fattore V leiden eterozigote, MTHFR

[diavolettabuona]

ho fatto le ulteriori analisi prescrittemi e non sono andate bene. ho anticorpi anticardiolipina IGM alti, e anche mutazione MTHFR in omozigosi. cmq ho controllato e tutti qs disturbi si curano con gli anticoagulanti + acido folico. che palllllllllleeeeeeeeeeeeee però.

[gabrycia]

sono stata un po' abbattuta per tutto quello che mi hanno trovato: FVL, MTHFR, anticorpi anticardiolipina alti... cmq al 13 marzo ho una visita di medicina interna all'ospedale ginecologico e vedremo quale sarà la cura.

[Gina]

la ginecologa mi ha detto che se avessi avuto solo il FVL avevo la possibilità di dover fare l'eparina, mentre ora che si è scoperto che ho anche il resto delle cose, è quasi certo che dovrò bucarmi!!! pazienza, cosa non si fa per un cucciolo!

[cicodovesei]

on ho ancora effettuato nessuna visita ginecologica.
nel frattempo però avevo eseguito alcuni esami, da cui è risultato che ho, oltre al FVL in eterozigosi, anche il MTHFR in omozigosi, ma per fortuna i livelli di omocisteina sono nel range (non so se grazie all'acido folico o meno...), e anche il LAC (lupus anticoagulant http://www.antifosfolipidi.org/inizio.html )è negativo. sono molto più sollevata.
per ora sto prendendo l'aspirinetta, e niente calze compressive. se non ci sono complicazioni, dovrei continuare così per un bel po'.

[habbi]

Elo anche io ho Mthfr in omozigosi.
Per ora sto prendendo l'aspirinetta intera tutti i giorni ma il mio ginecologo mi ha gia' detto che a breve mi dara' delle punture,penso di eparina!
Ma è grave avere Mthfr in omozigosi?
Cosa puo' comportare?
E pensare che con la prima gravidanza non sapevo neppure di averla e quindi non prendevo l'aspirinetta

[sferata]

Io ho preso la pillola per due anni

[Laila83]

non so aiutarti bene perchè non mi sono informata più di tanto (anche per non allarmarmi troppo). ho trovato qs

MTHFR (metilentetraidrofolatoreduttasi)



Generalità



La metilentetraidrofolatoreduttasi è un enzima che opera una trasformazione chimica, nella fattispecie la formazione del 5 metiltetraidrofolato che a sua volta è utilizzato per la trasformazione della omocisteina in metionina tramite l'intervento della vitamina B12. Si capisce pertanto che un deficit di questo enzima si può tradurre in un eccesso di omocisteina, la quale ha un effetto tossico sulla parete dei vasi sanguigni ed è un fattore di rischio trombotico.

[carelia]

L'esame di laboratorio si effettua con un semplice prelievo di sangue ed i risultati di laboratorio indicano se il paziente è portatore di alterazioni nel gene responsabile della biosintesi dell'enzima MTHFR. Esistono, ma sono molto rare, delle mutazioni geniche in grado di abbattere l'attività dell'enzima a valori inferiori al 20%: in questo caso i sintomi sono molto gravi, con massivi fenomeni trombotici e ritardo psicomotorio nell'età dello sviluppo. Accanto a queste rarissime forme, si riscontra, molto più frequentemente, un cosiddetto polimorfismo genetico (cioè una variante genetica piuttosto diffusa nella popolazione): si tratta della cosiddetta variante C677T (la sigla indica il punto esatto del gene in cui si osserva il cambiamento ed il tipo di cambiamento nella sequenza di amminoacidi che formano l'enzima) che può determinare un innalzamento dei livelli di omocisteina nel sangue, così determinando un incremento del rischio trombotico. In questi casi (cioè nei portatori della variante genetica in cui risultano effettivamente aumentati i livelli di omocisteina) non si ha tuttavia la certezza matematica che si sta per verificare un evento trombotico, ma si ha un'indicazione che è aumentato il rischio di sviluppare un evento trombotico, il quale si manifesta più frequentemente se sono presenti contemporaneamente altri fattori di rischio, che possono essere endogeni (ad esempio deficit di altri fattori anticoagulanti, come l'antritrombina III, la proteina C, la proteina S ecc) o esterni (chirurgia, uso di contraccettivi orali, gravidanza).

[hoping]

mi sembra di capire che i rischi siano:
- di trombosi venosa per la madre
- di trombosi alle arterie uterine per il feto con conseguente aborto o riduzione della crescita

ora non farti prendere dall'agitazione ok? stiamo facendo il possibile per le nostre gravidanza, pertanto abbiamo un rischio che non dovrebbe superare di molto quello medio.
un abbraccio!

[Antonella]

Speriamo bene,io sto prendendo l'aspirinetta per ora.....