Centro di Maternita Surrogata BioTexCom

il medico internista che mi segue in team con la ginecologa mi ha detto che potrebbe essere che sia necessario eseguire qualche ecografia in più per monitorare la corretta crescita del bambino. la prossima settimana che faccio eco e vado dalla ginecologa aggiornerò se ci fossero novità sul "percorso" da seguire.
baci!

Col problema della traslocazione+mthfr dovrei stare tutti i giorni a fare una ecografia!

ecco la spiegazione di questa difficile parola:TRASLOCAZIONE

In genetica, si definisce traslocazione un tipo di mutazione cromosomica derivata da un errato scambio di parti di cromosomi non omologhi durante il riarrangiamento cromosomico. Si distinguono due tipi principali di traslocazioni: la traslocazione reciproca, detta anche non robertsoniana, e la traslocazione robertsoniana. Inoltre le traslocazioni possono essere bilanciate (ovvero, lo scambio non comporta la perdita o l'aggiunta di materiale genetico) o non bilanciate (ovvero, lo scambio provoca la perdita o l'aggiunta di informazioni genetiche).



I portatori di traslocazioni bilanciate, sia reciproche che robertsoniane, sono fenotipicamente normali, ma hanno un rischio aumentato di avere aborti nel 1° trimestre di gestazione. Inoltre chi è portatore di una traslocazione bilanciata, pur non manifestando alcun sintomo, rischia di avere figli portatori di traslocazioni patologiche (non bilanciate), in una percentuale che varia a seconda del tipo di traslocazione (ad esempio, la traslocazione 14/21 porta ad avere un 25% di probabilità di concepire un bimbo con trisomia 21, ovvero Sindrome di Down).
Pertanto, non essendoci una vera e propria “sintomatologia”, i portatori di traslocazione bilanciata possono ignorare per tutta la vita di avere questa patologia; solo tramite un prelievo del sangue ed una specifica analisi (cariotipo o mappa genetica) effettuata presso qualsiasi laboratorio, il soggetto scopre di essere portatore della traslocazione.

Posso dirvi la mia opinione?
Dopo l'aborto,mio padre convinse il ginecologo a fare tutti gli accertamenti del caso.
Nonostante il ginecologo fosse convinto che il problema del mio piccolo fosse legato solo ad un evento di ''sfortuna'',ad una ''selezione naturale'',io e mio marito facciamo la mappa cromosomica.
La sua risulta essere ok.
La mia risulta essere questa:
Traslocazione reciproca bilanciata tra un cromosoma 2 e un cromosoma 18.
Non vi nascondo che mi è crollato il mondo addosso.
La genetica è stato sempre un campo che non mi è mai piaciuto.Al solo sentir parlare di tutte quelle strane sigle,parole che non avevo mai sentito in vita mia,mi venivano i brividi.
E poi sapevo che qualora ci fossero problemi genetici,sarebbero stati non curabili.
Cos' ho girovagato dappertutto,ho capovolto tutto il web,sono andata da un genetista per farmi chiarire tutto e oggi posso dire di sentirmi più ''sicura'',almeno conosco il problema.
Praticamente il genetista mi ha detto che ho il 50% di possibilita' di portare avanti una gravidanza,con feto geneticamente sano o traslocato come me e quindi sano,senza alcun problema se non al momento di procreare.L'altro 50% è dato da feto geneticamente sbilanciato,quindi con gravi letali malformazioni che sarebbero incompatibili con la vita.Se la traslocazione dovesse manifestarsi in maniera sbilanciata la mia gravidanza potrebbe interrompersi alla 12esima settimana,alla20esima o arrivare al parto ma con bimbo senza alcune speranze di vita.
Quello che mi ha fatto bene è stato conoscere tantissime ragazze che hanno il mio stesso problema,eppure hanno figli sanissimi,alcune addirittura si sono accorte di essere traslocate solo alla 2 gravidanza.
Questo mi ha fatto ben sperare.
Quindi,spero che nessuna abbia bisogno di leggere queste cose e di confrontarsi con me di questo problema,ma semmai dovreste sapere di essere traslocate,non esitate a chiedermi qualsiasi cosa.E poi,siate fiduciose,la TRASLOCAZIONE è solo una parola difficile che fa paura ma la migliore cura è la tenacia!

tu di tenacia ne hai da vendere!!...e come dice il detto CHI LA DURA LA VINCE!!

io sono dell'idea che va bene fare accertamenti, ma a farsi rivoltare come un calzino senza che ce ne siano accertati motivi, è usurante e genera ansia.

la traslocazione si scopre facendo la mappa cromosomica o cariotipo.
Io l'ho fatta dopo l'interruzione di gravidanza a 13 settimane,per questo abbiamo indagato.
Poi il mese scorso ho fatto mthfr e fibrosi cistica.

Ragazze, qualche tempo fa avevo scritto qui tutta contenta che dalle mie analisi risultava il Fattore V ASSENTE.
Il dottore però mi aveva in seguito dato da fare uno screening trombofilico "più completo" ed è risultato questo...

LUPUS ANTICOAGULANTE
***********************valori di riferimento
aPTT 33.5 ********* 25.4 - 36.9
aPTT-Ratio 1.12 ********* 0.80 - 1.20
LAC SCREEN 1.53 ********* < 1.20
LAC CONFIRM 1.19 ********* < 1.20
N-RATIO 1.29 ********* < 1.20
SCT SCREEN 1.09 ********* < 1.20
NOTA: PRESENTE ********* ASSENTE

Lupus Anticoagulant debolmente presente.
Si consiglia ripetere il prelievo tra 12 settimane.

Fattore V mutazione H1299R - PRESENTE in eterozigosi ********* ASSENTE

MTHFR mutazione A1298C - PRESENTE in eterozigosi ********* ASSENTE



E' vero che per via di altri problemi, probabilmente non resterò mai incinta, ma comunque... sapete dirmi qualcosa in più su questi risultati?
anche voi avete questo tipo di mutazioni?

non sono espertissima, anche perchè ho appena scoperto che ci sono diverse forme di mutazioni (oltre la differenza tra eterozigosi e omozigosi), e si vede dalla sigla alfanumerica dopo che c'è vicino alla mutazione. la cosa più noiosa fra queste potrebbe essere il LAC, per il quale potrebbe essere necessario prendere l'aspirinetta a vita e l'eparina in gravidanza.
cmq una volta che si conoscono i problemi li si può affrontare e le donne con qs cose possono portare a termine le loro gravidanze!
senti un bravo ematologo, che magari sia specializzato in disturbi della coagulazione.
un bacione!

Quando ho letto di avere il Lupus Anticoagulant presente mi sono ricordata che era quello che temevi di avere anche tu e che invece poi era risultato assente
Ho pensato... vabbè me lo sono presa io per lei, almeno salvaguardo il suo batuffolo

Volevo far vedere le analisi al mio ginecologo, visto che me le ha segnate lui, anche se come dici tu probabilmente anche lui mi farà sentire un ematologo.
Solo che adesso, con mio marito in ospedale, mi ci mancava solo questa... uffi...