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La fibrosi cistica è la malattia genetica grave a più alta diffusione.
Grazie alla ricerca, oggi è possibile, per i malati, avere un'aspettativa di vita di oltre 40 anni, mentre quando la malattia è stata scoperta i malati non superavano l'infanzia.
I bambini che nascono con questa malattia ereditano da entrambi i genitori (che sono portatori sani) un gene difettoso (il gene CFTR). In Italia c'è un portatore sano ogni 25 persone circa. Una coppia di portatori sani ha una probabilità del 25% ad ogni gravidanza di mettere al mondo un figlio malato di fibrosi cistica, una probabilità del 25% di mettere al mondo un figlio sano e una probabilità del 50% di generare un figlio portatore sano.

Un portatore sano conduce una vita perfettamente normale, dato che non sviluppa in nessun caso la malattia. Nella maggior parte dei casi è assolutamente ignaro di essere portatore.
E' chiaro che un individuo malato ha due genitori sicuramente portatori. Un portatore sano che non abbia figli malati invece può essere riconosciuto solo attraverso il test genetico, che si esegue sul DNA estratto da un campione di sangue. Il test può essere eseguito solo da laboratori specializzati ed è a carico del SSN per le persone che hanno un familiare affetto da fibrosi cistica. Negli altri casi è a carico del paziente. E' anche opportuno un colloquio con un genetista.
Il test è molto importante per le persone che hanno in famiglia un malato di fibrosi cistica, giacchè essi hanno una maggiore probabilità di essere portatori sani della malattia, ma può essere importante in generale per tutte le coppie che desiderano un figlio e desiderano sottoporsi ad uno screening per evitare malattie genetiche.
Il test indentifica circa l'80% delle mutazioni sul gene CTFR, per cui anche tra le persone che vengono definite "non portatrici" sussiste una piccola percentuale di probabilità di essere in realtà portatori. Pertanto un risultato certo al 100% si ha solo in caso di positività.

La diagnosi può essere fatta attraverso un test specifico, il test del sudore (data la caratteristica concentrazione salina), che viene prescritto in case di osservazione dei sintomi. Tuttavia in Italia è stato predisposto un programma di screening (neonatale, prenatale e come già detto preconcezionale), che consente una diagnosi precoce della malattia. Lo screening neonatale si esegue ormai su tutti i neonati nella maggior parte delle regioni italiane. Viene condotto un test di "sospetto della malattia" su una goccia di sangue. Nei casi di positività si passa all'esame del DNA, che verrà poi confermato col test del sudore a 20-30 giorni di vita del neonato. Questo consente una diagnosi precoce e l'avvio urgente delle procedure di cura.
E' poi possibile diagnosticare in epoca prenatale la malattia tramite i consueti test prenatali (amniocentesi o villocentesi), che però risulta efficace al 100% solo in caso di coppia di portatori.

La malattia colpisce indifferentemente maschi e femmine e ha un decorso diverso da persona a persona.
In ogni caso la malattia è cronica e va seguita presso un centro specializzato.

Nelle persone sane, il gene CTFR regola il passaggio di elettroliti (in particolare del cloro) e quindi di acqua, dall'interno all'esterno delle cellule epiteliali, che rivestono molti degli organi del nostro corpo. Nella persona malata questo gene è difettoso su entrambi i cromosomi 7 e questo determina la produzione di secrezioni povere di acqua, quindi dense. Il sudore ha una concentrazione molto alta di sale, mentre nel pancreas le secrezioni ristagnano, formando addirittura delle cisti e l'infiammazione del tessuto circostante. che tende ad indurirsi diventando fibrotico. Per questo la malattia si chiama fibrosi cistica.

Sono state identificate più di 1500 mutazioni del gene CTFR, la più frequente delle quali è la DF508. In base al tipo di mutazione si avranno diversi effetti sulla proteina CTFR (prodotta attraverso il gene mutato): in alcuni casi essa non viene affatto prodotta, in altri si ha la produzione di una proteina poco funzionante o ridotta in quantità. Non di tutte le mutazioni conosciute è noto l'effetto sulla proteina CTFR e quindi le conseguenze cliniche. Le mutazioni di cui si conosce l'effetto sono state divise in cinque classi, in base alla gravità dei loro effetti.

Gli organi maggiormente colpiti sono i polmoni e i bronchi, all'interno dei quali il muco denso tende a ristagnare creando infezioni respiratorie. Altro organo molto colpito come già detto è il pancreas, che non riesce più a riversare nell'intestino gli enzimi per la digestione. Vengono poi interessati il fegato, l'intestino e i dotti deferenti negli individui di sesso maschile.

Mentre è nota la relazione tra le varie classi di mutazioni e il pancreas, è ancora allo studio quella con gli altri organi bersaglio. Ciò che si può dire è che l'evoluzione dell'effetto sui polmoni (e quindi della qualità di vita del malato) dipende da diversi fattori: la classe di mutazione, le cure praticate, l'ambiente e lo stile di vita adottato. Per questo si dice che ogni malato è diverso e che la malattia ha decorso difforme da una persona all'altra.

Come già detto, la fibrosi cistica produce delle secrezioni dense, che danneggiano particolarmente l'apparato digestivo e quello respiratorio. I sintomi più comuni sono tosse, frequenti infezioni alle vie aeree, persistente diarrea e magrezza. Durante l'infanzia si hanno difficoltà di crescita. Poichè questi sintomi sono comuni a molte altre malattie, è molto difficile diagnosticare la fibrosi cistica.

Un altro possibile problema consiste nel fatto che sudorazioni molto abbondanti possono portare a sindromi da carenza salina, data la particolare concentrazione di sali nel sudore delle persone malate. Nel bambino piccolo questo può portare gravi conseguenze.
Inoltre le persone malate possono sviluppare alla lunga problemi alle ossa, che risultano povere di calcio, in parte dovuti alla somministrazione continua di cortisone per curare i problemi polmonari.
Le capacità sessuali non risultano alterate, ma frequentemente sussitono problemi di fertilità. Molti uomini presentano l'atresia bilaterale dei dotti deferenti congenita, ossia l'ostruzione dei condotti che trasportano all'esterno il seme. Questo problema può essere diagnosticato con degli esami specifici. Nelle donne invece una piccola percentuale ha problemi di regolarità del ciclo mestruale e difficoltà di ottenimento di una gravidanza.

Nella maggior parte dei casi comunque sussite la relazione tra fibrosi e i sintomi respiratori e intestinali, che compaiono in genere nei primi mesi di vita del bambino. Tuttavia ci sono forme più lievi che non si manifestano per anni, con sintomi meno pesanti.
L'aspettativa di vita del malato dipende strettamente comunque dall'evoluzione della patologia polmonare.

Ciascuna regione d'italia ha un centro specializzato per la cura della fibrosi cistica, che ha l'equipe completa di specialisti necessari.
Le cure principali consistono in:
- fisioterapia e riabilitazione respiratoria, per la rimozione del muco che ostruisce le vie respiratorie
- aerosolterapia, per la fluidificazione del muco
- antibioticoterapia, per combattere i batteri
- nutrizione, per sostituire gli enzimi non prodotti dal pancreas e supplire alla perdita di sali
- cortisone e antinfiammatori
- insulina per i problemi di diabete che dovessero insorgere per l'interessamento del pancreas

Per i malati di sesso maschile che presentano problemi ai dotti, è possibile ricorrere alla fecondazione assistita.

Infine per gli individui per cui le complicazioni respiratorie e polmonari fossero particolarmente prolungate potrebbe essere risolutivo addirittura un trapianto di polmoni.

La ricerca scientifica sta lavorando particolarmente per migliorare le cure di cui oggi disponiamo, che cercano di limitare i danni a carico dei vari organi bersaglio, migliorando la vita del malato.
Un altro obiettivo è la ricerca di cure innovative che agiscano a livello della causa, la mutazione CTFR.