sindrome di Rokitansky o aplasia utero vaginale

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La sindrome di Rokitansky o di Rokitansky-Kuster-Hauser o aplasia utero vaginale è una condizione congenita, caratterizzata dall’assenza di utero e vagina. Le donne affette dalla sindrome hanno invece ovaie e genitali esterni normali e normali sono generalmente i cromosomi e la funziona ormonale. In alcune pazienti si hanno problematiche renali, scheletriche e cardiache.

L’incidenza è di 1 su 4-5000 nate femmine e la sindrome è una delle più frequenti cause di sterilità primaria.

La sindrome prende il nome da Karl von Rokitansky, medico cecoslovacco, che la illustrò in un suo studio del 1838. Successivamente Kuster osservò anche l’incidenza tra le pazienti affette di problemi urologici.

La maggior parte delle pazienti con la sindrome di Rokitansky se ne accorge durante la pubertà, dato che, nonostante le modificazioni normali, si ha amenorrea. Le ovaie presenti infatti inducono la caratterizzazione femminile, ma le mestruazioni non compaiono.

La conseguenza più importante di questa malattia è l’impossibilità di avere una gravidanza data la mancanza dell’utero, l’amenorrea come abbiamo già detto e l’impossibilità di penetrazione vaginale durante i rapporti, data l’assenza della vagina.

La diagnosi di sindrome di Rokitansky va integrata con esami genetici per il controllo del cariotipo, un’ecografia pelvica e una risonanza magnetica per il controllo dell’anatomia interna, un’ecografia renale.

Per quanto riguarda il trattamento è possibile ricostituire mediante intervento chirurgico, al fine di avere una normale vita sessuale, anche se le fasi pre e post intervento sono molto dure da affrontare. Questo ovviamente non risolve il problema dell’assenza dell’utero (per cui permangono l’ìnfertilità e l’amenorrea), anche se in futuro si prevede che sarà possibile ricorrere al trapianto. L’assenza dell’utero rende impossibile anche il ricorso a tecniche di fecondazione in vitro. Rimane la possibilità della maternità surrogata (vietata in Italia) oppure ovviamente dell’adozione.

Scoprire di essere affette dalla sindrome di Rokitansky è ovviamente uno shock molto forte. In questo senso è assai importante avere un supporto psicologico, che aiuti ad accettare la malattia.