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Re: fattore V leiden eterozigote, MTHFR

Inviato: 23 feb 2016, 10:57
da balena
io ho il FVL in eterozigosi. l'ematologa non mi ha detto di consultare altri specialisti...
sai che sono emozionata? fra 1 ora devo tel per prendere appuntamento con una gine che segue le gravidanze difficili... è un sacco di tempo ma preferisco chiamare ora per essere sicura di avere un appuntamento, questa ginecologa pare essere molto competente e richiesta!

Re: fattore V leiden eterozigote, MTHFR

Inviato: 24 feb 2016, 10:44
da robyery
leggendo un topic sull'amniocentesi mi è venuta in mente una cosa brutta: mia nonna paterna (parte della famiglia da cui penso di aver ereditato questa splendida :twisted: mutazione genetica) aveva partorito la prima figlia senza vita. ovvio che una volta non c'erano tutti i mezzi per individuare la sofferenza fetale che ci sono ora... però che dite poteva essere causato tutto dal fvl??? :cry:

Re: fattore V leiden eterozigote, MTHFR

Inviato: 24 feb 2016, 11:23
da puffetta
ciao

come si chiamano le analisi del sangue specifiche per malattie genetiche? le fa sia l'uomo che la donna? costano tanto o sono convenzionate? si fanno solo se c'è familiarità?

grazie

Re: fattore V leiden eterozigote, MTHFR

Inviato: 24 feb 2016, 12:00
da ashley
l'esame del sangue mi è costato 36,15 se c'è familiarità sicuramente è da fare. anche se ci fosse, è difficile saperlo a meno che i tuoi genitori non abbiano avuto episodi trombotici, perchè è un esame relativamente recente e la conoscenza del fvl presso i medici si sta sviluppando solo negli ultimi tempi. infatti, se chiedi a elfena o a laura, ci sono ancora medici che fanno del terrorismo e invece sono solo ignoranti in materia!!!
cmq gli esiti ci mettono un po' più di tempo ad arrivare dei normali esami del sangue, ma qsto solo perchè è un'analisi un po' particolare e in genere i laboratori aspettano di raccoglierne un po' e farle tutte insieme.

Re: fattore V leiden eterozigote, MTHFR

Inviato: 24 feb 2016, 12:21
da Mauritia
scusami, ma quindi si fanno nei normali laboratori di analisi o ci sono centri specializzati?

Re: fattore V leiden eterozigote, MTHFR

Inviato: 25 feb 2016, 00:08
da gabbianella
si fa in un normale laboratorio. a me cmq avevano indirizzato verso il lab analisi di un particolare ospedale perchè è specializzato in questo tipo di analisi

Re: fattore V leiden eterozigote, MTHFR

Inviato: 25 feb 2016, 09:49
da donnaregina
Prevenzione sulla coagulazione del sangue (trombofilia)

Gli esami sulla coagulazione del sangue vengono prescritti solamente a seguito di una gravidanza che è risultata patologica. Questi esami al momento non sono compresi nel protocollo Ministeriale ma si possono fare pagando il ticket.
Si tratta di esami per accertare se si ha una predisposizione alla trombofilia che è causa dell'insorgenza di possibili eventi trombotici in gravidanza. Il manifestarsi della malattia legata alla trombofilia e coagulazione del sangue spesso avviene quando la donna ha intrapreso una gravidanza, deciso di assumere una contraccezione orale oppure durante gli interventi chirurgici.
La gravidanza è quindi un fattore ambientale esterno per il manifestarsi della malattia e visto che questi esami non vengono fatti di routine noi consigliamo di farseli prescrivere dal proprio medico prima del concepimento e in tempo per iniziare fin da subito una cura. La ipercoagulazione del sangue può portare ad aborti, bassa crescita del feto, malformazioni, morte endouterina.
Inoltre in caso di positività a tali esami, la gravidanza sarà seguita dal ginecologo curante più attentamente perchè la giudicherà a rischio fin da subito e prevederà esami di controllo prenatali di secondo livello.
Tali esami potranno un domani diventare di routine perché è stato accertato che i portatori di anomalie della coagulazione, eterozigoti e omozigoti, sono molto diffusi nella popolazione.

Re: fattore V leiden eterozigote, MTHFR

Inviato: 25 feb 2016, 10:29
da maryrose
tu parli di cariotipo...queste invece sono problematiche legate alle trombofilie...
chiedi al medico se conviene farle...ma credo che x te l'amniocentesi sia sufficiente...se la farai... hai intenzione di farla?

Re: fattore V leiden eterozigote, MTHFR

Inviato: 25 feb 2016, 11:06
da hope33
L'ematologo le ha dato il consiglio più corretto dal punto di vista medico. La mutazione eterozigote "isolata" cioè in assenza di altri difetti della coagulazioe non richiede di per sè una terapia antiacoagulante. Il rischio di interruzione della gravidanza è molto basso. La stessa opportunità dello screening viene contestata (anche per l'uso della pillola) in assenza di familiarità per trombosi venosa. La somministrazione di eparina sarebbe certamente una condotta iperprudente ed essa stessa non è esente da qualche rischio. Comprendo perciò il suo desiderio di salvaguardare la sua gravidanza ma le consiglio di non effettuare la profilassi eparinica. Certamente sarebbe opportuno escludere la coesistenza di un'altra causa di trombofilia.

Re: fattore V leiden eterozigote, MTHFR

Inviato: 25 feb 2016, 11:53
da laila
ciao a tutte ragazze,ho letto questo topic e mi fà molto piacere condividere con voi questo problema.
Ho 29 anni,ho scoperto questa mutazione per caso facendo un controllo del sangue per via della pillola,ed ecco la bella notizia, POSITIVA AL FATTORE V DI LEIDEN.
Mi sono chiesta subito cosa fosse e dopo un pò di ricerche sono andata ai Gemmeli e li' sono in cura con un bravo professore Valerio De Stefano che mi ha spiegato il tutto.
mi seguirà con tutte le dovute attenzioni insieme al Prof.De Stefano e se ce ne sarà bisogno inizierò la cura eparinica solo dal 6 mese di gravidanza e sicuramente dopo il parto per almeno 3 mesi.
grazie a voi tutte sono venuta a conoscenza di altre info importanti,grazie di cuore