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Tra gli esami di diagnosi prenatale una tecnica che permette di accertare alcune patologie genetiche è la villocentesi.

La villocentesi consiste nel prelievo di villi coriali (10-15 mg circa), ossia un frammento di tessuto della placenta, che vengono poi studiati per ricercare eventuali patologie genetiche e molecolari.

La tecnica si avvale di una procedura invasiva, con il prelievo transaddominale o attraverso la cervice dell’utero, guidata sempre da ecografia.

Tramite la villocentesi è possibile diagnosticare malformazioni cromosomiche del feto, malattie come la talassemia, l’emofilia, la fibrosi cistica e altre.

Con la villocentesi è inoltre possibile stabilire anche la paternità del feto.

L’esame si effettua tra la 11^ e la 13^ settimana di gestazione (in un periodo precedente ad un altro esame diagnostico parimenti invasivo, ovvero l’amniocentesi)

La villocentesi sta sempre più prendendo piede come esame diagnostico grazie alle sue caratteristiche:

E’ un esame che si esegue in un periodo gestazionale antecedente all’amniocentesi (la più precoce diagnosi prenatale), e dunque preferita per le possibili implicazioni successive
Tecnicamente, le cellule che si prelevano permettono una coltura rapida, più rapida della coltura delle cellule prelevate dal sacco amniotico, cellule che invece sono più “delicate”, che richiedono maggiore cura in laboratorio (avviene infatti che il prelievo del liquido amniotico debba venire prelevato una seconda volta, eventualità più rara con il prelievo dei villi coriali)

Per chi è indicata la villocentesi?



– Alle donne con età superiore ai 35 anni

– In caso di dubbi derivanti da ecografia che riporta una traslucenza nucale anomala

– In caso di familiarità con alcune patologie o malformazioni genetiche

– In caso di genitori portatori di alterazioni genetiche.

– In caso di anemia mediterranea, per la quale fino a poco tempo fa si doveva aspettare fino alla 20^ settimana (per l’effettuazione della funicolo centesi), attraverso la villocentesi si ha una diagnosi certa entro la 10^ settimana.

Con la villocentesi si indagano anche altre patologie quali la sordità congenita, la distrofia muscolare di Duchenne, le emoglobinopatie e tantissime altre.

Si consideri però che in caso di accertamenti simili si dovrà contattare diversi centri medici per verificare la possibilità di analisi volte a tali scopi.

Di recente poi la villocentesi è servita anche per individuare possibili infezioni del complesso TORCH (Toxoplasmosi, Rosolia, Citomegalovirus, Herpesvirus), sebbene deve essere detto che una diagnosi effettuata per tale motivo darà un risultato circa l’infezione in corso e non sulle possibili implicazioni sul feto (malformazioni).
Essendo la villocentesi una diagnosi invasiva è bene ponderare la possibilità di ricorrere a tale pratica, a volte inutile e pericolosa.



Prima della villocentesi bisogna sottoporsi ad altri esami preliminari quali:

Esami del gruppo sanguigno

Test HIV
Ricerca di epatite B e C

Rischi

Anche nella villocentesi, così come per l’amniocentesi, esiste un rischio aborto.

Con la tecnica sempre più utilizzata transaddominale questo rischio è sceso negli anni, fino ad attestarsi intorno all’1.8%, anche questa da analizzare (le villocentesi del secondo e terzo trimestre di gravidanza non hanno mai dato esito ad aborto – wikipedia)

In genere dopo circa un’ora dal prelievo dei villi viene effettuata una ecografia per rilevare il battito cardiaco fetale. Si prescrive un riposo alle donne di circa 3-4 giorni.

Quanto all’attendibilità del risultato di questo esame, però esso rimane molto sicuro, con margini di errore bassissimi ed eccezionali.

I tempi di attesa per ricevere il risultato riguardante malattie cromosomiche si attestano sulle 48 ore successive al prelievo. Un referto definitivo viene dato in genere dopo due settimane.

Il costo di questa indagine, se effettuata in strutture private, si aggira intorno ai 1200-1700 euro.

Per le donne di età superiore a 35 anni e per coloro che hanno un alto rischio di patologie cromosomiche, l’esame è a carico del Servizio Sanitario Nazionale.