sono d'accordo con te (tra l'altro ricordavo bene il tuo caso icon_sad.gif , nonche' quello di una mia amica), e non sto assolutamente affermando che la plica alterata non sia associata anche ad altre alterazioni cromosomiche
ma io facevo all'inizio un discorso un po' spiccio, proprio perche'
Translucenza, cosa vede?
Re: Translucenza, cosa vede?
quindi la prima e piu' forte indicazione e' sulla sindrome di Down
e parlo solo della plica intendiamoci
perche' come dici tu, viceversa la plica associata ad altri difetti visibili ecograficamente (non caratteristici del down)
e parlo solo della plica intendiamoci
perche' come dici tu, viceversa la plica associata ad altri difetti visibili ecograficamente (non caratteristici del down)
Re: Translucenza, cosa vede?
sono caratterisitiche della trisomia 13 e 18
infatti pure alla mia amica probabilmente si trattava di 18 visto che erano presenti molteplici anomalie ecografiche (non poterono per ulteriori svuiluppi della sua situazione fare il cariotipo)
insomma stiamo dicendo la stessa cosa ma io semplicemente dal punto di vista statistico e quindi di probabilita' derivante da un solo parametro, ossia la plica
non volevo sollevare dubbi icon_mrgreen.gif
e sono stata parecchio sbrigativa nella prima risposta perche' kia chiedeva se ci sono la tn rileva difetti correggibili ,e la risposta, evidentemente, e' no
se poi il discorso per kia o altri dovesse essere "se e' down lo tengo, ma se ha altre patologie, se dovesse sopravviere, no" allora si che la sola plica non basta
infatti pure alla mia amica probabilmente si trattava di 18 visto che erano presenti molteplici anomalie ecografiche (non poterono per ulteriori svuiluppi della sua situazione fare il cariotipo)
insomma stiamo dicendo la stessa cosa ma io semplicemente dal punto di vista statistico e quindi di probabilita' derivante da un solo parametro, ossia la plica
non volevo sollevare dubbi icon_mrgreen.gif
e sono stata parecchio sbrigativa nella prima risposta perche' kia chiedeva se ci sono la tn rileva difetti correggibili ,e la risposta, evidentemente, e' no
se poi il discorso per kia o altri dovesse essere "se e' down lo tengo, ma se ha altre patologie, se dovesse sopravviere, no" allora si che la sola plica non basta
Re: Translucenza, cosa vede?
allora, diciamo essenzialmente la stessa cosa ma è il modo di leggere la statistica che è leggermente diverso
mi spiego.
lasciamo perdere la plica per un momento
statisticamente il rischio di avere un bimbo down è più alto rispetto al rischio di avere un bimbo con la trisomia 18.
Il down è quello che si considera di più perchè è la sindrome più conosciuta e più comune.
Se si va a fare la tn la plica sarà alterata in entrambi i casi, solo che statisticamente le possibilità che sia down sono più alte ma non perchè la plica non rileva le altre patologie, ma perchè statisticamente è più "facile" che sia la sindrome di down piuttosto che la trisomia 18, ma non è detto che non possa trattarsi di questo invece...
Quindi, il discorso che "se è down lo tengo ma se ha altre patologie incompatibili con la vita no" non è incompatibile con la plica,
nel senso che, si puo' fare la tn e valutare. E' vero che dalla plica non puoi sapere di che tipo di anomalia si tratta, ma a quel punto magari si prende in considerazione l'esame invasivo oppure si ha una indicazione a seguire con follow up ecografici di II livello per cercare di capire la gravità delle malformazioni (puo' anche essere un problema cardiaco di origine non cromosomica).
In pratica la tn ti indica precocemente che "qualcosa non va" e statisticamente puo' essere ... questo o questo o questo.....
ma a quel punto solo gli esami invasivi possono escludere problemi cromosomici e le eco di II livello servono per valutare problemi a livello malformativo.
Se l'amnio è esclusa a priori (così come la villo) quindi si accetta "qualsiasi cosa arrivi" allora in teoria è inutile fare qualsiasi cosa, anche le semplici ecografie. Qui rientra nella decisione di ognuna di noi, dato che non si puo' entrare nelle scelte altrui.
Spesso si pensa appunto all'amnio come l'unico esame per scoprire la sindrome di down (che ricordiamo, non è la più grave tra le anomalie cromosomiche, nel senso che non è considerata incompatibile con la vita, ma anche lì, moltoi bambini hanno una buona aspettativa di vita, ma molti altri possono nascere con gravissime malformazioni ) e si basano le proprie decisioni solo ed esclusivamente su questa ipotesi (lo feci anche io a suo tempo. Ero sicura che un bimbo down lo avrei tenuto, e lo sono ancora.....) ma non avevo mai nemmeno considerato che potessero esistere malattie mortali come la t 18.
Se c'è un minimo di indecisione sul fare o no l'esame invasivo allora la TN è un buon indicatore: se è alterata si prende in considerazione altrimenti no.
Non solo, se è alterata e già sono visibili malformazioni si puo' prendere in considerazione la villo (e credimi, si cambia idea in un nanosecondo quando sei messa di fronte all'evidenza 7.gif )
Quindi, per fortuna le trisomie incompatibili con la vita sono di gran lunga più rare ma è possibile identificarle (non nel senso di diagnosticarle nello specifico) con la TN.
Solo l'esame del cariotipo quindi villo o amnio possono dire se si tratta di trisomia 21, 13, 18 XO ecc......
Il problema è che spesso si è indecisi sul da farsi, ancora più spesso non si è a conoscenza di tutte le ipotesi e non si hanno tutte le informazioni sugli eventuali esami possibili (ad esempio io ritengo un errore fare la tn alla 14° settimana, in quanto se viene fuori alterata si è costretti eventualmente ad aspettare l'amnio, il che significa vivere con l'angoscia per un mese minimo più altre 2-3 settimane per i risultati, mentre facendola appena possibile, all'inizio della 12° si è ancora in tempo nei casi malaugurati di plica alterata per ricorrere alla villo e avere i risultati in pochi giorni)
Ripeto, secondo me anche la sola TN è utilissima per aiutare a decidere se e quale esame fare.
Una tn buonissima non è indicatore di esame invasivo, il che significa mettersi l'anima in pace e godersi il resto della gravidanza senza pensieri....
Se invece già a priori si vuole sapere di che si tratta perchè il tipo di eventuale patologia è significativo nella decisione da intraprendere allora sicuramente l'esame invasivo è necessario, ma allora forse subentra anche l'eventuale scelta tra villo e amnio e la tn puo' essere un valido indicatore su quale delle due scegliere (nella peggiore delle ipotesi è "meglio" saperlo alla 13° che non alla 20° icon_sad.gif )
mi spiego.
lasciamo perdere la plica per un momento
statisticamente il rischio di avere un bimbo down è più alto rispetto al rischio di avere un bimbo con la trisomia 18.
Il down è quello che si considera di più perchè è la sindrome più conosciuta e più comune.
Se si va a fare la tn la plica sarà alterata in entrambi i casi, solo che statisticamente le possibilità che sia down sono più alte ma non perchè la plica non rileva le altre patologie, ma perchè statisticamente è più "facile" che sia la sindrome di down piuttosto che la trisomia 18, ma non è detto che non possa trattarsi di questo invece...
Quindi, il discorso che "se è down lo tengo ma se ha altre patologie incompatibili con la vita no" non è incompatibile con la plica,
nel senso che, si puo' fare la tn e valutare. E' vero che dalla plica non puoi sapere di che tipo di anomalia si tratta, ma a quel punto magari si prende in considerazione l'esame invasivo oppure si ha una indicazione a seguire con follow up ecografici di II livello per cercare di capire la gravità delle malformazioni (puo' anche essere un problema cardiaco di origine non cromosomica).
In pratica la tn ti indica precocemente che "qualcosa non va" e statisticamente puo' essere ... questo o questo o questo.....
ma a quel punto solo gli esami invasivi possono escludere problemi cromosomici e le eco di II livello servono per valutare problemi a livello malformativo.
Se l'amnio è esclusa a priori (così come la villo) quindi si accetta "qualsiasi cosa arrivi" allora in teoria è inutile fare qualsiasi cosa, anche le semplici ecografie. Qui rientra nella decisione di ognuna di noi, dato che non si puo' entrare nelle scelte altrui.
Spesso si pensa appunto all'amnio come l'unico esame per scoprire la sindrome di down (che ricordiamo, non è la più grave tra le anomalie cromosomiche, nel senso che non è considerata incompatibile con la vita, ma anche lì, moltoi bambini hanno una buona aspettativa di vita, ma molti altri possono nascere con gravissime malformazioni ) e si basano le proprie decisioni solo ed esclusivamente su questa ipotesi (lo feci anche io a suo tempo. Ero sicura che un bimbo down lo avrei tenuto, e lo sono ancora.....) ma non avevo mai nemmeno considerato che potessero esistere malattie mortali come la t 18.
Se c'è un minimo di indecisione sul fare o no l'esame invasivo allora la TN è un buon indicatore: se è alterata si prende in considerazione altrimenti no.
Non solo, se è alterata e già sono visibili malformazioni si puo' prendere in considerazione la villo (e credimi, si cambia idea in un nanosecondo quando sei messa di fronte all'evidenza 7.gif )
Quindi, per fortuna le trisomie incompatibili con la vita sono di gran lunga più rare ma è possibile identificarle (non nel senso di diagnosticarle nello specifico) con la TN.
Solo l'esame del cariotipo quindi villo o amnio possono dire se si tratta di trisomia 21, 13, 18 XO ecc......
Il problema è che spesso si è indecisi sul da farsi, ancora più spesso non si è a conoscenza di tutte le ipotesi e non si hanno tutte le informazioni sugli eventuali esami possibili (ad esempio io ritengo un errore fare la tn alla 14° settimana, in quanto se viene fuori alterata si è costretti eventualmente ad aspettare l'amnio, il che significa vivere con l'angoscia per un mese minimo più altre 2-3 settimane per i risultati, mentre facendola appena possibile, all'inizio della 12° si è ancora in tempo nei casi malaugurati di plica alterata per ricorrere alla villo e avere i risultati in pochi giorni)
Ripeto, secondo me anche la sola TN è utilissima per aiutare a decidere se e quale esame fare.
Una tn buonissima non è indicatore di esame invasivo, il che significa mettersi l'anima in pace e godersi il resto della gravidanza senza pensieri....
Se invece già a priori si vuole sapere di che si tratta perchè il tipo di eventuale patologia è significativo nella decisione da intraprendere allora sicuramente l'esame invasivo è necessario, ma allora forse subentra anche l'eventuale scelta tra villo e amnio e la tn puo' essere un valido indicatore su quale delle due scegliere (nella peggiore delle ipotesi è "meglio" saperlo alla 13° che non alla 20° icon_sad.gif )
Re: Translucenza, cosa vede?
alla 12° settimana gli organi non sono che degli abbozzi...
spesso nemmeno alla morfologica si riesca a capire se c'è un difetto, se è correggibile o meno.
Diciamo che prima si identifica un probabile difetto, prima si puo' intervenire anche a livello ecografico con un monitoraggio più ravvicinato.
Ad esempio a Roma in uno dei più grandi centri, se dall'eco viene rilevato un qualcosa, si chiede già un consulto pediatrico e si segue con eco ravvicinate e di II livello l'evoluzione ....
proprio per essere pronti ad intervenire appena nato il bambino.
Puo' anche essere utile una premorfologica alla 17°... solo che puo' solo dare un'indicazione .... fino a che gli organi non sono completamente formati è difficile diagnosticare eventuali problemi a meno che non ci siano malformazioni veramente evidenti.
spesso nemmeno alla morfologica si riesca a capire se c'è un difetto, se è correggibile o meno.
Diciamo che prima si identifica un probabile difetto, prima si puo' intervenire anche a livello ecografico con un monitoraggio più ravvicinato.
Ad esempio a Roma in uno dei più grandi centri, se dall'eco viene rilevato un qualcosa, si chiede già un consulto pediatrico e si segue con eco ravvicinate e di II livello l'evoluzione ....
proprio per essere pronti ad intervenire appena nato il bambino.
Puo' anche essere utile una premorfologica alla 17°... solo che puo' solo dare un'indicazione .... fino a che gli organi non sono completamente formati è difficile diagnosticare eventuali problemi a meno che non ci siano malformazioni veramente evidenti.
Re: Translucenza, cosa vede?
Scusate, ieri ho fatto la TN e l'indicazione che ne è risultata riguardava solo la trisomia 21. Non ho ancora il risultato del bitest, forse compariranno le percentuali di rischio anche sulle altre due trisomie quando l'esmae sarà completato dal bitest? gruebel.gif
Quando ho chiesto al Dottore come mai non fosse indicato nulla in relazione alle altre due trisomie mi ha risposto che l'esame della TN non era molto attendibile sulle altre trisomie gruebel.gif eppure mi pare di capire che a tutte voi segnalano tre indicatori di rischio, ognuno per la singola trisomia, o sbaglio?
Quando ho chiesto al Dottore come mai non fosse indicato nulla in relazione alle altre due trisomie mi ha risposto che l'esame della TN non era molto attendibile sulle altre trisomie gruebel.gif eppure mi pare di capire che a tutte voi segnalano tre indicatori di rischio, ognuno per la singola trisomia, o sbaglio?
Re: Translucenza, cosa vede?
Poco piu' sopra c'e' una risposta di Charlie molto esauriente su questo punto.
La TN fornisce un'indicazione sulla percentuale di anomalie cromosomiche. In genere il risultato che ti danno sempre e' quello della Trisomia 21 perche' tra le anomalie cromosomiche
- e' la piu' comune
- e' una patologia che non necessariamente e' cosi' grave da far si' che la gravidanza si interrompa prima della 12ma settimana.
In genere il rischio di T21 e' piu' alto rispetto a quello di T13, T18 ecc perche' STATISTICAMENTE i bambini affetti da quelle sindromi riescono piu' difficilmente ad arrivare alla TN, quindi le anomalie rilevate dalla TN sono statisticamente riferite in modo preponderante alla t21.
Considera poi che il fatto che vi sia un'alterazione della plica ti dice solo che c'e' un'anomalia, non di quale anomalia si tratta. Poi il rischio viene calcolato considerando il valore della plica e - da quanto ho capito - la frequenza relativa dei diversi tipi di anomalie.
In due parole: ti danno sempre il rischio associato alla T21, ma anche se non ti scrivono il rischio associato a T13 o T18 tu sai che sara' comunque piu' basso.
La TN fornisce un'indicazione sulla percentuale di anomalie cromosomiche. In genere il risultato che ti danno sempre e' quello della Trisomia 21 perche' tra le anomalie cromosomiche
- e' la piu' comune
- e' una patologia che non necessariamente e' cosi' grave da far si' che la gravidanza si interrompa prima della 12ma settimana.
In genere il rischio di T21 e' piu' alto rispetto a quello di T13, T18 ecc perche' STATISTICAMENTE i bambini affetti da quelle sindromi riescono piu' difficilmente ad arrivare alla TN, quindi le anomalie rilevate dalla TN sono statisticamente riferite in modo preponderante alla t21.
Considera poi che il fatto che vi sia un'alterazione della plica ti dice solo che c'e' un'anomalia, non di quale anomalia si tratta. Poi il rischio viene calcolato considerando il valore della plica e - da quanto ho capito - la frequenza relativa dei diversi tipi di anomalie.
In due parole: ti danno sempre il rischio associato alla T21, ma anche se non ti scrivono il rischio associato a T13 o T18 tu sai che sara' comunque piu' basso.
Re: Translucenza, cosa vede?
La TN è alterata nella stragrande maggioranza delle anomalie cromosomiche, sicuramente è alterata in casi di trisomia 13, 18, 21 ma anche altre più rare (tipo la 15 o la 16)
E' anche alterata in casi di problemi cardiaci o linfatici, quindi magari una plica alterata ma un cariotipo normale possono far pensare ad uno di questi casi, ecco perchè si consiglia l'ecocardio fetale e ulteriori accertamenti se la villo o l'amnio sono negativi.
E' anche alterata in casi di problemi cardiaci o linfatici, quindi magari una plica alterata ma un cariotipo normale possono far pensare ad uno di questi casi, ecco perchè si consiglia l'ecocardio fetale e ulteriori accertamenti se la villo o l'amnio sono negativi.
Re: Translucenza, cosa vede?
A me ala 12 aveva detto femmina senza dubbi per via del tubrcolo genitale obliquo, alla 18 più 6 si è visto chiaramente un pisellino e le pallne icon_lol.gif, da quando lo iniziato a chiamare col suo nome mi scalcia a tutto alè..prima che lo chiamavo Carolina manco per fiocco..povero te credo
Re: Translucenza, cosa vede?
non solo sono piccolissimi e quindi difficilmente è visibile il sesso, sono anche talmente piccoli che si muovono come anguille senza un attimo di tregua, ed è praticamente impossibile vedere il sesso...