Screening neonatale/esami genetici dopo la nascita

[yellow]

Quando sono andata a fare l'eco morfologica, al Gynepro di Bologna, mi hanno consegnato un opuscolo in cui si parla di screening neonatale e che cita testualmente:

"Identificare, sin dai primissimi giorni di vita, un eventuale difetto congenito del metabolismo può aiutare tuo figlio a crescere in modo sano e risparmiargli alcune delle gravi conseguenze che potrebbero insorgere quando la patologia si manifesta. Pochissime gocce di sangue permettono di effettuare più di 60 diversi test."

E poi l'articolo parla delle varie malattie metaboliche e come conclusione riporta:

"....Il prelievo deve essere effettuato dopo la 48° ora di vita, quando il bambino è generalmente in ospedale......
Le principali strutture sanitarie effettuano di routine questo tipo di analisi per le tre patologie previste dalla legge, ma i genitori sono chiamati in prima persona a informarsi e a richiedere uno screening neonatale per il proprio bambino.
Con le poche gocce di sangue prelevate di possono effettuare due tipi di screening: uno detto "allargato standard" su 25 patologie, o uno "allargato completo" su 63."

A piè pagina è indicato il nome di un laboratorio di San Marino con relativo numero verde

Qualcuna di voi è a conoscenza di che cosa si tratta esattamente?

[amyupa]

A mia figlia l'hanno fatto in ospedale (al S.Orsola di Bologna) il giorno in cui ci hanno dimesse. Le hanno fatto due piccoli fori sulla pianta del piede e prelevate alcune gocce di sangue. Ci dissero che se entro 15/20 gg non sentivamo nessuno, voleva dire che era tutto ok, e così è stato

[miloely]

Il mio dubbio è che da quanto ho capito dall'opuscolo l'Ospedale ti passa solo lo screening su tre malattie (fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica) invece, pagando e rivolgendosi (non so con che modalità) a questo Laboratorio di S. Marino, lo screening è allargato a altre 60 patologie.

[ines99]

Anche a mia figlia l'hanno fatto al Gaslini mentre eravamo ricoverate quando è nata...anche a noi hanno detto che se ci fossero stati problemi si facevano sentire entro un mese...

[barbja]

Ciao a me lo hanno fatto fare all'ospedale di Nizza e non ho pagato nulla e si tratta esattamente delle stesse malattie.
Iter identico a beatrice: se non c'è nulla non hai notizie, se trovano qualcosa ti chiamano

[sunflower]

quando è nata Sofia, in ospedale le hanno fatto un prelievo e mi hanno detto che lo fanno di routine a tutti i bimbi, poi lo mandano al centro della Croce Rossa che esegue uno screening genetico e per le malattie autoimmuni (noi siamo di Roma). Se trovano qualcosa ti mandano la comunicazione a casa, altrimenti non arriva nulla. In genere, mihanno detto, se entro un mese non arriva nulla allora va tutto bene. Per fortuna non mi è arrivato nulla ( e Sofia ha 2 mesi e mezzo), ma vorrei sapere quali esami sono stati fatti.

[rondine]

Sinceramente non ne ho idea. E anche io sono di Roma. Vorrei però saperne di più perchè allora nel mio caso:
non è stato fatto nulla
non mi è stato comunicato
entrambe le cose mi farebbero alquanto incavolare

[didina]

I disturbi individuabili con lo screening neonatale sono tre: la fenilchetonuria, una malattia ereditaria che provoca problemi nell'assimilazione di una sostanza, la fenilalanina (monitorando il dosaggio di quest'ultima); l' ipotiroidismo congenito, un problema della tiroide, le ghiandola che regola lo sviluppo e la crescita (in base al dosaggio del TSH o ormone tireotropo) e la fibrosi cistica, una malattia respiratoria molto seria (verificata tramite la concentrazione di un enzima la tripsina).

Nell'ospedale dove ho partorito mi hanno rilasciato un libricino dove spiegava benissimo tutto e la prassi è come da voi. Se non ti arriva nulla bene, altrimeni bisogna ripetere il prelievo per accertamenti, perchè molto spesso si hanno dei falsi positivi.

Ed infatti con Loris mi capitò: dopo due settimane dalla nascita fui chiamata per un sospetto ipotiroidismo. Non vi dico come ho passato la notte, fù un pianto disperato e continuo. la mattina seguente feci rifare l'esame, nell'ospedale dove direttamente il mio nel quale ho partorito mandava il sangue per il test. Facemmo un day-hospital e dopo un'ora la felice scoperta che era stato solamente un caso di falso positivo, che spesso capita proprio sull'ipotiroidismo.
Quando è nata Miriana ho chiesto se potevo rifiutarmi di fare eseguire il test (idea del tutto idiota e da mamma cretina) visto il precedente spavento, ma mi hanno detto che è assolutamente obbligatorio (eh giustamente, ne vale della salute del bambino!!!!!). Io non ho assisitito al prelievo, ma mio marito mi ha detto, una volta ritornato in camera, che erano stati molto attenti e scrupolosi nel prelievo e nel mettere il sangue sul cartoncino, perchè misà che il nostro racconto li aveva un pò terrorizzati.

Comunque io ho molte cose da ridire sull'ospedale dove ho partorito, però sulo screening neonatale devo dire che rilasciano molte informazioni, sia scritte sia a parole e questo secondo me dovrebbe essere fatto ovunque per informare bene i genitori, visto che ne hanno tutto il diritto.

[kilde]

lo fecero anche a mia figlia. e mi dissero la stessa cosa, che se entro un mese non fossi stata chiamata vuol dire che era tutto ok.

[barbja]

oggi ci hanno chiamato a distanza di quasi un mese per rifare lo screening ad uno dei due gemelli e mi è preso un colpo....non mi hanno spiegato la motivazione, mi hanno solo detto di portarlo a rifare l'esame e di sperare che non ci arrivi la chiamata....adesso posso solo sperare che ci sia stato uno sbaglio, che l'esame è andato perduto, che l'esito è stato dubbio....tutto tranne che ci sia qualcosa che non va....passerò un mese a farmi le paranoie....