Centro di Maternita Surrogata BioTexCom

L’MHTFR è un gene, ci possono essere diverse varianti (polimorfismi), di queste le due più studiate sono la variante MHTFR 1298 e 677. Questi geni contengono le informazioni che servono per creare un enzima che si chiama metilen- tetra idrofolato reduttasi.
Questo enzima codificato dall’MHTFR ha un ruolo fondamentale nella sequenza di trasformazione dell’OMOCISTEINA in METIONINA.
Nella sequenza che porta a questa trasformazione, l’MHTFR serve per fare avvenire una reazione chimica di trasformazione dei folati o vit.B9 in un’altra proteina (trasformazione da 5,10, metilen tetra idrofolato, che è la forma più comune in cui si assumono i folati a 5 metilen tetra idro folato).
Ma se uno ha una variante dell’MHTFR l’enzima che ne risulta ha delle difficoltà a far avvenire questa trasformazione. Per questo, come mi è stato spiegato da un fisiologo-biochimico, anche se uno assume molti folati può avere l’omocisteina molto alta. Perché i folati che vengono introdotti NON sono in pratica utilizzabili, cioè non vengono trasformati in 5 metilen tetra idro folato che servirebbe per continuare il processo di trasformazione della omocisteina in metionina.
In questo caso viene dato un farmaco che rende disponibile il tipo di folati che possono essere utilizzati dall’organismo e così far diminuire l’omocisteina..(per esempio il Prefolic)
In pratica, volendo schematizzare in modo semplicistico ma forse efficace cosa significa la mutazione (anche in eterozigosi) dell’MHTFR immaginatevi
un piano terra ed un primo piano collegati da una scala di legno a pioli
Al piano terra ci sono le metionine, al primo piano ci sono le. omocisteine
L’omocisteina deve scendere al piano terra.. Mentre va giù, piano piano si trasforma in metionina.
Per andare giù l’omocisteina deve percorrere i vari pioli della scala.
Uno di questi pioli è fatto dal prodotto di trasformazione dell’enzima dell’mthfr, cioè dai folati che sono stati trasformati.
Se l’mhtfr è alterato il piolo non c’è o funziona male.
L’omocisteina non ce la fa a scendere e quindi a trasformarsi in metionina e si forma la coda delle omocisteine ferme sulla scala che non possono scendere e trasformarsi…. La famosa omocisteina che aumenta nel sangue.
Il prefolic rappresenta il piolo che viene messo per far funzionare la scala.
(prefolic o altri che siano analoghi, non acido folico… l’acido folico x funzionare ha bisogno dell’MHTFR non alterato)

Al di là del dosaggio, cambiano le molecole e i passaggi che le molecole devono subire prima di essere trasformate nella molecola attiva dal punto di vitsa fisiologico.
La molecola deve infatti subire 2 passaggi di riduzione prima di essere trasformata nella forma biologicamente attiva, ed inoltre nella folina è presente una miscela di molecole (tecnicamente si parla di miscela racemica), mentre la molecola biologicamente attiva è solo di un tipo (tecnicamente l'enantiometro levogiro).
Quindi, nel mare magnum dei folati, le molecole già nella forma attiva sono quelle contenute nel levofolene (L-calcio levofolinato), nel prefolic, nel lederfolin, e altre.

l'enzima MTHFR serve per trasformare l'omocisteina (che è tossica e cattiva) in metionina (che è buona) e questa trasformazione avviene utilizzando sia l'acido folico sia la vitamina B12, entrambe cose che normalmente assumiamo con il cibo. L'acido folico però, per essere utilizzato, deve essere scomposto in una roba che si chiama - tenetevi forte - 5-metiltetraidrofolato (in sigla 5-MTHF), che è il nostro eroe capace di trasformare l'omocisteina nella metionina. Ora, se c'hai l'enzima MTHFR difettoso per una mutazione genetica, questa trasformazione non avviene e accumuli omocisteina nel sangue. A quel punto puoi provare ad aumentare l'introito di vitamina B12 e acido folico "grezzo", ma non è detto che il giochino funzioni perché comunque la carenza di enzima MTHFR fa sì che non si produca 'sto benedetto 5-MTHF in quantità sufficiente. Ergo, dicono alcuni, faresti meglio ad assumere acido folico già sotto forma di 5-metiltetraidrofolato, bello e pronto per l'uso. E guarda combinazione il Prefolic è "N5-metiltetraidrofolato di calcio", cioè appunto acido folico nella forma già biodisponibile

tutto questo è importante nel caso di mutazioni in eterozigoti e meno in omozigote.
Questo perché ,di solito, sembra che sia il primo tipo a determinare un aumento rilevante dell'omocisteina, anche se non è detto.
Altro fattore importante è il numero delle mutazioni che si hanno.
Ma sembrerebbe che più che il tipo e il numero delle mutazioni, ciò che conta è il valore dell'omocisteina. Cioè, puoi avere anche più mutazioni, ma se il valore dell'omocisteina è normale, non importa quale folico prendi.

Quindi sembrerebbe che in caso di mutazioni e omocisteina alta oppure soltanto omocisteina alta venga dato o sia opportuno prendere Prefolic come integratore di folina.

Mi sono chiesta come mai nel mio caso non mi sia stato prescritto il Prefolic.
Andando a vedere i miei dati ho visto che ho una sola mutazione MHTFR in omozigote, l'omocisteina a 5,7 e la vitamina B12 quasi al massimo (infatti, l'ematologa mi ha vietato integratori di vitamina B). Quindi, mi sembra di capire che non avendo omocisteina alta e vitamina B12 bassa un qualunque acido folico possa andare bene.
Ma poi ho anche letto che troppa assunzione di acido folico, non nella versione attiva 5-MTHF, possa determinare un accumulo di tossine, con tutti gli effetti collaterali che ne conseguono. Quindi, in ogni caso sarebbe utile prenderla sotto la forma attiva.

la folina essendo sintetica tende ad accumularsi se sia ha carenza di enzima,come in presenza di mutazioni,sarebbe quindi meglio evitarla....

Ma districarsi è veramente un manicomio...l ematologo mi ha detto che prefolik è troppo e che è meglio folina 5 mg....bisognerebbe capire se le fonti sono attendibili!!! Fatto sta che comunque si fa si sbaglia... :mirror:

Prefolic è indicato per la mutazione MTHFR perché contiene il precursore dell'acido folico, se trovo il sito dove ho trovato la spiegazione ve lo linko.
Questa cosa me la ha confermata anche la gine che mi ha cambiato folico proprio per la mia mutazione.

Ciao ragazze! io ho mutazione in omozigosi, omocisteina 14( altina) il ginecologo mi aveva prescritto folina 5 e eparina ( x il transfert) , io leggendo qua e là nei forum e come consigliato da voi ho preso sempre prefolic e pure folina ( credo sbagliando a questo punto).
Ora sto prendendo sempre prefolic e betotal ma a questo punto non va bene giusto ?? se ho ben capito questa volta ,devo prendere solo prefolic???

Io con mutazione mhtfr e protrombina ho iniziato a prendere prefolic, successivamente ho integrato con betotal e l'omocisteina da 9 è passata a 4 dopo qualche mese.