.
Il fatto che il rischio sia notoriamente più alto relativamente alla sindrome di Down che non delle altre trisomie non è dovuto al fatto che nelle altre trisomie la plica non è alterata ma al fatto che per fortuna le trisomie 13, 15, 18 per esempio sono incompatibili con la vita e più rare alla 11° settimana che non la sindrome di down.
Mi spiego meglio, la percentuale di rischio di trovare la sindrome di down alla 11° settimana è sicuramente più alta che non quella di trovare la trisomia 18, dato che si tratta di una malattia più rara statisticamente (e perchè la maggior parte delle gravidanze si interrompe prima).
In pratica, per esempio, su 100 donne che avevano ad una certa età la plica alterata, fai conto in 20 casi era sindrome di down e in 5 era trisomia 18, ma non perchè la plica non l'aveva riscontrata ma semplicemente perchè è la malattia che è più rara e quindi è già difficile che arrivi alla 11-12° settimana.
La percentuale di rischio quindi va letta in questo senso, non è che la tn non individua le altre trisomie, anzi, è piuttosto che si tende a considerare di più la trisomia 21 perchè è quella più conosciuta e la più diffusa.
e te lo dico anche per esperienza personale (e quello che ti ho riportato non me lo sono inventato ma è quanto mi è stato spiegato da diversi genetisti e medici specializzati in diagnosi prenatale)
Nel mio caso la percentuale di rischio con una tn di 3,6mm era di 1/5 relativamente alle anomalie cromosomiche. Non hanno specificato quale era. a voce mi parlavano della sindrome di down perchè era quella più comune, ma dalle anomalie che si riscontravano dall'eco, mi fecero nomi tipo.. sindrome di turner, di edwards ecc.
per la cronaca era trisomia 18. e la plica era alterata. E ti potrei riportare decine di casi conosciuti personalmente di plica alterata e di anomalie cromosomiche diverse da t21
Insomma, la tn è alterata in tutte le anomalie cromosomiche.
Essendo un esame di screening non ti puo' dire di quale anomalia si tratta ecco perchè si consiglia poi il cariotipo, a livello statistico, considerando il fatto che la trisomia 21 è la più comune e le altre più rare, il rischio viene calcolato anche in base a questo.
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vecchietta
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- Iscritto il: 06 set 2018, 11:48
Re: Translucenza, cosa vede?
appunto, perchè per fortuna è una malattia molto rara e su 14000 casi solo in un caso si trattava di trisomia 18 non perchè la plica non l'aveva rilevati ma perchè gli altri casi avevano altre patologie....