Amniocentesi: quando farla e a cosa serve
Inviato: 01 set 2015, 16:56
L’amniocentesi è un esame diagnostico di tipo invasivo che si esegue, sotto stretto controllo ecografico, inserendo un ago di circa 12 mm. nell’addome della gestante, al fine di praticare un foro nel sacco amniotico e prelevare un campione del liquido presente all’interno.
Il liquido amniotico sarà successivamente esaminato e consentirà di analizzare le cellule fetali presenti all’interno, evidenziando così eventuali malformazioni cromosomiche tra cui la Trisonomia 21, anche detta Sindrome di Down.
Oltre alle alterazioni genetiche, inoltre, l’amniocentesi consente di individuare con assoluta certezza anche il sesso del nascituro, nonché eventuali complicanze fetali e la presenza di molte anomalie cromosomiche come la fibrosi cistica.
Nella maggior parte dei casi l’amniocentesi si esegue tra la 16ma e la 18ma settimana, e la sua esecuzione può essere motivata da differenti situazioni particolari come:
Un valore alterato precedentemente emerso dalla translucenza nucale;
Età avanzata della madre;
Presenza in famiglia di soggetti con difetti genetici che possano far sospettare un rischio di tipo ereditario.
L’amniocentesi precoce
L’amniocentesi precoce, può essere effettuata anche alla 15ma° settimana e consente di eseguire con largo anticipo il dosaggio dell’alfa-feto proteina. Un dosaggio utile per diagnosticare l’eventuale presenza di problemi riferiti ad una malformazione del tubo neurale. Prima della 15ma settimana non è consigliabile fare l’esame poiché le cellule fetali non potrebbero ancora garantire una moltiplicazione cellulare soddisfacente.
Il liquido amniotico sarà successivamente esaminato e consentirà di analizzare le cellule fetali presenti all’interno, evidenziando così eventuali malformazioni cromosomiche tra cui la Trisonomia 21, anche detta Sindrome di Down.
Oltre alle alterazioni genetiche, inoltre, l’amniocentesi consente di individuare con assoluta certezza anche il sesso del nascituro, nonché eventuali complicanze fetali e la presenza di molte anomalie cromosomiche come la fibrosi cistica.
Nella maggior parte dei casi l’amniocentesi si esegue tra la 16ma e la 18ma settimana, e la sua esecuzione può essere motivata da differenti situazioni particolari come:
Un valore alterato precedentemente emerso dalla translucenza nucale;
Età avanzata della madre;
Presenza in famiglia di soggetti con difetti genetici che possano far sospettare un rischio di tipo ereditario.
L’amniocentesi precoce
L’amniocentesi precoce, può essere effettuata anche alla 15ma° settimana e consente di eseguire con largo anticipo il dosaggio dell’alfa-feto proteina. Un dosaggio utile per diagnosticare l’eventuale presenza di problemi riferiti ad una malformazione del tubo neurale. Prima della 15ma settimana non è consigliabile fare l’esame poiché le cellule fetali non potrebbero ancora garantire una moltiplicazione cellulare soddisfacente.