Diagnosi prenatale: ne parliamo insieme?

[emotion]

Questo ragionamento vale anche per ecografie e analisi del sangue....perché fare ad esempio la morfologica? Io onestamente trovo giusto usare tutti gli ausili medici a disposizione e si un figlio down l'avrei tenenuto...ma almeno essere consapevole mi avrebbe aiutato a informarmi e capire meglio come aiutarlo prima della fine della gravidanza.
Poi sono punti di vista...

[rosalia]

Aggiungo una piccola cosa sulla mia esperienza personale.

La mia prima gravidanza purtroppo si è interrotta spontaneamente a 16 settimane.
All'epoca nessuno mi consigliò di fare tamponi o esame genetico sul feto. Mi dissero che può succedere, è più frequente di quanto si pensi, mi incoraggiarono a tentare ancora...
Io e mio marito confidavamo di trovare risposte nella cartella clinica, quindi aspettammo. L'ospedale ce la consegnò quasi un anno dopo e dentro non c'era nulla che potesse chiarire i nostri dubbi (esame istologico nella norma, nessun tampone fatto su di me, nessuna infezione indagata...).

Sapere cos'è andato storto può essere molto d'aiuto nelle gravidanze sucessive.
E gli unici elementi di cui disponiamo sono quella cartella clinica e l'esito del bi-test, che aveva evidenziato un rischio altissimo per le trisomie 13 e 18.

Non sapremo mai con certezza cos'è successo, ma quel bi-test (anche se non attendibile al 100%) è comunque una spia che può indicarci una strada.

[katty]

Chiaramente non posso sapere perché la tua gravidanza si è interrotta a 16 settimane. Però se il bitest indicava un'alta probabilità di trisomie 13 e 18 è probabile che il bambino effettivamente ne fosse affetto, perché sono entrambe sono sindromi incompatibili con la vita, che portano quasi sempre a morte in utero. Se non ti senti tranquilla per le prossime gravidanze, l'unica cosa che posso consigliarti è di fare tu e tuo marito il cariotipo, cosa consigliata dal genetista a mia sorella, che ha recentemente interrotto la gravidanza per trisomia 18.

[gabbianella]

Beh non è proprio la stessa cosa...

Le analisi del sangue possono evidenziare carenze o condizioni patologiche della gravidanza che possono essere curate o risolte con integratori, antibiotici, varie ed eventuali.
La morfologica si fa circa a metà gravidanza, non in primo trimestre... e la tempistica in questo caso può cambiare parecchio la nostra percezione e le nostre scelte.

Al quinto mese spesso si sente già muovere il bambino, anche le più ciniche di noi lo considerano ormai un bambino e non un mucchietto di cellule in evoluzione... un eventuale aborto terapeutico avrebbe modalità ben diverse e ben altro impatto.

Che poi si preferisca essere preparati ad un eventuale problema di salute è un'opinione rispettabile quanto tutte le altre, però ecco, saperlo in primo trimestre o in epoca più avanzata apre scenari completamente diversi.

[ilenia]

Ma infatti....quindi in ogni caso vanno fatte.

[annina]

Le analisi del sangue non erano l'esempio più calzante. Ma ti direi morfologica alla stessa stregua della tn o di altre ecografie che si fanno il primo trimestre (io ne ho fatte 2+tn perché avevo una situazione da monitorare). O ad esempio alla premorfologica che si fa sempre più spesso.

La mia risposta era in riferimento a un'affermazione nella quale si paragonava la diagnosi prenatale a un'illusione, in quanto non fosse possibile prepararsi alla nascita di un figlio malato o magari prepararsi a una possibile morte uterina. Secondo questa logica bisognerebbe fare come le nostre mamme e fare un'ecografia in tutta la gravidanza...lasciando fare alla natura il suo corso.

In ogni caso, mi rendo conto che è tutto intimo e soggettivo. E rispetto tantissimo tutte le opinioni (amnio vs dna, test screening vs nulla). L'importtante secondo me è fare scelte consapevoli ed essere informati.

[carelia]

adesso ci andrò un pochino pesante... ma è la sensazione che ho per cui provo a condividerla Personalmente facendo la morfologica ho avuto la sensazione che l'approccio fosse "indaghiamo bene come sta e se c'è qualcosa da fare" mentre quando mi sono state illustrate le varie opzioni di diagnosi prenatale al primo trimestre percepivo forte il messaggio "così vedi se lo vuoi tenere o no"... purtroppo non so dire da cosa ho percepito questo messaggio ma continuavano a chiedermi firme e controfirme del fatto che "mi avevano avvisato dei rischi di malattie cromosomiche"

[Hermiona]

In un certo senso è quello che dico anch'io...
Sapere di un' eventuale sindrome o malattia in primo trimestre o in secondo apre scenari molto diversi

[grazia99]

e non solo scenari... anche proprio come ti viene presentato "il problema" è diverso..

[celeste]

Sicuramente prendere una decisione al primo o al secondo trimestre è ben diverso...man a mano che il bimbo cresce un aborto terapeutico è sicuramente più doloroso. Poi se non erro si può prendere questa decisione anche dopo la morfologica (come tempistiche) perché l'aborto terapeutico si può fare fino alla 22esima settimana.

Io ho fatto il dna fetale alla 12esima settimana, il mio approccio (personalissimo) era "indaghiamo su come sta e vediamo se si può fare qualcosa" (un pò come dice nicole per la morfologica). Per esempio ho indagato, tramite genesafe, anche sulle malattie genetiche de novu. Ho pensato sarebbe stato bene sapere per esempio se avesse la talassemia per poter apportare i dovuti protocolli medici alla nascita. Però è stato un approccio mio, che mi sentivo mamma già al primo giorno di ritardo.