Centro di Maternita Surrogata BioTexCom

visto che non posso andare alla visita il giorno stabilito dal mio ginecologo forse mi tocca aspettare fino a luglio
domani devo chiamare di nuovo la dott.ssa perchè mi hanno detto che ha un'agenda per gli "extra" cioè... i raccomandati??? speriamo.... se no mi tocca andare privatamente (non mi preoccupo più di tanto perchè il lavoro mi rimborsa il 70% delle spese mediche... per ora...) o aspettare 4 mesi.

vado a fare gli esami del sangue per la ricerca genetica e ho preso appuntamento dall'ematologa... mi sono fatta l'idea di avere quest'anomalia genetica ma xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx per me speriamo che non sia troppo grave!!

Ritirati esami: confermata mutazione eterozigote... ora non resta che attendere la visita ematologica poi si vedrà se devo fare altri controlli...

ieri sono andata alla visita: innanzitutto la dott.ssa mi ha detto di non sentirmi "malata". mi ha fatto una breve anamnesi, più che altro un colloquio a cui ho dato il via alla mia valangata di domande!! è stata molto gentile.
mi ha detto di non prendere nulla per favorire il concepimento, nemmeno l'aspirinetta (che secondo lei potrebbe causare soltanto un maggior rischio emorragico, e quindi, abortivo). dal momento che non ho mai avuto nessuna patologia trombotica, neanche in gravidanza dovrò assumere eparina, ma dovrò invece effettuare nel puerperio 4 settimane di iniezioni. in gravidanza invece da subito dovrò portare le famigerate calze elastiche. grrrrrr!!! (ho già pensato che se sarà estate mi farò regalare dal marito un condizionatore... anche portatile....please)
iniezioni di eparina anche nel caso dovessi affrontare un viaggio aereo della durata maggiore di 6 ore.
dieta normale, non devo ingrassare. naturalmente anche niente fumo (ma per fortuna io non fumo!). lo sport va benissimo, anche in gravidanza il consiglio è di continuare magari facendo del nuoto.
mi ha consigliato poi anche un paio di ginecologi a Torino "esperti" sul fronte FVL, soprattutto mi ha fatto il nome di una dottoressa del S.Anna di Torino che segue le gravidanze a rischio (che brutto dirlo!! ma meglio essere seguiti da chi conosce il peggio, poi magari non sarà il mio caso incrociando le dita!).
questo è quanto.

alcuni medici e ginecologi sconsigliano gravidanze xke sono ignoranti in materia e xke a mio parere non hanno voglia di trovarsi di fronti problemi in più da risolvere...me lo sono sentito dire anch'io e da più medici...x non parlare dell'ultimo gine che mi ha come si dice a Roma "accannata" ...ma li xke siccome il pupo tarda ad arrivare non gli andava di sbattersi con le ricerche...
stai tranquilla e vivi serena matrimonio e attesa di un bimbo...

MTHFR sta per "metilentetraidrofolatoreduttasi", enzima coinvolto nel metabolismo dell'omocisteina. Quando i processi di trasformazione dell'omocisteina sono ostacolati (come appunto accade in presenza di questa mutazione) questa si accumula nel sangue.
La variante MTHFR più frequente causa una moderata riduzione dell'attività enzimatica ed è piuttosto diffusa in Europa nella sua forma eterozigote. Esiste una rara forma di mutazione che causa un defict importante di MTHFR e che si rende subito evidente per la severità dei sintomi conseguenti.
Livelli aumentati di omocisteina nel sangue sono oggi considerati fattore di rischio per malattia vascolare, (trombosi arteriosa) forse attraverso un meccanismo mediato dai gruppi sulfidrilici sulla parete endoteliale dei vasi. Inoltre in condizioni di carenza alimentare di acido folico la variante termolabile della MTHFR porta a livelli molto bassi l'acido folico nel plasma ed è pertanto un fattore di rischio per i difetti del tubo neurale nelle donne in gravidanza. Condizioni di eterozigosi doppia, specie con la variante Leiden del fattore V comporta o della variante 20210 della protrombina, può aumentare il rischio relativo per il tromboembolismo venoso, già alto per la presenza dell'altra variante.



La mutazione nel gene che codifica per il fattore V
in posizione 506, sulla tripletta nucleotidica che
codifica per l'arginina (sostituzione di una Guanina
con una Adenina), e la conseguente sostituzione
di un aminoacido (glutammina al posto di arginina)
è causa della resistenza alla Proteina C attivata,
ossia dell’impossibilità da parte della Proteina C
attivata (che ha un effetto anticoagulante)
di inattivare l’azione protrombotica del Fattore V
durante il passaggio in cui le due molecole
dovrebbero interagire per ottenere un equilibrio
ottimale della coagulazione.
La “resistenza alla Proteina C attivata”, sebbene
possa riconoscere a volte altre ragioni, nel caso di mutazione G1691A esprime dunque questo difetto
genico ed una aumentata attività pro-coagulante
del Fattore V Leiden (così chiamato per la città in
cui questa variante fu individuata).
La mutazione in eterozigosi (presente su un solo
gene) è relativamente frequente in Europa e
in assenza di altri fattori di rischio può restare
asintomatica. La forma in omozigosi (entrambi
i geni coinvolti) è più rara ma conferisce un rischio trombotico molto maggiore.
Il rischio aumenta se si aggiungono altri difetti
della coagulazione, durante l’uso di contraccettivi
orali, dopo interventi chirurgici, in condizioni di
immobilità forzata, in gravidanza.
Inoltre il Fattore V Leiden, come altre forme di
trombofilia, è stato messo in relazione con
complicanze in gravidanza (aborto spontaneo,
eclampsia ecc).

Beh più o meno abbiamo lo stesso problema di mutazione...o cmq simile....

sta roba è troppo tecnica io voglio una spiegazione da principianti!!!

Diciamo che me la studio e poi vi dico??? ...leiden lo so...sono preparata...ma l'altro proprio no...

sai che sono proprio #-o tonta!! l'altro giorno mi sono dimenticata di chiedere alla dott.ssa se è vero che fvl è causa di poliabortività.... purtroppo viste tante esperienze penso di sì.... però volevo una delucidazione medica e me ne sono scordata.
cmq pensavo di prenotare anche da un altro ematologo in un altro ospedale per sentire un'altra campana. per esempio: perchè non prescrive l'aspirinetta mentre a te e seremma è stata prescritta?