Genetica: La sindrome di Klinefelter

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La sindrome di Klinefelter prende il nome da un medico americano, Harry Klinefelter, che pubblicò nel 1942 i suoi studi su un campione di maschi che presentavano caratteristiche fisiche simili.
Si tratta di una condizione caratterizzata dalla presenza di un cromosoma sessuale X in più in soggetti maschi (47, XXY).
Da studi recenti sembra che l'incidenza di questo assetto cromosomico sia piuttosto elevata tra i neonati di sesso maschile (1 su 1000), tuttavia solo una percentuale molto bassa di questi sviluppano realmente la sindrome. Per questo molti autori preferiscono oggi parlare di maschi-XXY piuttosto che di sindrome di Klinefelter.
Le cause che portano allo sviluppo di questo tipo di anomalia sono sconosciute. Si pensa che potrebbe esserci una correlazione con l'età della madre, tuttavia non esistono dati certi in questo senso.
In ogni caso, il meccanismo che genera un embrione XXY è un errore nella formazione dei gameti nei genitori. Può succedere infatti che si formino cellule uovo con doppio cromosoma sessuale XX oppure degli spermatozoi con due cromosomi sessuali XY. L'unione di una cellula uovo XX con uno spermatozoo Y oppure di uno spermatozoo XY con una cellula uovo X produce un maschio XXY.
I maschi XXY hanno spesso caratteristiche fisiche simili:
- sono più alti dei loro genitori
- sono privi di peli o ne sono carenti
- hanno la ginecomastia (mammelle più o meno sviluppate)
- hanno una corporatura con proporzioni femminili (con spalle strette e fianchi larghi)
Molti hanno difficoltà e ritardo nel linguaggio e più tardi problemi con la lettura e la scrittura. Raggiunta la pubertà, tendono ad avere un pene di dimensioni normali con testicoli più piccoli della media (ipogonadismo).
Cosa importante: questi maschi sono STERILI.
La condizione XXY si può diagnosticare con l'amniocentesi o l'analisi dei villi coriali, diversamente rimane latente e inosservata fino all'età scolare, quando emergono i disturbi di cui parlavamo sopra. Nell'adolescenza può insorgere la ginecomastia, ma solo in pochi casi sarà tanto rilevante da far pensare alla sindrome di Klinefelter.
La maggior parte del maschi XXY si accorge della sua anomalia quando cerca di avere un figlio. L'andrologo in quel caso potrà fare una diagnosi di azoospermia e, a seguito di esami genetici, di sindrome di Klinefelter.

Possono essere curati i disturbi tipici dell'assetto XXY, la ginecomastia può essere ridotta chirurgicamente, possono essere somministrati degli ormoni androgeni per aumentare la crescita dei peli e lo sviluppo di una corporatura più maschile, i disturbi di linguaggio e di lettura e scrittura possono essere risolti con una rieducazione.
Quello che non può essere risolto è purtroppo l'infertilità, anche se oggi alcuni maschi XXY sono riusciti a procreare con tecniche di fecondazione assistita.