Un nuovo test genetico per evitare la trasmissione di 600 m
Inviato: 02 mar 2016, 09:49
Un nuovo test genetico per evitare la trasmissione di 600 malattie ereditarie
Niente più amniocentesi addio, basta un esame sangue degli aspiranti genitori
Amniocentesi addio. Un nuovo test genetico è in grado di rilevare, con un semplice prelievo di sangue degli aspiranti genitori, mutazioni genetiche ed evitare la trasmissione di 600 malattie ereditarie.
Lo ha messo a punto il Gruppo Ivi per la fecondazione assistita, che lo presenta in occasione della Giornata internazionale delle malattie rare. Il test per la compatibilità genetica o Cgt (Compatibility Genetic Test), grazie all’applicazione di tecnologie avanzate, permette di individuare la patologia del futuro bebè prima della gravidanza, attraverso la raccolta delle informazioni sulle serie di mutazioni che portano a gravi malattie genetiche causate da 552 geni.
«Attualmente le malattie causate dall’alterazione di geni specifici sono presenti in un neonato su 300. Il nostro obiettivo con questo nuovo test Cgt, che comprende una vasta gamma di mutazioni - spiega Antonio Requena, direttore medico del Gruppo Ivi - è di ridurre in modo significativo il rischio di una coppia di avere bambini con una malattia genetica».
Ogni individuo sano è portatore tra le 6 e le 15 alterazioni genetiche, che possono causare malattie autosomiche dominanti o recessive. Il Test di compatibilità genetica, include lo screening di tutte le mutazioni raccomandate dagli istituti professionali di ginecologia e genetica, e copre un’ampia gamma di mutazioni che portano a malattie genetiche gravi. Le più diffuse sono la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale e la malattia renale policistica autosomica recessiva.
«È importante prevenire questo tipo di malattie - sottolinea Requena - conoscendo le alterazioni che presenta la coppia, valutando le dominanti e verificando che non esistano coincidenze nelle recessive, in modo da ridurre il rischio di trasmissione dell’infermità (50% dominante, 25% recessiva). L’utilizzo di questo tipo di analisi contribuisce a ridurre le alterazioni nella discendenza da un bimbo ogni 300 a uno ogni 30.000-40.000». E questo «sia nelle coppie che scelgono una gravidanza naturale, sia in quelle che optano per la riproduzione assistita».
Niente più amniocentesi addio, basta un esame sangue degli aspiranti genitori
Amniocentesi addio. Un nuovo test genetico è in grado di rilevare, con un semplice prelievo di sangue degli aspiranti genitori, mutazioni genetiche ed evitare la trasmissione di 600 malattie ereditarie.
Lo ha messo a punto il Gruppo Ivi per la fecondazione assistita, che lo presenta in occasione della Giornata internazionale delle malattie rare. Il test per la compatibilità genetica o Cgt (Compatibility Genetic Test), grazie all’applicazione di tecnologie avanzate, permette di individuare la patologia del futuro bebè prima della gravidanza, attraverso la raccolta delle informazioni sulle serie di mutazioni che portano a gravi malattie genetiche causate da 552 geni.
«Attualmente le malattie causate dall’alterazione di geni specifici sono presenti in un neonato su 300. Il nostro obiettivo con questo nuovo test Cgt, che comprende una vasta gamma di mutazioni - spiega Antonio Requena, direttore medico del Gruppo Ivi - è di ridurre in modo significativo il rischio di una coppia di avere bambini con una malattia genetica».
Ogni individuo sano è portatore tra le 6 e le 15 alterazioni genetiche, che possono causare malattie autosomiche dominanti o recessive. Il Test di compatibilità genetica, include lo screening di tutte le mutazioni raccomandate dagli istituti professionali di ginecologia e genetica, e copre un’ampia gamma di mutazioni che portano a malattie genetiche gravi. Le più diffuse sono la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale e la malattia renale policistica autosomica recessiva.
«È importante prevenire questo tipo di malattie - sottolinea Requena - conoscendo le alterazioni che presenta la coppia, valutando le dominanti e verificando che non esistano coincidenze nelle recessive, in modo da ridurre il rischio di trasmissione dell’infermità (50% dominante, 25% recessiva). L’utilizzo di questo tipo di analisi contribuisce a ridurre le alterazioni nella discendenza da un bimbo ogni 300 a uno ogni 30.000-40.000». E questo «sia nelle coppie che scelgono una gravidanza naturale, sia in quelle che optano per la riproduzione assistita».