INDAGINI PRENATALI (morfo, eco, tn, bitest, amnio, villo..)

[poelman]

Ho letto spesso di falsi allarmi!!!

[alina99]

purtroppo la yranslucenza da sola non vuol dire nulla, spesso è alterata in bimbi sani e normale in bimbi malati..infatti il tri test e Co sono solo esami statistici.non siamo macchine prodotte in serie ogni bimbo è diverso. Io scelsi di non fare nessun esame, la ginecologa era contraria ma io avevo già deciso.non avrei abortito per nessun motivo. Mi sono ritrovata a fare la translucenza come eco del primo trimestre ma non ho fatto nessun prelievo. Il medico ha preso tutte le misure, tutte perfette, ma ci tenne a sottolineare che non voleva dire nulla che la plica nucale fosse perfetta. Ciò non escludeva problemi. Per cui non fasciarti la testa aspetta gli esiti e cerca di stare tranquilla.il tuo cucciolo sente tutto. Un abbraccio

[fracla]

intervengo solo ora ma posso dire che questo maledetto bitest (o la tn da sola) è un esame che troppo spesso genera ansia e stress dando risultati catasteofici che poi la villocentesi va a smentire.

Quindi io ti consiglio di goderti il resto della gravidanza in serenità senza impensierirti più del dovuto per tutti questi esami aggiuntivi che ti fanno fare.

[ambrosia]

A me gli esami invasivi fanno un pó paura però è stavo iniziando a informarmi sull'harmony test (il prelievo di sangue che va a identificare il dna fetale). Qualcuna lo ha fatto? So che ha un bel costo ma per la salute del bimbo se ne vale la pena li spendo più che volentieri!!!

[topa]

anch'io come te per la prima gravidanza ho fatto solo bi-test e tn.
ora per il secondo ho fatto l'harmony e sono contentissima di averlo fatto. nel frattempo ho letto tanto sul bi-test e non mi fidavo più di tanto, ma forse era più grande la paura di un falso positivo. poi i risultati dell'harmony sono arrivati lo stesso giorno della tn e da quel momento vivo la gravidanza in modo più tranquillo.
è vero, non costa poco (anche se i prezzi si sono ridimensionati parecchio nell'ultimo anno). ma ormai la scienza è così avanti che con un semplice prelievo del sangue puoi escludere le trisomie....non avrei mai fatto un'esame invasivo.

[aladadi]

Ciao Giove! Io ho fatto l'Harmony.
è un esame non invasivoeseguito su sangue materno,

REGISTRATI
In pratica è un esame di screening non invasivo e privo di rischi, un prelievo di sangue materno per studiare il dna fetale e individuare solo le più gravi patologie, non tutte quelle rilevabili con amnio e villo; in pratica analizza il rischio di trisomie fetali più comuni e aneuploidie X, Y in gravidanze dalla 10a settimana in poi. Aspetto negativo è il costo molto elevato (io ho pagato quasi 800 euro ma dicono che ora costi meno) sempre a carico della paziente, non lo passa il SSN in nessun caso, ma del resto nel mio caso, senza l'esenzione perchè avevo 38 anni, il costo per l'amnio sarebbe stato simile, con in più il rischio di aborto.
La mia gine mi aveva consigliato di farlo in abbinamento al bitest.

[pesceazzurro2]

In effetti è una buona idea fate sia bitest+TN che harmony test.

Gli esami invasivi preferisci evitarli se possibile perché di mio ho già delle gravidanze a rischio per problemi di salute

[claudy55]

Test genetico in gravidanza: cosa è bene sapere
Negli ultimi 10-15 anni, abbiamo assistito a una crescita esponenziale nello sviluppo dei test genetici in tutto il mondo. Molti di questi test risultano vantaggiosi per i pazienti e utili per la sanità in genere.

Un test che si è mostrato particolarmente utile è il test genetico per le mutazioni dei geni BRCA1 o BRCA2, che permette di avere informazioni sul rischio di sviluppo di cellule tumorali.

In tutt’altro campo, stanno avendo grande diffusione i test genetici per la valutazione della salute del feto in gravidanza, noti come NIPT.
Che cos’è il NIPT?

Il NIPT è uno screening prenatale non invasivo (dall’inglese Non Invasive Prenatal Test), basato sull’analisi del DNA nel sangue materno, che contiene piccole quantità del DNA fetale e permette di riconoscere già durante la gravidanza le più comuni anomalie cromosomiche fetali:

Trisomia 21, nota anche come sindrome di Down
Trisomia 18, sindrome di Edwards
Trisomia 13, sindrome di Patau

Inoltre, tale test può determinare anche il sesso del nascituro.

L’affidabilità del test è molto elevata, attorno al 99%.
Come si esegue?

Il NIPT si esegue attraverso l’analisi del sangue materno, dopo un prelievo di 10 cc di sangue periferico, eseguito intorno alla 13esima settimana di gestazione. I risultati dell’esame si hanno in poco più di una settimana.
Cosa si sapeva 5 anni fa del NIPT?

Quando fu presentato, il NIPT fu descritto come un test del DNA su cellule fetali. In realtà, il DNA che si ottiene dal sangue materno proviene dalla placenta e, a causa di un fenomeno noto come MCP (Mosaicismo Confinato alla Placenta), è possibile che alcune cellule della placenta presentino una terza copia del cromosoma 21 anche se il feto non è affetto da sindrome di Down. Vi è pertanto una piccolissima possibilità che il test dia un risultato “falso positivo”. Grazie ai progressi delle procedure e strumentazioni di analisi del DNA, oggi la probabilità di un errore del genere è scesa sotto l’1
Cosa si sa del NIPT oggi?

Oggi, il test prenatale per la sindrome di Down risulta essere un efficace test di screening del DNA della placenta, particolarmente utile nella popolazione ad alto rischio e che ha il merito di aver ridotto il numero delle procedure invasive, come l’amniocentesi, potenziale causa di aborti.

Anche in questo caso l’informazione deve costituire la base fondante del rapporto tra medico e paziente, in modo che quest’ultima abbia una reale possibilità di scelta consapevole, data in particolare la difficoltà di una tale scelta in questi casi. Sarebbe opportuno che venisse offerto un servizio di consulenza da parte del personale sanitario a tutti i pazienti che si ritrovano a dover affrontare decisioni difficili e con effetti permanenti, come la scelta tra amniocentesi o NIPT.
In quali casi gli specialisti lo consigliano?

Il NIPT è consigliato soprattutto nei casi in cui vi sia un rischio di anomalia cromosomica fetale, a causa dell’età avanzata della madre o altri fattori di rischio, in particolare se si è ottenuta una positività ai test di screening del primo o secondo trimestre (test non genetici, basati su esame di alcuni parametri del sangue materno e dell’ecografia fetale). Il test è in particolare indicato nei casi in cui un intervento invasivo di diagnosi prenatale (amniocentesi, villi coriali) sia sconsigliabile, come ad esempio:

tramite fecondazione assistita;

alto rischio di aborto.