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La translucenza nucale è un test di diagnosi prenatale teso a fornire alla gestante, una percentuale probabilistica circa la presenza di alcune malformazioni genetiche e cromosomiche come: la Sindrome di Down (trisonomia 21)e le meno frequenti trisonomia 13 e trisonomia 18.

Quali vantaggi presenta?

Il vantaggio della translucenza nucale consta nel fatto che è un esame non invasivo e, se incrociato con i risultati ematici del bitest, fornisce dei risultati piuttosto precisi. Queste caratteristiche fanno sì che, molte coppie, prima di ricorrere all’esame dell’amniocentesi (dal risultato certo ma sicuramente più invasivo), decidono di fare del valore probabilistico la base su cui poggiare le successive decisioni.

Come si esegue la translucenza nucale?

La procedura di esecuzione è molto semplice e, sostanziandosi in una semplice ecografia, è assolutamente indolore per la gestante ed innocua per il feto.

Pur seguendo lo stesso iter di una normale ecografia, la translucenza nucale è un esame diagnostico probabilistico eseguito al fine di misurare un dato ben preciso: il versamento di fluido che, nel periodo utile per la sua misurazione, confluisce nella parte posteriore della nuca del feto.
Quando va effettuata?

L’epoca gestazionale perfetta per eseguire la translucenza nucale è quello intercorrente tra l’11° e la fine della 13° settimana di gestazione. Questo, infatti, è il periodo di gravidanza in cui questa concentrazione di fluido raggiunge lo spessore maggiore ed è quindi visibile in modo più nitido e chiaro.


I range di valori all’interno dei quali lo spessore della plica nucale può essere considerata normale, variano in base ad alcuni elementi quali:

l’età della gestante;
l’epoca di gestazione in cui si esegue la translucenza nucale.

Tuttavia si può affermare che, quanto maggiore è lo spessore della plica nucale, tanto più elevata è la probabilità che il piccolo presenti problemi cardiaci congeniti o anomalie cromosomiche.

Ovviamente anche lo strumento ecografico utilizzato e la competenza del professionista che esegue l’esame giocano un ruolo fondamentale; un semplice millimetro in più, infatti, può suonare come un campanello d’allarme!

Durante l’esame l’operatore misurerà lo spessore più volte, al fine di ottenere differenti angolazioni della testa ed avvicinarsi così,il più possibile, al risultato definitivo.

Il Bitest

Una volta terminata l’ecografia, la gestante dovrà sottoporsi ad un prelievo di sangue che, rilevando e quantificando la concentrazione di due ormoni (BHCG e PAPP_A) prodotti dalla placenta, permette di effettuare il bitest.

Il primo risultato dell’esame ecografico della translucenza nucale da un valore considerato valido nel 70% dei casi e se unito al bitest può addirittura arrivare a sfiorare il 90%.

Nonostante questi esami forniscano un mero risultato probabilistico, se eseguiti a regola d’arte, possono fornire risultati attendibili ma, va comunque specificato che, finora, l’unico modo per avere delle diagnosi certe sulle anomali cromosomiche sono le metodologie invasive dell’amniocentesi (che si esegue intorno alla 16 settimana) e della villo centesi(test invasivo precocissimo che si esegue intorno all’11 settimana di gestazione).

In alcuni casi specifici, alla translucenza nucale si predilige l’amniocentesi o la villocentesi e questi sono:

pregressi casi familiari di parenti nati con malformazioni genetiche;
gestante con età anagrafica superiore ai 35 anni;
quando la translucenza nucale e il bitest hanno dato un risultato sospetto.

Il timore maggiore nutrito da tutte le mamme che devono sottoporsi all’amniocentesi è il rischio di aborto. Un 1% di probabilità che, pur esprimendosi in termini percentuali ridotti, rappresenta per le future mamme un rischio da correre in valore assoluto.

In tal senso si può affermare che, in situazioni normali (eccetto quindi i casi sopra esposti e sicuramente di comune accordo con il proprio ginecologo di fiducia), la translucenza nucale associata al bitest può fungere da primo fondamentale step.

Un passo che, pur fornendo un dato probabilistico (espresso con 1 probabilità su…)può aiutarvi a fare un po’ di chiarezza in voi stesse, consentendovi, dati alla mano, di confrontarvi con il vostro ginecologo di fiducia, per trovare in base al risultato, il sentiero migliore da seguire.
Quanto costa una translucenza nucale?

Il costo da sostenere per una translucenza nucale varia in base alla struttura cui ci si rivolge per eseguire l’esame. In via generale si può affermare che, se eseguita inuna struttura pubblica, il costo si aggira intorno agli 80 euro, mentre se si preferisce una struttura privata, si può arrivare a spendere anche più di 200 euro.