Centro di Maternita Surrogata BioTexCom

Su consiglio del ginecologo mi sottopongo al test sul dna fetale alla 11 settimana di gestazione, pagando circa 800 euro al Genoma di Roma. Convinta di fare qualcosa di buono senza correre rischi per il mio bimbo, attendo i risultati. Dopo dieci giorni il mio ginecologo mi comunica che il test ha rilevato una monosomia dell'X, ovvero una sindrome di Turner. Non mi lascia speranza perché mi dice che il Genoma asserisce l'affidabilità del 99, 9% su questi test e mi manda velocemente a casa senza visitarmi e senza farmi nessuna traslucenza nucale, indicandomi solo i tempi dell'amniocentesi per la veloce conferma prima dell'aborto. Presa dallo sconforto, ne parlo con le mie colleghe biologhe e lì si apre una nuova prospettiva. Mi rivolgo ai migliori citogenetisti della mia città che mi spiegano invece che questi test valutano il dna placentare e non fetale e l'attendibilità per i cromosomi sessuali è ben lontana dal 99,9% che il test e il laboratorio romano asseriscono!!!!!!Mi sottopongo a traslucenza nucale (che mi era stata negata dal mio ginecologo perché senza speranza) e da questa non viene fuori nulla di anomalo o sospetto. Sempre nello stesso centro di eccellenza mi spiegano che la villocentesi non avrebbe chiarito la situazione perché trattasi di prelievo sempre di dna placentare e purtroppo esistono casi di mosaicismo confinati alla placenta, ovvero anomalie cromosomiche della mamma e della sua placenta che non interessano necessariamente il feto. Mi.consigliano di aspettare la 16 settimana per l'amnioacentesi, che invece prende cellule fetali e chiarisce ogni dubbio. Attendiamo i tempi con molta impazienza.....arriva dopo dieci giorni la chiamata più bella della mia vita. La bimba è sana, ha due X e non una sola!!!!. Con questo non vorrei demonizzare il prenatalsafe ma solo che correggessero la statistica visto che il mio caso non è stato l'unico ma tantissimi altri falsi positivi sono stati evidenziati,sempre per i cromosomi sessuali. Inoltra vorrei che ginecologi in primis e tutte le donne fossero a conoscenza della REALE affidabilità di certi test e non li prendessero in considerazione come Vangelo come ha fatto il mio ginecologo. Sono dei test probabilistici, al momento con bassa affidabilità. Solo l'AMNiOACENTESI è affidabile al 100%. Un abbraccio a tutte

Grazie per la testimonianza! Io lo stavo valutando, anche se decisamente caro, però avevo molti dubbi sulle percentuali di affidabilità dichiarata, i conti non mi tornavano con le percentuali di falsi positivi..
Ho deciso che farò bitest e a seconda dei risultati amniocentesi.
in bocca al lupo per la tua gravidanza!

mi hanno detto che bitest associato a traslucenza (test combinato) è al momento una buono screening iniziale sulla base del quale si può decidere se serve o meno l'amnioacentesi. In bocca alal lupo!

Lungi da me mettere in dubbio la tua esperienza ma non capisco come mai i risultati ti sono stati comunicati dal tuo ginecologo. Mi spiego, io ho fatto un test genetico, non questo, e i risultati sono stati trasmessi solo a me e ogni contatto di dettaglio e chiarimento il laboratorio lo ha avuto con me. Quanto alle questioni puramente tecniche non mi esprimo non essendo io del mestiere, ma ti assicuro che la genetista al colloquio pre amniocentesi, che poi ho deciso di non fare, ha dimostrato invece molta considerazione verso questo tipo di test.
comunque ero anche stata avvertita che in caso di risultato positivo avrei comunque dovuto fare l'amniocentesi. Io lo rifarei

È questo il problema. La considerazione dei ginecologi alta verso questo test.....nel mio centro i casi falsi sono stati tantissimi....e questo lo.ignorano molti ginecologi. Non lo rifarei neanche se fosse gratis ma mi fa piacere che l'esperienza tua sia stata positiva.

È quello che sembra anche a me, affidabilità dichiarata 99,9% ( poi se approfondisci scopri solo su alcune trisomie) e falsi positivi esponenzialmente superiori allo 0,1% . La matematica è un po' il mio mestiere e... i conti non tornano!

mi dispiace x i momenti terribili che hai dovuto subire, ma allo stesso tempo sono felicissima che alla fine sia andato tutto bene anche io sono molto attratta dal prenatalsafe, quanto dubbiosa... lo sceglierei solo x evitare un esame invasivo come l'amniocentesi... ma davanti a ciò siamo davvero messe davvero con le spalle al muro!

mi sono sempre chiesta se ci fosse differenza tra il prenatal del Genoma e l harmony inviato in California

posso chiederti a quali citogenetisti ti sei rivolta?

Io ho un'amica che è genetista. Nel centro che lei dirige non ha accettato di effettuare test sul dna fetale perché li ritiene non attendibili nella misura che essi pubblicizzano,o poco attendibili in generale.
​Vi riporto questa cosa solo come spunto di riflessione,non ho esperienza in merito perché io ho fatto due villocentesi per confermare le trisomie fetali nelle quali siamo incorsi ahimè.