Diagnosi prenatale: ne parliamo insieme?
Diagnosi prenatale: ne parliamo insieme?
Ciao a tutte sono alla settima settimana, ho 40 anni, prima gravidanza e vorrei confrontarmi con voi sulla scelta della diagnosi prenatale. Ne ho già parlato con il mio gine ma vorrei sentire anche voi ragazze e le. Vs esperienze, se vi va. Vorremmo decidere con serenità e consapevolezza. Premesso che verso la sindrome di down mio marito e io siamo orientati alla conservazione in ogni caso, il mio gine dice che il bi test probabilmente non fa al caso ns.: ci ha parlato del DNA test e anche di amniocentesi. Non gli abbiamo chiesto una cosa importante, se voi lo sapete vi sarei grata: il DNA test trova altre patologie oltre alla sindrome di down? Ci sono patologie che potrebbe vedere e che sarebbe utile sapere per fare delle cure già in gravidanza? mi domando anche: è davvero assurdo pensare di non fare nulla, visto il nostro approccio conservativo? Amnio e villo sono invasive, io sarei contraria, voi avete fatto e se sì, da cosa è stata dettata la Vs scelta? Grazie in anticipo dei vostri commenti su questo tema così importante
Re: Diagnosi prenatale: ne parliamo insieme?
Secondo me i medici ti fanno una sorta di lavaggio del cervello.. Se non lo fai non sarai una buona madre.. Una mia cugina ne ha fatto uno da 800€ e si sentiva in colpa di non aver fatto quello che costava ancora di più e che risocntravva possibili malattie rare se non rarissime.. Ma insomma.. Godiamoci la vita.. Forse parlo io che sinceramente non avrei il coraggio di buttare una vita solo perché si tratta di un bimbo down.. Inoltre se ci fossero malattie non idonee alla vita porterei Cmq avanti la gravidanza e donerei gli organi in caso di morte.. Però sono d'accordo alle analisi che invece ti preparano ad un parto sicuro per mamma e bimbo.. Mi spiego meglio.. Se viene riscontrata un'anomalia al cuore allora si pensa già a come agire al momento della nascita, si sceglie l'ospedale idoneo ect ect... Io Cmq vedo tutte queste nuove analisi come strumento di marketing.. Non si spiega come in altri stati UE costano un decimo..
Re: Diagnosi prenatale: ne parliamo insieme?
Non sono d'accordo neanche io... ho la sensazione che dietro ci sia una spinta sociale troppo forte dettata da una visione troppo cinica e materialista. La prima cosa fondamentale di cui tenere conto quando valuti un rischio, prima dell'affidabilità di un test, è la gravità che tu attribuisci ad una eventuale diagnosi positiva... questo non te lo dice nessuno ma è di un'umanità e di una ovvietà disarmante. Ci sono situazione estreme di madri che scelgono,anche in caso di incompatibilità con la vita, di partorire a 9 mesi di gestazione e riescono ad affrontare il loro lutto in maniera molto più serena. Anche in caso di sindrome di down una buona morfologia (che non sempre individua la sindrome) ti può dare buone indicazioni di come intervenire in periodo perinatale su problemi cardiaci
Re: Diagnosi prenatale: ne parliamo insieme?
Io non trovo affatto assurda l'idea di non fare diagnosi prenatale, dal momento che tu e tuo marito scegliereste comunque di tenere il bambino.
Così come non trovo assurda nessun'altra scelta che riguardi un argomento così personale e delicato.
Io sono in attesa della mia terza figlia, ho 36 anni.
Per tutti e tre ho fatto il bitest, francamente se avessero riscontrato anomalie cromosomiche non so quale sarebbe stata la mia scelta.
Il risultato è sempre stato rassicurante quindi non ho mai voluto procedere con amnio o villo, che portano comunque con sé qualche rischio.
Non ho fatto nemmeno il test del DNA, in gran parte per vigliaccheria.
Non so cosa deciderei se la scelta fosse veramente nelle mie mani e forse preferisco non dover scegliere.
Ogni scelta porta con sé una grande responsabilità.
Quindi ho scelto di non sapere oltre, mi sono accontentata dei pochi dati rassicuranti che ho, e adesso per la terza volta mi avvicino al giorno in cui conoscerò questa personcina favolosa, sperando che la salute sia con lei.
Il test del DNA indaga molte altre patologie oltre alle trisomie, dipende anche dal "pacchetto" che scegli, ma qui passo la parola alle più esperte.
Così come non trovo assurda nessun'altra scelta che riguardi un argomento così personale e delicato.
Io sono in attesa della mia terza figlia, ho 36 anni.
Per tutti e tre ho fatto il bitest, francamente se avessero riscontrato anomalie cromosomiche non so quale sarebbe stata la mia scelta.
Il risultato è sempre stato rassicurante quindi non ho mai voluto procedere con amnio o villo, che portano comunque con sé qualche rischio.
Non ho fatto nemmeno il test del DNA, in gran parte per vigliaccheria.
Non so cosa deciderei se la scelta fosse veramente nelle mie mani e forse preferisco non dover scegliere.
Ogni scelta porta con sé una grande responsabilità.
Quindi ho scelto di non sapere oltre, mi sono accontentata dei pochi dati rassicuranti che ho, e adesso per la terza volta mi avvicino al giorno in cui conoscerò questa personcina favolosa, sperando che la salute sia con lei.
Il test del DNA indaga molte altre patologie oltre alle trisomie, dipende anche dal "pacchetto" che scegli, ma qui passo la parola alle più esperte.
Re: Diagnosi prenatale: ne parliamo insieme?
Il bi-test ormai lo fanno fare a tutte perché ha costi molto contenuti rispetto agli altri test. Io l'ho fatto alla Mangiagalli di Milano, ho pagato 70 euro e durante l'ecografia non hanno controllato solo la translucenza nucale: è stata un'eco davvero molto approfondita e anche emozionante!
Combinati i risultati con quelli del prelievo di sangue, si ha un rischio probabilistico per le trisomie 13, 18 e 21, che sono le più diffuse.
Test del DNA ce ne sono tantissimi. Di solito costano tra i 500 e i 1500 euro.
Quelli base indagano comunque solo le trisomie 13, 18 e 21, con in più i cromosomi sessuali (se vuoi ti dicono anche il sesso del bambino). Sono sempre probabilistici, ma il risultato è più attendibile rispetto al bi-test.
Salendo nella fascia di prezzo, vengono indagate anche altre sindromi, alterazioni cromosomiche più rare.
I test invasivi (villocentesi e amniocentesi) non ti danno una probabilità, ma una vera diagnosi. Oltre all'indagine sui cromosomi, possono individuare anche altre malattie tipo la fibrosi cistica. Offrono un quadro più completo e accurato rispetto ai test non invasivi, ma d'altro canto i rischi dell'operazione sono elevati.
Perciò di solito sono consigliati solo se dai test non invasivi è emerso un rischio molto alto o se la coppia è a rischio per la propria storia familiare...
Di sicuro, io non passerei direttamente all'amniocentesi senza che prima sia venuto fuori qualcosa di strano.
Infine, considera che il 50% degli aborti spontanei sono dovuti ad anomalie cromosomiche e la maggior parte delle trisomie indagate da questi test (ovviamente non mi riferisco alla sindrome di Down) sono incompatibili con la vita, cioè conducono a un'interruzione spontanea della gravidanza o (più raramente) alla morte del neonato poco dopo la nascita.
Quindi non è affatto assurdo pensare di non fare nessuno di questi esami.
Dipende da quanto sentite la necessità di sapere, essere preparati (anche al peggio), documentarvi sul vostro caso specifico e poi (eventualmente) prendere decisioni in base alle informazioni raccolte.
Combinati i risultati con quelli del prelievo di sangue, si ha un rischio probabilistico per le trisomie 13, 18 e 21, che sono le più diffuse.
Test del DNA ce ne sono tantissimi. Di solito costano tra i 500 e i 1500 euro.
Quelli base indagano comunque solo le trisomie 13, 18 e 21, con in più i cromosomi sessuali (se vuoi ti dicono anche il sesso del bambino). Sono sempre probabilistici, ma il risultato è più attendibile rispetto al bi-test.
Salendo nella fascia di prezzo, vengono indagate anche altre sindromi, alterazioni cromosomiche più rare.
I test invasivi (villocentesi e amniocentesi) non ti danno una probabilità, ma una vera diagnosi. Oltre all'indagine sui cromosomi, possono individuare anche altre malattie tipo la fibrosi cistica. Offrono un quadro più completo e accurato rispetto ai test non invasivi, ma d'altro canto i rischi dell'operazione sono elevati.
Perciò di solito sono consigliati solo se dai test non invasivi è emerso un rischio molto alto o se la coppia è a rischio per la propria storia familiare...
Di sicuro, io non passerei direttamente all'amniocentesi senza che prima sia venuto fuori qualcosa di strano.
Infine, considera che il 50% degli aborti spontanei sono dovuti ad anomalie cromosomiche e la maggior parte delle trisomie indagate da questi test (ovviamente non mi riferisco alla sindrome di Down) sono incompatibili con la vita, cioè conducono a un'interruzione spontanea della gravidanza o (più raramente) alla morte del neonato poco dopo la nascita.
Quindi non è affatto assurdo pensare di non fare nessuno di questi esami.
Dipende da quanto sentite la necessità di sapere, essere preparati (anche al peggio), documentarvi sul vostro caso specifico e poi (eventualmente) prendere decisioni in base alle informazioni raccolte.
Re: Diagnosi prenatale: ne parliamo insieme?
Ciao cara, noi abbiamo deciso di fare il test del dna fetale al Genoma (non ti posso copiare il link per le policy del forum, ma ti consiglio di andare sul sito dove trovi tante informazioni a riguardo). Noi abbiamo scelto quello più completo che indaga su un buon numero di trisomie e sulle malattie genetiche (talassemia, fibrosi, etc...) de novu o ereditarie del bambino. E' un test affidabile, di gran lunga di più del bitest, ma è pur sempre un test probabilistico. Noi però non ce la sentivamo di fare test invasivi come amnio o villo.
Anche noi avevamo deciso di tenere il bimbo nell'eventualità avesse una malattia compatibile con la vita (come la sindrome di down). Ma abbiamo scelto il test del dna per esserne eventualmenti preparati prima del parto o poter prendere le dovute precauzioni mediche alla nascita in caso di talassemia ad esempio. Comunque è davvero una scelta molto soggettiva e non c'è un giusto o sbagliato! L'importante è essere consapevoli dei pro e contro di ogni scelta.
Anche noi avevamo deciso di tenere il bimbo nell'eventualità avesse una malattia compatibile con la vita (come la sindrome di down). Ma abbiamo scelto il test del dna per esserne eventualmenti preparati prima del parto o poter prendere le dovute precauzioni mediche alla nascita in caso di talassemia ad esempio. Comunque è davvero una scelta molto soggettiva e non c'è un giusto o sbagliato! L'importante è essere consapevoli dei pro e contro di ogni scelta.
Re: Diagnosi prenatale: ne parliamo insieme?
Faccio una dovuta precisazione riguardo il mio medico. Lui anzi da parte sua non ci ha fatto e non ci farà, da come lo conosco, nessun lavaggio del cervello. Anzi ha iniziato il discorso dicendoci che era doveroso farlo ma precisando che non esiste nessun obbligo di fare nulla e di non crederci se qualcuno dovesse dire il contrario. E poi non si è dilungato nemmeno tanto dandoci solo le info di base e lasciando a noi assoluta libertà, pur restando a disposizione se vorremo fare altre domande. Detto ciò, vi ringrazio, e alzo il post spernando in qualche nuovo intervento.
Re: Diagnosi prenatale: ne parliamo insieme?
Io ho fatto il bitest (32 anni e senza familiarità a particolari malattie), è risultato molto buono quindi mi sono fermata lì. Ci fossero stati dei dubbi avrei probabilmente fatto villo o amnio per essere preparata al futuro.
Nel tuo caso specifico, visto che cmq avreste intenzione di proseguire la gravidanza anche in caso di eventuali problemi, mi limiterei al bitest (che è cmq un'eco molto approfondita e da cui si possono riscontrare eventuali problematiche a livello di organi) e solo nel caso di responso dubbio o negativo procederei alle indagini invasive
Nel tuo caso specifico, visto che cmq avreste intenzione di proseguire la gravidanza anche in caso di eventuali problemi, mi limiterei al bitest (che è cmq un'eco molto approfondita e da cui si possono riscontrare eventuali problematiche a livello di organi) e solo nel caso di responso dubbio o negativo procederei alle indagini invasive
Re: Diagnosi prenatale: ne parliamo insieme?
Soprattutto dopo i 35 anni le visite prenatali sono consigliate, perché il rischio di malformazioni, etc...aumenta notevolmente. Puoi iniziare con translucenza e poi in base ai risultati continuare con DNA test o/e amiocentesi. Il DNA test da risposta solo su poche patologie, ma non è invasivo, mentre amiocentesi è più completa, ma c'è il rischio di perdere il bambino.
Non voglio essere polemica, ma siamo nel 2018 e se ci sono le cure prenatali vanno fatte, ovviamente si può scegliere quelle meno invasive o più invasive in base alla propria idea, ma non farle lo trovo irresponsabile....allora non facciamo neanche eco, esami sangue e urine e torniamo indietro al medio evo.
Non voglio essere polemica, ma siamo nel 2018 e se ci sono le cure prenatali vanno fatte, ovviamente si può scegliere quelle meno invasive o più invasive in base alla propria idea, ma non farle lo trovo irresponsabile....allora non facciamo neanche eco, esami sangue e urine e torniamo indietro al medio evo.
Re: Diagnosi prenatale: ne parliamo insieme?
Io, 34 anni, ho fatto dna fetale. Ero partita con villo di sicuro ma poi ho cambiato idea. Non mi sono sentita di assumere rischi.
Il dna fetale lo puoi fare cercando solo le 3 trisomie principali, aggiungerci anche i cromosomi sessuali, le microdelezioni, e poi, con genesafe, anche la parte genetica. Ovviamente il costo aumenta esponenzialmente. Io ho controllato 3 trisomie, cromosomi sessuali e microdelezioni.
Non si può indagare tutto. Banalmente una malformazione o un ritardo mentale posso essere causate anche da fattori ambientali. Oppure una nascita troppo prematura. Non possiamo controllare tutto, ho dovuto accettarlo!
Il dna fetale lo puoi fare cercando solo le 3 trisomie principali, aggiungerci anche i cromosomi sessuali, le microdelezioni, e poi, con genesafe, anche la parte genetica. Ovviamente il costo aumenta esponenzialmente. Io ho controllato 3 trisomie, cromosomi sessuali e microdelezioni.
Non si può indagare tutto. Banalmente una malformazione o un ritardo mentale posso essere causate anche da fattori ambientali. Oppure una nascita troppo prematura. Non possiamo controllare tutto, ho dovuto accettarlo!