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Il nostro corpo è formato da milioni di cellule, la maggior parte delle quali contengono un corredo genetico completo.
I geni sono una sorta di "istruzioni per l'uso" e determinano molte delle nostre caratteristiche, come ad esempio il colore degli occhi o della pelle. Si trovano dentro strutture filamentose, che formano dei bastoncini detti cromosomi.

Le nostre cellule contengono 46 cromosomi, 23 dei quali lo ereditiamo dal padre e 23 dalla madre. Avremo in questo modo 23 paia di cromosomi, che porteranno il corredo genetico dei nostri genitori. I cromosomi sono costituiti dal DNA, una sostanza chimica.

La ventitreesima coppia di cromosomi (cromosomi sessuali) è diversa tra maschi e femmine.
I cromosomi sessuali sono di due tipi, uno è chiamato cromosoma X e uno è chiamato cromosoma Y.
La femmina ha una coppia di cromosomi X (XX), ereditando da entrambi i genitori il cromosoma sessuale X.
Il maschio ha una coppia di cromosomi diversi (XY), ereditando dalla madre il cromosoma X e dal padre il cromosoma Y.

Alcuni individui mancano di un cromosoma o hanno un cromosoma in più. Questo provoca anomalie che comportano ritardi mentali e/o nello sviluppo.

Cambiamenti della forma dei cromosomi o spostamenti di parti da un cromosoma all'altro vengono detti traslocazioni.
Le traslocazioni possono avvenire per insoliti cambiamenti insorti durante la formazione di uno dei due gameti che hanno originato l'individuo (ovocita o spermatozoo) oppure perchè si sono ereditate da uno o entrambi i genitori.

Le traslocazioni vengono dette reciproche quando due cromosomi si rompono e si "scambiano" i frammenti.
Vengono dette invece Robertsoniane quando un intero cromosoma si salda ad un altro.
In entrambi questi casi non vi è perdita di materiale cromosomico, ragion per cui queste traslocazioni vengono dette bilanciate.

Le traslocazioni sono piuttosto diffuse, tuttavia non si sa ancora precisamente perchè avvengano, nè si può prevenirle. Nel processo di formazione dei gameti si verificano spesso rotture e rinsaldamenti, ma non sempre questi provocano dei problemi.
Un portatore di traslocazioni bilanciate non ha di solito sintomi e per lo più ignora di avere questa anomalia, che diviene importante solo nel momento in cui si intende mettere al mondo dei figli, che potrebbero ereditare delle traslocazioni NON bilanciate.

Un genitore portatore di traslocazione bilanciata potrebbe mettere al mondo un figlio con traslocazione non bilanciata, ossia una traslocazione che provoca una mancanza e/o un eccesso di "parti" di un cromosoma. Può anche avvenire che un bambino nasca con una traslocazione da genitori perfettamente normali. In quest'ultimo caso è difficile che un secondo figlio possa nascere a sua volta con una traslocazione.
Un bambino nato con traslocazione non bilanciata può avere difficoltà di apprendimento, problemi di ritardo mentale e di salute. La gravità dei problemi dipende da quali parti sono coinvolte e di quali cromosomi. Inoltre è rilevante la quantità di materiale cromosomico è mancante o in eccesso.

Un genitore portatore di una traslocazione bilanciata potrà:
- generare un figlio senza traslocazioni
- generare un figlio con stessa traslocazione (bilanciata)
- generare un figlio con traslocazione non bilanciata
- iniziare una gravidanza che termina con un aborto

L'analisi che permette di portare alla luce eventuali traslocazioni si effettua su un semplice campione di sangue e viene chiamato analisi del cariotipo. E' possibile effettuare una analisi analoga anche durante la gravidanza, tramite amniocentesi o analisi dei villi coriali.

Se si riscontra nel proprio corredo cromosomico una traslocazione è molto importante comunicarlo ai membri della propria famiglia, specialmente se essi intendono avere figli. Se essi risultano normali non potranno in alcun modo avere figli con traslocazione (per lo meno non ereditata), mentre se la presentano sarà opportuno effettuare diagnosi prenatale per verificare che i feti non siano portatori di anomalie gravi.

Molto importante: una traslocazione non è una malattia che si possa trasmettere. Ad esempio un portatore di traslocazione può tranquillamente essere donatore di sangue.