Lo screening prenatale: la Villocentesi
Può essere effettuato dalla 11° settimana se vi sono delle indicazioni specifiche. Viene effettuata in regime ambulatoriale e consiste nel prelievo di un campione di tessuto trofoblastico placentare sotto continua guida ecografia, con un sottile ago attraverso la parete addominale materna . sempre sotto guida ecografica, viene raggiunta la zona prescelta per l’aspirazione del campione di tessuto.
I rischi possono essere distinti in complicanze materne e fetali.
* I rischi materni sono quelli di ogni picccolo intervento chirurgico come infezioni o minimo sanguinamento
* I rischi fetali sono un rischio di aborto dopo prelievo , dovuto alla procedura , stimato dell’1 %.
Dalla 10 a settimana in poi non vi è rischio di malformazioni fetali causate dalla procedura, come la ridotta formazione degli arti.
Con questa metodica è possibile eseguire indagini citogenetiche per la diagnosi di malattie cromosomiche e indagini molecolari per la diagnosi di malattie ereditarie monogenetiche (ad es.: Distrofia Muscolare, Emofilia, Fibrosi Cistica etc.).ed anche per la diagnosi di sesso nel caso di malattie legate al cromosoma X.
Per la diagnosi di malattie cromosomiche sono necessarie 2-3 settimane così come per le analisi molecolari condotte con tecniche tradizionali. I villi costituiscono la stretta zona di contatto tra zona materna e zona fetale della placenza
Nei villi sono presenti moltissime cellule in attiva riproduzione che permettono di studiare le caratteristiche genetiche del feto.
Scelta tra villocentesi e amniocentesi
I risultati diagnostici sono gli stessi, il vantaggio della villocentesi sta nella precocità del periodo in cui l’esame è effettuabile rispetto all’amniocentesi per la quale è necessario arrivare alla 16° settimana per poter prelevare il liquido amniotico . Quindi se si rendesse necessaria una interruzione della gravidanza a seguito di anomalie del feto, l’ntervento abortivo sarebbe meno invasivo.
Per contro la villocentesi è una tecnica più invasiva ed ha un maggior rischio d’aborto 1% contro 0,5 % dell’amniocentesi . Quindi la villocentesi va consigliata soprattutto nei casi in cui si sono già verificate precedenti gravidanze con feti affetti da patologie cromosomiche o quando uno o entrambi i genitori sono portatori di un' anomalia cromosomica bilanciata.

Villocentesi - Lo screening prenatale
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