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Diagnosi prenatale, potete aiutarmi a fare chiarezza?

Inviato: 06 mag 2020, 15:46
da lizzy66
Sono alla mia prima gravidanza, ieri (9+1) ho fatto eco, il fagiolino misura 24mm e la dottoressa dice che la crescita è esatta per la settimana in cui sono

Ieri mi ha parlato dei test di diagnosi prenatale, ma oggi ho mille dubbi. Mi ha spiegato come funziona la traslucenza nucale, che senza dubbio farò, e poi mi ha parlato di un test che rileva il dna del feto nel sangue della mamma.
Questo test ha un'affidabilità del 99%, ci si limita ad un prelievo di sangue, ma ha un costo di circa 800/900 Euro
Ho però sentito parlare di Bitest (la dottoressa non me ne ha parlato) che a quanto ho capito non c'entra nulla con l'esame del DNA fetale. Che cos'è il Bitest? In cosa consiste?
Poi, che voi sappiate, esistono altri esami per scoprire evenutali malformazioni? Intendo, non sono problemi a livello cromosomico. Se ci sono, in che settimana si possono fare?

Avrei dovuto chiedere alla ginecologa ieri sera, ma sono tutti dubbi che mi sono sorti successivamente.
So che ci sono persone molto più esperte, magari riuscite a fare chiarezza!

Re: Diagnosi prenatale, potete aiutarmi a fare chiarezza?

Inviato: 06 mag 2020, 20:10
da sofiryan
Il bitest
è un esame combinato (da qui il nome) che abbina l'analisi del sangue materno (semplice prelievo) con la misurazione della tn. Di solito lo fanno insieme all'eco di primo trimestre, quindi entro la 13w.
Prova ad informarti presso il tuo ospedale, in alcuni regioni l'esame viene passato gratuito, in altre è a pagamento. Es. io veneto ho pagato 152 euro.
L'esame da una percentuale di rischio.... tipo 1 su 52.000... per le trisonomie 11-18-21. Chiaramente è un esame statistico e non da la certezza assoluta che non ci siano problemi, cosi come non lo da il misurare solo la tn.
Capitano i falsi positivi (cioè esiti a rischio) e i falsi negativi.
Dipende da cosa pensate voi.
Se ci sono fattori di rischio fareste esami invasivi per il feto tipo villo o amnio???
In quel caso conviene fare direttamente quelli ...

L'esame di cui ti ha parlato la gine ne ho sentito parlare, prenatal safe se non ricordo male il nome... Non so se lei ti ha detto solo questo perchè lo esegue nel suo studio e quindi sono soldini che vanno a lei...... o cosa... sinceramente non farei un esame a quella cifra quando posso fare il bitest ... e poi in caso valutare se fare altro.
Tra l'altro se hai il bitest a rischio villo o amnio te lo passano gratuito... Sopra i 35 anni sono due esami gratuiti a priori... Se invece li fai (sotto i 35) senza fare prima il bitest sono a pagamento e vai dai seicento mille euro... Dipende anche qui dalla struttura in cui li esegui.
A pari cifra con il prenatal safe faccio l'esame più certo assoluto come esito.

Infine altri esami non ce ne sono..... altri problemi possono essere riscontrati durante le ecografie, ma li poi si valuta al momento.

Re: Diagnosi prenatale, potete aiutarmi a fare chiarezza?

Inviato: 06 mag 2020, 20:22
da francina
Il prenatal safe è molto diverso dal bitest
perchè analizza proprio i filamenti del DNA del feto, riuscendo a ad isolare i cromosomi 13, 18 e 21 e dirti quindi (con un'affidabilità del 99%) se ci sono anomalie per questi 3 cromosomi. I soldini del Prenatal Safe vanno ad oggi all'unico laboratorio in Italia capace di fare questa analisi, quindi il ginecologo non ha interesse a spingerti su questo test per propri fini di lucro (sentirai parlare di un altro test, il Tranquility, che è lo stesso, ma gli esami vengono mandati in un laboratorio credo di Ginevra). Costa intorno ai 600. Si fa dalla 10 settimana.

Il BITEST è un esame probabilistico che, come ti ha spiegato pinkie, combina i risultati della TN a un prelievo di sangue e tira fuori la PROBABILITA' di alterazioni cromosomiche. Si fa dalla 11 alla 13 settimana. Il costo è basso e credo sia prescrivibile.

Il test diagnostico più approfondito possibile è l'amniocentesi. A differenza dei primi due è un test INVASIVO (cioè ti bucano il sacco per prelevare liquido amniotico), il che comporta una percentuale di rischio di aborto (seppur veramente minima). Dall'analisi del liquido amniotico si riesce a vedere tutto il corredo cromosomico del feto e altre patologie. Si fa dalla 15 alla 18 settimana.
Sull'esenzione pagamento dopo i 35 anni e in caso di rischio (vedi BITEST positivo) purtroppo la legge non segue la realtà e dipende dalla regione in cui sei. L'amiocentesi infatti va fatta proprio in quelle settimane: potresti correre il rischio (nel Lazio moooolto elevato) che al momento della prenotazione ti dicano "Signora, mi dispiace tutto pieno". Privatamente il costo dell'amniocentesi parte dagli 800/1000.

La scelta di quale test fare spetta solamente a te, da quanto ti affidi ad una probabilità, da che cosa faresti nel caso scoprissi qualche anomalia cromosomica, ecc.. Sono scelte troppo personali. Io farò l'amniocentesi.

Re: Diagnosi prenatale, potete aiutarmi a fare chiarezza?

Inviato: 07 mag 2020, 22:24
da morenna82
Io ho fatto il prenatal perché essendo la mia una gravidanza a rischio, l amniocentesi sarebbe stata troppo pericolosa, inizialmente ero scettica però poi dopo aver parlato con il genetista mi sono tranquillizzata, anche perché mi ha detto che se ci fosse stato un qualunque dubbio mi avrebbero loro stessi consigliato amnio. Comunque dopo due settimane ho ricevuto i risultati ed è tutto ok, domani mattina effettuero' premorfologica e spero di avere un'ulteriore certezza. Sinceramente a Roma è ormai molto conosciuto e consigliato da tanti ginecologi.

Re: Diagnosi prenatale, potete aiutarmi a fare chiarezza?

Inviato: 07 mag 2020, 23:08
da lunabianca
Il test con prelievo con attendibilità al 99% che costa un botto di soldi è l'harmony test, che si svolge in laboratori clinici privati, costo dalle 750 in su e si ottengono i risultati dopo una 15na di giorni. Si fa dalla 10ma settimana di gravidanza in poi, non vi sono limiti di tempo per farlo, puoi farlo per tutta la durata della gravidanza.
Fondamentali sono quelli di screening, ossia Il bitest e la traslucenza (setto test incrociato o ultrascreen) che si fanno rispettivamente: il prelievo di sangue (bitest, cioè beta e papp-a) si fa all'undicesima settimana, mentre la misurazione ecografica della Traslucenza Nucale si fa alla 12ma entro la 13ma settiman, porterai con te il risultato del bitest e il calcolatore, calcolando la tua erà, + il risultato della traslucenza + il bitest ti darà un risultato finale. Questa indagine ha un'attendibilità del 90%, e se visibile l'osso del nasino del pupo, allora la validità sarà del 95%, non fa diagnosi, ma ti indica la percentuale di rischio, quindi se il risultato è più che ottimo puoi evitare esami invasivi come la villocentesi (che però si fa dalla 11ma alla 13ma sett) e l'amniocentesi che si fa tra la 15ma e la 17ma settimana. Se hai meno di 35 anni l'amniocentesi costa dalle 700 nel pubblico) alle 2000 a seconda il centro dove lo fai, e ha un rischio di abortività del 1%.
Io ho appena fatto la traslucenza nucale, i risultati sono davvero ottimi, quindi abbiamo deciso di non ricorrere all'amniocentesi, e di fare una premorfologica alla 17ma settimana, la premorfologica è un'eco molto accurata che può essere fatta dalla 17ma settimana, infine, vi è la Morfologica, che si fa dalla 19 alla 21ma settimana che ti indica tante altre cose che i test cromosomici non possono vedere, malformazioni, tubo neurale, spina bifida, cardiopatie, di tutto e di più.

Re: Diagnosi prenatale, potete aiutarmi a fare chiarezza?

Inviato: 07 mag 2020, 23:08
da lunabianca
Il perchè di questi esami e il perchè del farli nelle giuste settimane, sono anche correlate alla possibilità di ricorrere all'interruzione di gravidanza qualora al bimbo venga certificato un grave problema e i genitori non ritengano di poterlo psicologicamente affrontarlo, la legge infatti consente l'aborto terapeutico esclusivamente entro la 22ma settimana di gravidanza.

Io naturalmente ti auguro il meglio, cerca di vivere il tutto serenamente, non è detto tu debba affrontare tutti queste indagini, solo il tuo ginecologo in base ai risultati della traslucenza nucale potrà indicarti se e come agire, noi ad esempio, eravamo spaventatissimi all'idea che la traslucenza ci indicasse di procedere con altri accertamenti di tipo invasivo, cioè l'amniocentesi, fortunatamente è andata più che bene, quindi passeremo alla premorfologica (che potremo anche non fare ma una volta che senti il cuore del tuo bimbo non fai che aspettare con ansia la prossima eco pur di risentirlo, è un'emozione meravigliosa e tu dovresti già averla provata ^_^ quindi puoi capire. Informati in quale centro fare il prelievo per il bitest, perchè lo si fa all'11ma settimana, così lo prenoti e prenoti anche la traslucenza per la 12ma. Un forte abbraccio

Re: Diagnosi prenatale, potete aiutarmi a fare chiarezza?

Inviato: 07 mag 2020, 23:30
da vale4712
Ora sto iniziando ad informarmi per prendere appuntamento e fare translucenza e bitest. Poi vedrò come muovermi.

Una sola domanda, davvero l'aborto va fino alla 22^ settimana??? O è un errore di battitura? Io sapevo che era entro la 12^ settimana.

Re: Diagnosi prenatale, potete aiutarmi a fare chiarezza?

Inviato: 08 mag 2020, 15:39
da Antonella
Grazie davvero a tutte per i chiarimenti che mi avete dato.
Iniziero con translucenza e Bitest. Poi vedremo se fare altri esami oppure no.
E' un fagiolino di poco più di 2cm ma già lo amo alla follia e vorrei per lui/lei solo il meglio.

Re: Diagnosi prenatale, potete aiutarmi a fare chiarezza?

Inviato: 08 mag 2020, 21:31
da yanka
l'argomento è bruttino ma meglio saperle certe cose, io prima della gravidanza ignoravo, ma adesso è fondamentale comprendere che esistono due tipi di interruzione volontaria di gravidanza, la prima è quella entro la 12 settimana, o i cosiddetti 90 giorni, se non si desidera decisamente un figlio, sano o malato che sia, perchè alla 12ma ancora non si sono fatti test prenatali, quindi il figlio è propriamente indesiderato, dopo le 12 settimane ci sta l'aborto terapeutico, su indicazione medica, che si rivolge a donne che invece venute a conoscenza di gravi malformazioni o patologie del piccolo non se la sentono di portare avanti la gravidanza, allora possono ricorrere entro credo la 14 settimana al raschiamento e/o aspirazione, ma oltre questo termine e entro la 22 settimana, l'aborto non è più possibile tramite raschiamento, ma un parto vero e proprio, seguito poi d raschiamento. questo perchè le dimensioni del feto sono maggiori, quindi si induce il travaglio. Prima era concesso ricorrere all'aborto terapeutico entro la 24 settimana, adesso la legge ha anticipato il termine ultimo alla 22ma.

Re: Diagnosi prenatale, potete aiutarmi a fare chiarezza?

Inviato: 08 mag 2020, 21:43
da Clarisa56
Il bi test consiste in un preliefvo di sangue + l'eco con translucenza nucale
e si fa alla dodicesima settimana.
incrociando i dati ti dà la probabilità di malformazioni.
se l'esito è positivo ed hai meno di 35 anni puoi tranquillamente fermarti qui. poi alla ventesima settimana fai l'ecografia morfologica.
se invece hai più di 35 anni, o se l'esito del bi test lascia qualche dubbio, può essere il caso di approfondire, se vuoi, facendo la villocentesi o l'amniocentesi che sono invasive. oppure fai l'harmony test che analizza il dna del bimbo tramite un prelievo del tuo sangue, ma costa parecchio.

io ho 33 anni, faccio la translucenza e il prelievo (bi test), poi la morfologica e stop.
sinceramente non ho molta paura di malformazioni, ho più paura degli aborti precoci! quindi per adesso il mio obiettivo è arrivare alla prossima visita e sapere che c'è e sta bene e superare il primo trimestre