Analisi del sangue al posto dell'amniocentesi

[elides]

Amniocentesi addio: entro l'anno un semplice prelievo di sangue sara' sufficiente per fare la diagnosi prenatale, sostituendo analisi oggi dolorose e invasive. La nuova tecnica, che per la prima volta permette di utilizzare le cellule fetali in circolazione nel sangue materno, e' in via di validazione nelle universita' di Perugia, Milano e Torino, e viene presentata a Roma, nel congresso dell'Associazione mondiale di medicina della riproduzione (WARM).
La nuova tecnica potra' essere disponibile in Italia entro l'anno, ha detto il coordinatore della ricerca, il direttore della clinica Ostetrica e ginecologica dell'universita' di Perugia, Gian Carlo Di Renzo. I ricercatori prevedono infatti di concludere le procedure di validazione dopo l'estate.
Grazie al nuovo esame, con un prelievo fatto tra la seconda e la terza settimana di gravidanza e che potra' costare fra 200 e 300 euro, diventa possibile isolare le cellule staminali fetali nel sangue materno, prelevarle e farle moltiplicare grazie ad uno speciale cocktail di fattori di crescita. Si ottiene cosi' un numero di cellule sufficiente per l'analisi cromosomica e la tecnica permette di identificare l'85% delle malattie cromosomiche fetali piu' diffuse, come la sindrome di Down.
Un'altra ricaduta positiva, per Di Renzo, e' la possibilita' di ridurre drasticamente il numero delle amniocentesi, che in Italia diventano sempre piu' numerose. "I risultati finora ottenuti mostrano una corrispondenza del 100% con quelli ottenuti dall'amniocentesi".

Da almeno venti anni i ricercatori di tutto il mondo inseguivano la possibilita' di catturare le cellule fetali disperse nel sangue materno e, soprattutto, di averne a disposizione un numero sufficiente per l'analisi cromosomica. Un'operazione tutt'altro che facile, visto che le cellule fetali che attraverso la placenta passano nel sangue materno sono pochissime: una cellula fetale ogni 10 milioni di cellule materne. Cio' significa che, senza le tecniche piu' avanzate di clonazione cellulare, sarebbe stato necessario prelevare dalla donna in gravidanza almeno un litro di sangue per ottenere una quantita' di cellule fetali sufficiente per l'analisi genetica. Ma con la nuova tecnica nata in Italia, "si e' riusciti a ottenere una cellula fetale ogni 100 cellule materne". Come e' stato possibile? "Abbiamo scelto la cellula giusta -ha detto Di Renzo- ed e' la staminale fetale, che si puo' replicare e selezionare con una grande facilita'. In collaborazione con un gruppo di ematologi della nostra universita' siamo riusciti ad ottenere un cocktail di fattori di crescita che ci ha consentito di aumentarne il numero da una cellula fetale ogni dieci milioni di cellule materne a una ogni cento". Una quantita' sufficiente ad analizzare il materiale cromosomico attraverso la tecnica di ibridizzazione in situ fluorescente (Fish). Una volta isolate, quindi, le cellule fetali vengono clonate allo scopo di moltiplicarle e quindi analizzate dal punto di vista cromosomico. La nuova tecnica permette di analizzare 5 cromosomi (13, 18 e il 21 responsabile della sindrome di Down, piu' il cromosoma maschile Y e quello femminile X).

La nuova tecnica potra' ridurre drasticamente il ricorso ad analisi invasive, come amniocentesi e analisi dei villi coriali. Negli ultimi dieci anni, infatti, il ricorso a queste tecniche di diagnosi prenatale. Dal 1995, anno in cui i test per la diagnosi prenatale sono diventati gratuiti, le donne in gravidanza che hanno fatto l'amniocentesi e' aumentato dal 5% al 15%-20%. Vale a dire che se allora ad affrontare il test erano circa 26.000 donne sopra i 35 anni, oggi sono diventate fra 85.000 e 90.000, delle quali circa 15.000 hanno meno di 35 anni. E considerando che il rischio di aborto con questa tecnica e' stimato nell'1%, il numero di aborti e' aumentato nello stesso periodo da 260-300 a circa 900. "Spesso l'ansia per un figlio troppo importante perche' concepito attraverso la fecondazione artificiale o perche' destinato a rimanere unico, spinge le donne a sottoporsi ad esami superflui ed inutilmente rischiosi che provocano, ogni anno, dai 500 ai 1.000 aborti di feti presumibilmente sani".

"Certamente -ha rilevato il genetista Giuseppe Novelli, dell'universita' di Roma Tor Vergata- la diagnosi non invasiva sulla base del sangue materno e' una delle frontiere della ricerca genetica di oggi in quanto permette di ridurre sia i rischi per la madre e per il feto, sia i costi". E' quindi "una tecnica promettente quella che permette di cercare le cellule fetali circolanti con capacita' staminali, ossia che possono riprodursi in vitro". Cellule come queste, ha rilevato, sono infatti poche e difficili da coltivare. Essere riusciti a farlo e' sicuramente "un passo in avanti importante".
Accanto a questa, c'e' un'altra grande frontiera della diagnosi prenatale non invasiva, basata sulla possibilita' di rintracciare, nel sangue materno, il materiale genetico (Dna) del feto rilasciato dalle cellule fetali in circolazione. In questo caso i risultati sono ancora molto lontani. Occorre infatti molta attenzione perche' il Dna del feto puo' confondersi con quello materno. "Oggi questa tecnica riesce a identificare con solo le malattie trasmesse dal padre. Si tratta quindi di un metodo promettente ma incompleto", ha spiegato Novelli.

[elides]

La cosa è molto interessante, anche io avevo letto l'articolo di Salute.

L'unico grosso neo, secondo me, resta l'epoca nel quale fare necessariamente l'esame: il periodo tra la seconda e la terza settimana di gravidanza.
Spesso infatti a quel tempo una nemmeno sospetta di essere incinta, e rischia così di perdere l'opportunità di un esame così importante

[blackflower]

Circa un mese fa ho chiesto alla gine e mi ha detto che e' ancora sperimentale e che in Italia per ora non lo fanno

[leddens]

avevo scritto al Dr. Di Renzo, che è il coordinatore nazionale di questo nuovo esame. Mi aveva detto che erano in via di sperimentazione e che non si poteva aderire. L'esame sarebbe stato disponibile presso vari ospedali


Se poi ci sono novità per favore postatele!!!

[didina]

mi sembra lo facciano all'ospedale San Anna di Torino con risposta entro una settimana, ma mi devo documentare.

[Gina]

L'esame consiste in un prelievo ematico, fatto tra la 11 e la 13 settimana, andrebbe poi incrociato per un'attendibilità al 100% con l'ultrascreen (translucenza nucale + bitest).
La speriamentazione è stata fatta su pazienti che poi si sono sottoposte a villocentesi o amniocentesi.

Non so altro ... ma in un vecchio post (perdonatemi ma sono di corsa), avevo riportato anche l'indirizzo e-mail del Prof di Perugia (che avevo trovato su internet) e lui molto gentilmente aveva risposto a tutte le mie domande.

[reginaXx]

Io avevo provato a scrivere a Di Renzo a Perugia, ma dal laboratorio mi hanno detto che ancora l' esamne non è possibile.

[antares99]

Proprio oggi ho telefonato all'Ospedale di Perugia e mi hanno confermato che loro sono pronti ma che stanno aspettando le necessarie autorizzazioni (Maledetta burocrazia). Comunque mi hanno detto che l'esame va eseguito entro la 12/13à settimana, pertanto per me e' troppo tardi.

[sweetirene]

...ho telefonato all'Universita' Degli Studi di Perugia (Laboratorio - istituto Di Ginecologia Ed Ostetricia) e ad oggi non è stata ancora concessa l'autorizzazione per l'esecuzione dell'esame sul sangue materno per isolare e prolificare le cellule fetali.

[morania88]

ho telefonato stamattina e mi hanno detto che la partenza viene ulteriormente rimandata perche' il comitato etico ha chiesto una ulteriore sperimentazione su 500 pazienti che risulteranno positive alla translucenza con bitest e alle quali verra' fatta l'amniocentesi per poi valutare il risultato in modo incrociato con la loro nuova analisi... insomma mi hanno detto che e' una faccenda di mesi se non di un anno circa...