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Esperienza: translucenza nucale alterata

Inviato: 26 ago 2016, 09:52
da puffetta
A metà Febbraio faccio la tn e il bi test in un centro di secondo livello (ospedale microcitemico di cagliari), risultato della tn 2.9 e rischio d trisomia 21 pari a 1:32 (!!!!!!!). dopo gli esami del sangue, che al contrario erano buonissimi, rischio diminuito a 1:200 ma comunque più alto del valore soglia (1:250) per il quale qui a cagliari ti consigliano esami più invasivi. per cui mi mandano a fare la consulenza genetica. Il genetista è stato chiaro: "questo valore può essere indice di una qualche trisomia, di un problema cardiaco oppure può non voler significare assolutamente nulla e il bimbo è sano, le consiglio la villocentesi o l'amniocentesi per escludere problemi genetici e l'ecocardio fetale per escludere problemi cardiaci." Io ero shokkata e non volevo assolutamente fare un bel niente, ho telefonato al mio gine che mi ha detto la stessa cosa aggiungendo di aver avuto pazienti con tn più alte che hanno partorito bimbi sani e che l'angoscia non fa bene al bimbo. Ho passato 2 gg a letto a piangere poi mio marito mi ha trascinato fuori dal letto sentenziando che 1:200 di rischio di trisomia era lo stesso (0.005) del rischio di aborto in caso di esame invasivo e che se quello era considerato basso anche il rischio di trisomia era basso ma che se dovevo passare a piangere tutti i nove mesi meglio fare un esame invasivo così in caso positivo mi sarei tranquillizzata e in caso negativo ci saremmo preparati per accogliere al meglio un bimbo con qualche problema in più degli altri. Dopo alcune interminabili considerazioni io e mio marito decidiamo per l'amnio perchè ci è stata prospettata come rischiosa ma meno della villo e più certa in quanto a risultati anche se avrei dovuto aspettare qualche settimana in più per arrivare alla settimana di gestazione giusta per l'esame. Passano 16gg e mi telefonano dall'ospedale dicendomi che gli esami erno pronti e dovevo andare a ritirarli con un'impegantiva per consulenza genetica!!! Non sono svenuta ma quasi, mi fiondo in ospedale tipo e sembravo una appena evasa da un istituto di igiene mentale, mi spiegano che l'impegnativa serve solo per farmi parlare col gentista che mi deve spiegare i risultati e non indica assolutamente un risultato alterato infatti il mio bimbo è un maschietto sano!!!!
A tutte le mammine che hanno già fatto la tn: postate i vs risultati aggiungendo anche quelli del bi test e gli eventuali esiti di amnio/villo così le mammine in attesa dei risultati possono tranquillizzarsi.
Agli admin se esiste già un topic così vi prego di spostare lì il mio post.
Scusate la lungaggine e tanti incrocini a tutte le mammine

Re: Esperienza: translucenza nucale alterata

Inviato: 26 ago 2016, 10:27
da raggiodiluce
Translucenza nucale ok...osso nasale visualizzato,ok dotto venoso e spessore tn 1.3 mm. Vado a fare il bitest...rischio intermedio 1:730. Mi consigliano il tritest tra due settimane. Ho parlato con il mio ginecologo perché gli ho spiegato che su una marea di forum ho letto di tantissimi falso positivi. Anzi,dopo un bitest con rischio intermedio è quasi certo che il tritest esca ad alto rischio. Il problema è che io non farei mai l'amniocentesi perché ho paura di abortire,seppur la percentuale sia minima. Voi cosa mi consigliate?

Re: Esperienza: translucenza nucale alterata

Inviato: 26 ago 2016, 11:41
da minuttina
sti test non sono x niente affidabili ecco perché in molti ospedali li stanno togliendo!grazie

Re: Esperienza: translucenza nucale alterata

Inviato: 26 ago 2016, 12:31
da rondine
La mia TN è uscita alta 5.0mm trisomia 21 rischio base 1: 1081 rischio calcolato 1:2 .. Di conseguenza ho eseguito il test DNA fetale che ha confermato la trisomia 21 ma ho deciso di fare la villocentesi

Re: Esperienza: translucenza nucale alterata

Inviato: 26 ago 2016, 12:54
da rosalia
Il bitest è una probabilità nn è sicurezza se lo fai devi sapere ciò...se tu hai già deciso che nn vuoi rischiare un amnio.... che è l unica che ti da sicurezza... credo voglia dire che terrai ugualmente il bimbo se avessi dei problemi perciò nn fare niente.... continua solo con le eco.... in bocca al lupo

Re: Esperienza: translucenza nucale alterata

Inviato: 26 ago 2016, 13:42
da Constu
Purtroppo NIENTE in gravidanza vi/ci darà la certezza che i cuccioli sono sani.
Io ho avuto tn aumentata a 3, bi test più che ottimo eppure la mia bambina era piena di liquido sottocutaneo e nel addome!
Ho fatto amniocentesi molecolare ed è uscita perfetta.
Per la scienza mia figlia era sana ma in ecografia era palesemente malata.
Questo per dirvi che non c'è nulla di meglio del fare ecografie. Tante tante ecografie. Perché la quasi totalità delle cose che non vanno hanno markers ecografici!
In bocca al lupo

Re: Esperienza: translucenza nucale alterata

Inviato: 27 ago 2016, 22:43
da habbi
La mia esperienza
Nt 3,8
Test combinato con valori nella norma
Rischio sindrome down o 21 1:30
Villocentesi: negativa 46 cromosomi
Iter per me è stato: traslucenza nucale e test combinato per velocizzare i risultati, dopo 1settimana risultati del test e subito villocentesi, risultati villocentesi rapida dopo 1settimana, premorfologica secondo livello, risultato completo villocentesi, morfologica secondo livello con ecocardiografia fetale, ecografia accrescimento secondo livello.
La paura ritorna prima di ogni controllo ma per il momento sembra tutto a posto!! Aspetto l'eco di accrescimento ad aprile e poi una volta nata sapró con certezza come sta!! I dottori non ti danno mai la certezza che tutto sia perfettamente a posto.. Speriamo

Re: Esperienza: translucenza nucale alterata

Inviato: 27 ago 2016, 23:31
da lupessita
Nt poco alterata
Il valore del nt nel mio caso era di 2.9 mm e il risultato eta di rischio di trisomia 21 di 1:400.
Il mio ginecologo mi ha rassicurato tantissimo e mi ha proposto il test dna fetale che non è rischioso per la gravidanza e ha percentuali di sensibilita del 99.9 %....l ho fatto tutto negativo risultato in 7 giorni ..l amnio l avrei fatta solo se il dna fetale era positivo

Re: Esperienza: translucenza nucale alterata

Inviato: 28 ago 2016, 00:17
da Canie
ho fatto la NT e era di ben 3mm mentre le analisi del sangue erano perfette...

Re: Esperienza: translucenza nucale alterata

Inviato: 28 ago 2016, 11:28
da elisa98
sono nella tua stessa condizione...ho 33 anni e un bel 3 di tn...fatta la villo che ha dato esito negativo per la sindrome di down.ora sono in attesa della ecografia