INDAGINI PRENATALI (morfo, eco, tn, bitest, amnio, villo..)

[carelia]

Noi decidenno di fare tn e Btest, per poi valutare in base ai risultati. Mi informai moltissimo prima, volevo capire se un esame probabilistico avesse senso.... Statisticamente una TN effettuata da un medico accreditato (l'elenco dei medici accreditati si trova facilmente tramite internet) e specializzato nella diagnosi prenatale è attendibile per il 75%. Se abbinata al Btest la percentuale sale (85%).... Come spiegava perfettamente Paola stiamo parlando della diagnosi delle tre anomalie cromosomiche più diffuse....
Gli esiti di questi esami non danno certezza ma, in linea di massima, indicazioni veritiere. Poi ci sono molti casi di falsi positivi ma anche di falsi negativi.

[rondine]

nessuno ti dirà mai se tuo figlio nascerà perfettamente sano. La medicina può molto, i nuovi esami diagnostici sono in grado di rilevare molte patologie ma non ne vedono molte altre, semplicemente perchè non è possibile diagnosticarle....
Statisticamente la maggior parte dei bambini nasce sano.
Questa è l'unica reale certezza che abbiamo!!!!
A questo punto credo che l'unica scelta sensata sia quella che ti fa sentire serena....

[fragolina]

Vedremo..sono molto confusa, ma se non mi interessa fare l'amnio,a questo punto credo che non farò questi statistici..

[robi24ma]

sono ancora confusa ma ora ho tutte le informazioni che mi servono

[Elisas]

La questione è molto delicata e non esiste una decisione "giusta" in merito, la decisione deve essere presa dalla coppia, alla quale andrebbero fornite tutte le informazioni necessarie per capire, magari non lascindola da sola a vagare per internet, dove naturalmente risaltano i casi anomali.
Cercherò di spiegarmi.
Quello che viene definito ultrascreen o test integrato è un esame combinato che comprende bitest, traslucenza nucale più altri fattori minori e fornisce un dato probabilistico, non di certezza, però l'attendibilità, in particolare se fatto da ginecologi esperti e accreditati (il valore dello spessore della plica nucale è quello che pesa di più), è molto alta.

[puffetta]

Putroppo capitano falsi positivi, che in genere si svelano con villo/amnio e falsi negativi.
Valori di rischio tipo 1 su 750 non vogliono dire molto perchè su una 40enne è ottimo, su una 25 enne è preoccupante.
Ha senso farli?

[barchetta99]

Il rischio è prendersi spaventi inutili o di tranquillizzarsi quando non si dovrebbe, ma a volte possono aiutare a prendere decisioni o possono aiutare a far nascere nostro figlio in strutture più adeguate ad accoglierlo.
Se la paura è che la sindrome di Down sia scoperta solo alla nascita, vorrei dire che ciò è molto raro perchè nella quasi totalità dei casi la diagnosi è fatta o verso le 16- 20 settimane perchè compaiono uno o più dei soft markers

[civettanera]

La villocentesi (fatta tra le 10-13 settimane) e l'amniocentesi (fatta tra le 15-19 settimane) sono invece esami che forniscono risposte certe non probabilità. Vengono eseguite per riconoscere la sindrome di down (trisomia 21), la trisomia 18, 13, la sindrome di turner e di klinifelter; si possono aggiungere test genetici sul materiale fetale per la fibrosi cistica, la sordità congenita, la sindrome dell'X fragile, la distrofia muscolare di duchenne, la beta talassemia.
Altre patologie vengono indagate solo su specifico sospetto, se no non si possono cercare tutte visto che sono migliaia e la loro frequenza è rarissima.
Quindi con questi 2 esami ho essenzialmente la certezza del numero dei cromosomi, ma un figlio potrebbe cmq essere malato pur avendo un normale numero di cromosomi, oppure potrebbe succedere qsa al momento del parto...non so se mi sono spiegata.
Inoltre la villo e l'amnio sono gravate dal rischio aborto dell'1% che non è mai eliminabile, quindi, seppur remoto, c'è il rischio di perdere un figlio sano.

[annaco]

gni coppia prende la propria decisione, senza dover dimostrare nulla a nessuno, senza che ci siano genitori migliori o peggiori, senza la paura di essere giudicati.
Personalmente mi sono torturta parecchio sulla questione, vista la mia età vicino ai 30, poi ho capito che la domanda era: "terrò cmq mio figlio?" per me la risposta è stata NO, non sarei stata in grado di essere mamma di un bimbo ad esempio con la trisomia 21, non me la sarei sentita. Non sono cattiva, sono solo umana e onesta con me stessa. Io non sono una persona straordinaria.
Quindi ho fatto il test integrato: ottimi risultati, niente villo (che avrei fatto in caso di risultati sballati) ma amnio. E andato tutto benissimo peò uno dei tanti motivi per cui io e MM abbiamo deciso di non avere altri figli è di non dover più riprendere quelle decisioni.
Spero di essere d'aiuto per qna e scusate il papiro

[gaia]

Un genitore di un bimbo Down non è più forte di qualsiasi altro genitore, nè è una persona straordinaria, ti assicuro.
La forza la si trova, voglio sperare, cammin facendo, ed è data in gran parte dall'amore immenso, pari a quello che qualsiasi altro genitore prova per il proprio figlio normotipo.