Centro di Maternita Surrogata BioTexCom

La risposta della mia ginecologa è che ormai si trattano solo i casi in omozigosi e/o quelli con storia clinica o familiare di trombosi; comunque, le mutazioni di cui sei portatrice non dovrebbero portare alcun danno dal punto di vista trombofilico.

gli unici esami che contano per la trombofilia in gravidanza sono il fattore V e il fattore II, gli altri polimorfismi sono molto comuni nella popolazione generale, e non hanno ancora un significato clinico, cioè non si sa che peso dargli. Anche il poilmorfismo del MTHFR ha un ruolo limitato se l'omocisteina è normale.
quindi nel suo caso non c'è una trombofilia associabili all'aborto.

spero ti possa tranquillizzare un pochino!

Non so se alcuni valori possono dipendere dal fatto che sono risultata Borderline quando ho fatto l'esame per vedere se ero portatrice di Talassemia.Ma questo già lo so da più di 20 anni....

Sicuramente no, le mutazioni che ci portiamo tutta la vita vengono chiamate genetiche proprio perchè si definiscono durante la formazione dell'embrione, con la fusione delle cellule portatrici dei DNA materno e paterno, nelle primissime ore della gravidanza. Per cui quelle di cui tu sei portatrice non dipendono dalla tua emoglobina (quindi dall'essere o meno portatrice sana di beta-thalassemia). Sono, giusto per essere precisa, mutazioni a sè stanti, ognuna indipendente dall'altra.

Ma in che senso sei borderline per l'anemia mediterranea?! L'elettroforesi dell'emoglobina non ha chiarito la situazione?

fatta ed è uscito un valore al limite, quindi dichiarata Borderline. Ho un numero sempre alto di globuli rossi e hanno una forma piatta ed allungata. Prima di sposarmi ho rifatto l'esame ed è uscita la stessa cosa ma mm era ok quindi mi sono messa l'anima in pace.

presente mutata in omozigosi per il gene MTHFR C677T
OMOCISTEINA NELLA NORMA

se l'omocisteina va benissimo solo l'acido folico è ok in gravidanza.

Mutazione mthfr presente!
Io ho la a1298c in eterozigote e la c677t sempre in eterozigote.
Mi manca il fattore V di Leiden.

Chi ha una di queste mutazioni non può prendere la pillola (io l'ho presa per 5 anni perché quella capra della mia vecchia ginecologa mi ha prescritto la pillola senza farmi fare le analisi genetiche, cosa che purtroppo accade ancora troppo spesso perché si pensa che siano mutazioni poco diffuse, e invece non è proprio così). In sostanza non la si può prendere perché, concatenata ad altri fattori, potrebbe provocare un ictus. Quando ho saputo questa cosa per poco non svenivo.