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Prima di scegliere come effettuare la diagnosi prenatale bisogna conoscere il proprio livello di rischio e arrivare preparati a questa scelta. Ne parliamo con Faustina Lalatta, responsabile dell'Unità di Genetica Medica presso la Clinica Mangiagalli del Policlinico di Milano

Che cosa si intende per diagnosi prenatale? E come prepararsi al meglio per un momento così delicato? Ne parliamo con Faustina Lalatta, responsabile dell'Unità di Genetica Medica presso la Clinica Mangiagalli del Policlinico di Milano. “La diagnosi prenatale è un'attività altamente specialistica, condotta da numerosi medici, quindi multidisciplinare, che serve per identificare anomalie congenite nel nascituro”, spiega la specialista.
In cosa consiste e quale differenza c'è tra diagnosi prenatale invasiva e diagnosi prenatale non invasiva?

Le due grosse branche della diagnosi prenatale sono costituite dalla diagnosi prenatale invasiva – attraverso un prelievo, villocentesi o amniocentesi, che può comportare anche un rischio di perdita della gravidanza, per avere le cellule fetali su cui condurre una diagnosi definitiva – e dalla diagnosi prenatale non invasiva: per questa seconda tipologia spesso si tratta di screening che poi vanno approfonditi con diagnosi, ma comunque in prima battuta possono essere di grandissimo aiuto. Pensiamo all'ecografia, ad esempio, o al Bi-Test o al DNA fetale ricercato nel sangue materno.


Qual è l'atteggiamento migliore da assumere?
Per poter scegliere se conoscere o no caratteristiche del proprio bambino, è importante prepararsi, conoscere se stessi, conoscere il pensiero del proprio partner, conoscere le tecniche. Non è qualcosa a cui possiamo avvicinarsi impreparati.

Quali sono i criteri per scegliere il tipo di test da effettuare?
Prima di scegliere come effettuare la diagnosi prenatale bisogna conoscere il proprio livello di rischio. In alcune famiglie, sia perché è nato già un bambino malato o un parente è malato e sono stati eseguiti dei test genetici, la coppia è ad alto rischio. In questo caso bisognerà rivolgersi a un centro specializzato, si dovrà discutere preliminarmente questa situazione e si verrà guidati in tecniche scelte apposta per la situazione stessa.

Nella maggior parte dei casi, però, la coppia ha un rischio più contenuto, noi diciamo un rischio generico. In questo caso è importante un dialogo con il proprio ginecologo, e comunque conoscere i limiti, le caratteristiche, i rischi dei test prenatali in quanto comunque questi possono essere un po' personalizzati.

Per cui, se pensate di avere un rischio alto, una consulenza preliminare è indispensabile; se avete un rischio più contenuto informatevi riguardo le caratteristiche e i test e presentatevi al ginecologo con le vostre domande.

Come affrontare questa scelta nel migliore dei modi?
In Italia non esiste un'organizzazione ben strutturata riguardo il momento di conoscenza e di informazione preconcezionale, o all'inizio della gravidanza; quindi, se devo dare un mio parere, forse la cosa più saggia è cominciare ad aprire il discorso con il proprio ginecologo, ma non quando si scopre di aspettare un bimbo, meglio dire qualche mese prima: “io sto orientandomi ad affrontare una gravidanza, quali sono le cose che devo tenere in considerazione?”.



Quali sono le figure specifiche a cui rivolgersi?

Se abbiamo già dei segnali a livello familiare – e tutti noi possiamo costruire un albero genealogico empirico – allora rivolgiamoci a un centro di Genetica Clinica. In ogni città i grossi centri, come i Policlinici, hanno un centro di Genetica Clinica. Il genetista è la persona che valuta il rischio quando già c'è un sospetto di rischio più alto.



Con chi parlare della nostra scelta?

Un'ulteriore risorsa a cui forse pensiamo poco è anche il nostro medico di famiglia: ci conosce spesso da anni, ci ha seguito nelle nostre fasi, magari ci ha dato i contraccettivi per anni. Lui può essere una persona a cui confidare il desiderio di una gravidanza e dal quale magari avere un primissimo orientamento.

Infine, per prepararsi è importante pensare che questo è un viaggio delicatissimo, che può avere sorprese a volte anche drammatiche, quindi bisogna essere molto attrezzati: il medico, il proprio compagno, ma anche le persone che ci sono vicine e ci conoscono possono aiutarci con momenti di confronto veramente importanti.

Diagnosi prenatale invasiva
La diagnosi prenatale comprende tutte le procedure volte al prelievo di tessuti embrio-fetali con lo scopo di indagare la presenza di anomalie cromosomiche, strutturali o numeriche, o quella di specifiche malattie genetiche.

La diagnosi prenatale invasiva è l’insieme delle procedure volte al prelievo di tessuti embrio-fetali con lo scopo di indagare la presenza di anomalie cromosomiche, strutturali o numeriche, o quella di specifiche malattie genetiche. Le tecniche utilizzate sono la villocentesi (eseguibile tra l’11ma e la 13ma settimana), l’amniocentesi (14ma-16ma) e la funicolocentesi (18ma-20ma).
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In tutte queste procedure si introduce un ago nell’addome materno sotto guida ecografica. Nella prima si prelevano villi coriali dalla placenta; con l’amniocentesi, invece, si aspira una piccola quantità di liquido amniotico contenente cellule di origine fetale, mentre con la funicolocentesi si ottiene direttamente il sangue del feto tramite puntura del cordone. Visto che la probabilità di aborto spontaneo conseguente a questi esami si aggira intorno all’1%, essi vengono proposti in quelle situazioni con rischio aumentato di malattie genetiche: età materna uguale o superiore a 35 anni, patologie ereditarie, precedente test di screening non invasivo con esito positivo.

Scegliere la diagnosi prenatale: test di screening, test Dna fetale o amniocentesi/villocentesi
Test di screening non invasivi come duo-test o test del DNA fetale, oppure esami diagnostici invasivi come amniocentesi e villocentesi? Per una scelta informata occorre muoversi per tempo e soppesare vari aspetti. Ecco i suggerimenti di Faustina Lalatta, responsabile dell'Unità di genetica medica presso la Clinica Mangiagalli del Policlinico di Milano.

Negli ultimi anni, o addirittura mesi, l'offerta di indagini prenatali si è andata arricchendo sempre più, anche se le categorie generali in cui ricadono i test disponibili sono soltanto due: diagnosi non invasiva - in particolare duo-test e test del DNA fetale - e diagnosi invasiva - villocentesi e amniocentesi, con analisi classica del cariotipo o con indagini più innovative come i microarray o la cosiddetta superamniocentesi. Come orientarsi in questa offerta?



I test non invasivi vs test invasivi

La prima cosa da sapere è che, per quanto sempre più accurati, i test non invasivi danno solo una stima del rischio di alcune anomalie cromosomiche, e in particolare la trisomia 21 (sindrome di Down), la 13 o la 18 ed eventualmente anomalie dei cromosomi sessuali. Per questo sono considerati test di screening, non diagnostici.



Al contrario, i test invasivi permettono una diagnosi certa, ma comportano anche un rischio di aborto: piccolo, ma possibile. Sulla base di studi ormai molto datati, il rischio è tradizionalmente stimato intorno all'1%-2% rispettivamente per amniocentesi e villocentesi, ma secondo gli operatori del settore oggi è probabilmente più basso, soprattutto per l'amniocentesi: un aborto ogni 300-500 indagini o addirittura uno ogni mille, secondo una recente pubblicazione inglese.



Dunque da una parte esami sicuri per il feto, ma che danno solo stime, e dall'altra esami a rischio che permettono una diagnosi certa. Come scegliere serenamente quale fare? E, ancora prima, se richiedere la diagnosi prenatale oppure no? Ecco i consigli di Faustina Lalatta, responsabile dell'Unità di genetica medica presso la Clinica Mangiagalli del Policlinico di Milano.



1. Pensaci prima

Può sembrare strano, ma il modo migliore per arrivare preparata a questa scelta è pensarci per tempo, se possibile ancora prima di scoprire di essere incinta. In questo modo, avrai tutto il tempo di cercare le informazioni che ti servono e di ragionare sul tema in modo sereno e non nel bel mezzo della tempesta emotiva che caratterizza le prime settimane di gravidanza.



2. Chiediti esattamente che cosa vuoi sapere del tuo bambino in arrivo

Puoi partire da due presupposti:



In condizioni normali, il rischio di avere un bambino malato alla nascita è del 3-4%. Nell'1% dei casi si tratta di anomalie cromosomiche (le principali sono la 21, la 13 e la 18, che rendono conto del 50-70% del totale delle anomalie), mentre nei casi restanti sono malformazioni, come cardiopatie, malformazioni dei reni o dello scheletro.
Tutte le indagini prenatali disponibili - ecografie, test non invasivi e test invasivi - permettono di vedere molte di queste condizioni, ma non tutte. Di fronte a questa situazione, c'è chi sceglie automaticamente l'esame che dà comunque più certezze (amniocentesi o villocentesi) e chi invece sceglie di non fare nulla, proprio perché in ogni caso non si possono escludere tutti i rischi possibili.

"Chiedersi che cosa si vuole sapere è fondamentale per orientarsi" chiarisce Lalatta. "Per esempio: se la preoccupazione è la sindrome di Down, ci si potrà orientare su un test di screening o sulla diagnosi invasiva, in base ai rischi che si intendono correre, in un senso o nell'altro. Ma se l'unica preoccupazione è l'autismo, diventa inutile pensare a test di diagnosi prenatale, perché per il momento non possono dirci nulla su questa condizione".

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Scegliere la diagnosi prenatale: test di screening, test Dna fetale o amniocentesi/villocentesi
diagnosiprenatale-amniocentesi
di Valentina Murelli
Test di screening non invasivi come duo-test o test del DNA fetale, oppure esami diagnostici invasivi come amniocentesi e villocentesi? Per una scelta informata occorre muoversi per tempo e soppesare vari aspetti. Ecco i suggerimenti di Faustina Lalatta, responsabile dell'Unità di genetica medica presso la Clinica Mangiagalli del Policlinico di Milano.

Negli ultimi anni, o addirittura mesi, l'offerta di indagini prenatali si è andata arricchendo sempre più, anche se le categorie generali in cui ricadono i test disponibili sono soltanto due: diagnosi non invasiva - in particolare duo-test e test del DNA fetale - e diagnosi invasiva - villocentesi e amniocentesi, con analisi classica del cariotipo o con indagini più innovative come i microarray o la cosiddetta superamniocentesi. Come orientarsi in questa offerta?

I test non invasivi vs test invasivi

La prima cosa da sapere è che, per quanto sempre più accurati, i test non invasivi danno solo una stima del rischio di alcune anomalie cromosomiche, e in particolare la trisomia 21 (sindrome di Down), la 13 o la 18 ed eventualmente anomalie dei cromosomi sessuali. Per questo sono considerati test di screening, non diagnostici.

Al contrario, i test invasivi permettono una diagnosi certa, ma comportano anche un rischio di aborto: piccolo, ma possibile. Sulla base di studi ormai molto datati, il rischio è tradizionalmente stimato intorno all'1%-2% rispettivamente per amniocentesi e villocentesi, ma secondo gli operatori del settore oggi è probabilmente più basso, soprattutto per l'amniocentesi: un aborto ogni 300-500 indagini o addirittura uno ogni mille, secondo una recente pubblicazione inglese.



Dunque da una parte esami sicuri per il feto, ma che danno solo stime, e dall'altra esami a rischio che permettono una diagnosi certa. Come scegliere serenamente quale fare? E, ancora prima, se richiedere la diagnosi prenatale oppure no? Ecco i consigli di Faustina Lalatta, responsabile dell'Unità di genetica medica presso la Clinica Mangiagalli del Policlinico di Milano.


1. Pensaci prima

Può sembrare strano, ma il modo migliore per arrivare preparata a questa scelta è pensarci per tempo, se possibile ancora prima di scoprire di essere incinta. In questo modo, avrai tutto il tempo di cercare le informazioni che ti servono e di ragionare sul tema in modo sereno e non nel bel mezzo della tempesta emotiva che caratterizza le prime settimane di gravidanza.



2. Chiediti esattamente che cosa vuoi sapere del tuo bambino in arrivo

In condizioni normali, il rischio di avere un bambino malato alla nascita è del 3-4%. Nell'1% dei casi si tratta di anomalie cromosomiche (le principali sono la 21, la 13 e la 18, che rendono conto del 50-70% del totale delle anomalie), mentre nei casi restanti sono malformazioni, come cardiopatie, malformazioni dei reni o dello scheletro.
Tutte le indagini prenatali disponibili - ecografie, test non invasivi e test invasivi - permettono di vedere molte di queste condizioni, ma non tutte. Di fronte a questa situazione, c'è chi sceglie automaticamente l'esame che dà comunque più certezze (amniocentesi o villocentesi) e chi invece sceglie di non fare nulla, proprio perché in ogni caso non si possono escludere tutti i rischi possibili.

"Chiedersi che cosa si vuole sapere è fondamentale per orientarsi" chiarisce Lalatta. "Per esempio: se la preoccupazione è la sindrome di Down, ci si potrà orientare su un test di screening o sulla diagnosi invasiva, in base ai rischi che si intendono correre, in un senso o nell'altro. Ma se l'unica preoccupazione è l'autismo, diventa inutile pensare a test di diagnosi prenatale, perché per il momento non possono dirci nulla su questa condizione".



3. Chiarisciti bene le idee sul concetto stesso di diagnosi prenatale

La diagnosi prenatale non serve per avere conferma che il bambino stia bene, ma per vedere se ci sono problemi. "Può sembrare una differenza sottile, ma in realtà è un cambio di prospettiva notevole" chiarisce Lalatta. "Nel primo caso, spesso ci si avvicina all'esame con leggerezza, convinte che tutto andrà bene, e un risultato positivo (cioè patologico) è una 'botta' inaspettata. Nel secondo, invece, lo si affronta avendo già pensato a che cosa succederà dopo, se l'esame andasse male".



4. Poniti subito il problema di cosa faresti se l'esame dovesse rivelare che il bambino ha dei problemi (o un alto rischio di avere dei problemi)

È inutile girare intorno alla questione: nella grande maggioranza dei casi, la diagnosi prenatale ha senso perché fornisce elementi per prendere decisioni in merito al destino della gravidanza. Si fa perché, nel caso in cui emerga qualche condizione fetale che per i genitori è considerata inaccettabile, si può scegliere di interrompere la gravidanza, ovviamente all'interno dei termini di legge.



Se sai in partenza che qualunque cosa accada non interromperai mai la gravidanza, è probabilmente inutile che tu esegua un test di screening (che potrebbe solo creare ansie inutili) ed è sicuramente inutile fare una diagnosi invasiva.



5. Informati il più possibile sulle condizioni che ti fanno più paura, per capire se i tuoi timori sono effettivamente giustificati

Magari, dopo ricerche approfondite, puoi decidere che quella condizione comporta una qualità di vita che ti sembra accettabile, e allora può essere inutile andare a cercarla in utero. O, viceversa, ti rendi conto che la qualità della vita sarebbe davvero inaccettabile e diventa fondamentale sapere se il feto è affetto oppure no, per poter eventualmente decidere un'interruzione di gravidanza.

6. Chiediti qual è il grado di certezza che vuoi avere rispetto alle informazioni che cerchi, perché sul piatto della bilancia ci sono vari aspetti

Se in prima battuta ti basta una stima del rischio delle principali anomalie cromosomiche, sulla base della quale decidere se proseguire o meno con le indagini, allora puoi eseguire il duo-test (lo passa il Servizio sanitario nazionale, dietro pagamento di un ticket).
Se vuoi qualche certezza in più ma senza correre rischi, allora puoi preferire il test del DNA fetale, che oggi è straordinariamente accurato, soprattutto per quanto riguarda la sindrome di Down: sono infatti sempre meno i falsi positivi e i falsi negativi. Considera però che il test non è passato dal Servizio sanitario nazionale ed è piuttosto costoso: da qualche centinaio di euro a 1000 euro e più.
Se vuoi una diagnosi certa, l'unica via è quella delle indagini invasive: villocentesi (che però può dare un esito dubbio, in circa un caso ogni 50) e amniocentesi.


7. Se decidi per un'indagine invasiva, fermati a riflettere sul rischio di aborto

Che una perdita fetale si verifichi una volta ogni 100 esami o una volta ogni 1000, la realtà è che di fatto qualche volta succede: si fa l'esame, magari il bambino è sano, ma la gravidanza si interrompe. "È una condizione terribile, per la quale la donna si sente pesantamente in colpa e che può dare importanti ripercussioni psicologiche" afferma Lalatta. "Ecco perché è importante arrivare convinte alla decisione di fare una diagnosi prenatale invasiva".



"Può sembrare brutale, ma bisogna immaginare di vivere quella situazione e chiedersi se si considera peggiore l'ipotesi di perdere un bambino sano o quella di avere un bambino malato. Solo se la scelta è davvero ponderata e solida, infatti, se le cose dovessero andare male sarà meno difficile farsene una ragione". Naturalmente è una scelta che varia molto da donna a donna, da situazione a situazione, perfino da gravidanza a gravidanza di una stessa donna.



8. Se hai più di 35 anni, considera che oggi l'età non è più un fattore sufficiente per rivolgerti direttamente alla diagnosi invasiva

Funzionava così fino a qualche anno fa, tanto che in Italia l'amniocentesi è gratis per le donne con più di 35 anni. "Oggi però l'esistenza dei test di screening permette di fare un passo intermedio" sottolinea Lalatta. Se la tua preoccupazione è l'età, puoi fare un test di screening per valutare qual è il tuo rischio effettivo, e solo sulla base di questa informazione decidere se proseguire o meno con villocentesi o amniocentesi.



Detto in altri termini, amniocentesi o villocentesi non si fanno solo perché le hanno fatte le amiche o perché si hanno 37 o 38 anni. Si fanno perché si è pensato molto bene a quello che si vuole sapere, e si è deciso di correre i rischi che queste tecniche comportano.



9. Pretendi un'accurata informazione da parte del tuo medico

"Tanto per cominciare, cerca di capire qual è la sua posizione generale rispetto ai test di diagnosi prenatale. Può succedere che alcuni medici non forniscano informazioni accurate in merito, magari perché sono obiettori" afferma la genetista.



L'informazione sulla diagnosi prenatale dovrebbe essere fornita nel corso della prima visita in gravidanza: "Il medico dovrebbe cercare di capire che cosa si aspetta la donna da questi test, ma soprattutto dovrebbe spiegare nel modo più preciso possibile quali sono le opzioni sul tavolo: che tipo di risposte danno, cosa comportano e quali sono i rischi connessi", specifica Lalatta. Difficile che una spiegazione del genere richieda meno di 20 minuti.



10. Parla a fondo con il tuo partner
Prima di prendere una decisione, confrontate le vostre opinioni e i vostri sentimenti. Essere in sintonia o almeno conoscere bene le posizioni reciproche è di grandissimo aiuto nel caso in cui le cose non andassero nel modo sperato.