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Quindi, se non ho capito male, parlando di ultrascreening si parla di TN e bitest...giusto?

Ultrascreening e' bitest, ma non TN.
Bi-test e' TN + analisi sangue (proteine)

test di screening
Sono test di screening quegli esami che per definizione possono essere applicati senza rischi ed a costi contenuti ad ampie fasce di popolazione per individuare i casi da sottoporre a test più accurati (diagnostici). I test di screening possono sbagliare; cioè possono dare falsi positivi (sospetto di malformazione poi non confermata) e falsi negativi (nascita di un bambino malformato non individuato in fase pre-natale). Vengono normalmente impiegati in una popolazione non a rischio, cioè dove l'evento negativo (nel nostro caso la malformazione fetale) è poco frequente.

Il TRI-TEST è uno dei primi e più importanti test di screening. Introdotto negli anni Ottanta si esegue tra la 15^ settimana compiuta di amenorrea e non dopo il compimento della 17^; si basa sull'analisi computerizzata di 4 elementi: l'età materna e tre proteine di origine feto-placentare (alfa-fetoproteina, estriolo non coniugato, frazione libera della gonadotropina corionica). Individua il 70% dei bambini affetti da Trisomia 21 ed ha un 5% circa di falsi positivi, cioè di risposte allarmanti ma non veritiere. Consente di individuare feti affetti da Sindrome di Down ma anche da Sindrome di Edwards e Spina Bifida. Viene definito positivo quando il rischio stimato è superiore a una probabilità su 300. Le pazienti positive al test (si stima circa il 10%) devono eseguire l'amniocentesi per una diagnosi definitiva. Attenzione: questo test è scarsamente attendibile in caso di gravidanza gemellare e diabete materno.

Il BI-TEST ha il vantaggio di poter essere eseguito più precocemente tra la 11^ e la 14^ settimana di amenorrea. Il risultato dipende dalla analisi dell'età materna rapportata al dosaggio di due ormoni: la Gonadotropina Corionica e la Plasma Proteina Associata alla Gravidanza (PAPP-A). La Gonadotropina Corionica aumenta in caso di malattie cromosomiche mentre la PAPP-A diminuisce. Il test viene definito positivo quando il rischio stimato è superiore ad una probabilità su 300.

L'ULTRASCREEN è una evoluzione del bi-test. L'associazione infatti del bi-test con una ecografia genetica (all'epoca in cui fu proposto veniva studiata la translucenza nucale) può aumentare la sensibilità.

L'ECOGRAFIA GENETICA Questo tipo di ecografia si basa sulla constatazione da parte che i feti affetti da anomalie cromosomiche presentano delle caratteristiche anatomiche particolari individuabili con una indagine ecografica nel corso del primo trimestre di gestazione.
Una di queste indagini è la valutazione della cosiddetta translucenza nucale. Si è visto in effetti che molti embrini affetti da anomalie cromosomiche hanno, per ragioni ancora non completamente conosciute, un accumulo transitorio di liquido negli strati sottocutanei della regione retronucale del collo nel periodo tra 10 e 14 settimane. Se lo spessore di questa zona supera i 3 mm si ha una probabilità di anomalie cromosomiche pari al 75% con un 5% di falsi positivi. In questi casi è consigliabile procedere quindi subito ad una biopsia dei villi coriali e se questa è negativa è consigliabile comunque ripetere un accurata osservazione del feto mediante un'ecografia di II^ livello tra la 20^ e la 22^ settimana, in 1 caso su 20 infatti possono essere presenti altre malformazioni, soprattutto cardiache.
Nel novembre 2001 un gruppo di ricercatori del King's College Hospital di Londra ha proposto un ulteriore marker ecografico utile per l'individuazione degli embrioni affetti da Sindrome di Down, lo studio delle ossa nasali. Si è infatti scoperto che il 73% dei bambini nati con Sindrome di Down non ha ossa nasali. Si stima che questa indagine associata all'ultrascreen può portare la predittività fino al 93% circa.

Un altro passetto...villo fatta!!
finalmente ieri ho fatto la villo. mi hanno fatto prima anche una bella eco e mi hanno detto che stavolta ci sono tutti i parametri corretti perché sia sano!tra qualche giorno mi daranno l esito del cariotipo e il resto del materiale dna fetale è stato stoccato per valutare eventuali analisi più approfondite. adesso riposo assoluto per qualche giorno!!! Congratulazioni alle nuove pancine!!!!

L'indagine diagnostica
L'indagine diagnostica è un esame che viene effettuato solamente in popolazioni selezionate (positive ai test di screening) o a rischio (es. mamme di età uguale o superiore a 36 anni). Queste indagini possono essere talora anche invasive, hanno una accuratezza diagnostica (capacità di individuare la malformazione fetale) molto elevata ed il loro costo è certamente superiore ai test di screening.

Nelle donne a rischio perchè di età uguale o superiore a 36 anni o perchè risultate positive ad un test di screening o perchè facenti parte di alcuni particolari gruppi familiari è legittimo procedere con indagini diagnostiche invasive la cui elevata accuratezza diagnostica contribuisce a rendere il rapporto rischio /beneficio comunque vantaggioso.

La VILLOCENTESI o prelievo dei villi coriali rappresenta la tecnica di più recente acquisizione. Viene effettuata ambulatorialmente tra la 10^ e la 12^ settimana ed è indicata per lo studio della mappa cromosomica fetale e di alcuni difetti enzimatici e molecolari correlati ad alcune malattie metaboliche. Ha il vantaggio di poter essere effettuata precocemente e di dare delle risposte in tempi abbastanza brevi (7-15gg). Un tempo era accusata di avere un rischio di aborto pari al 4-5%; oggi ha un rischio stimato molto prossimo a quello dell'amniocentesi ( 0,5%).


L'AMNIOCENTESI è indubbiamente la tecnica invasiva di diagnosi prenatale più utilizzata al mondo. E' finalizzata principalmente allo studio cromosomico del feto. Facile da eseguire, ha un rischio di aborto molto basso (0,2-0,3%). Si effettua ambulatorialmnete tra la 15^ e la 16^ settimana e consiste nell'aspirazione di circa 10-15 ml di liquido amniotico mediante un ago sottile infisso attraverso parete addominale materna e la parete uterina sotto guida ecografica. Le cellule fetali presenti nel liquido amniotico vengono messe in coltura e studiate: viene così individuato quasi il 100% delle malattie cromosomiche. Il dosaggio della alfa-fetoproteina nel liquido amniotico consente inoltre di individuare eventuali difetti "aperti" del tubo neurale. tempi di risposta del laboratorio sono mediamente di circa 14 giorni.

La FUNICOLOCENTESI consiste nel prelievo di una piccola quantità di sangue fetale (1-3ml) dal cordone ombelicale. Consente di eseguire indagini citogenetiche per la diagnosi di anomalie cromosomiche, malattie legate al cromosoma sessuale X (x-linked diseases), ricerca del X fragile; indagini biochimiche per la diagnosi di emoglobinopatie (talassemia), coagulopatie (particolari deficit della coagulazione); indagini immunologiche ed infettivologiche. Questa metodica consente inoltre di effettuare trasfusioni fetali (ad es. nel caso di isoimmunizzazione Rh) ed eventualmente anche di infondere farmaci direttamente al feto. La funicolocentesi può essere effettuata a completamento del prelievo dei villi coriali o dell'amniocentesi quando queste metodiche pongono dubbi diagnostici. La coltura dei linfociti fetali consente di dare risposte molto rapide (3 giorni).

oggi ho chiamato l'ospedale per avere informazioni sull'amnio....
sono da sempre interessata anche se ho molta paura ed ero convinta di essere esente.
Ho prenotato per il 10 agosto il colloquio e il 17 agosto l'amnio.
Ora inizia il panico io e MM abbiamo un mesetto per riflettere e decidere cosa fare e intanto facciamo l'ultratest fra 10 giorni.

ragazze mi dite una cosina? la morfologica quando va fatta? sapete dirmi qualcosa sulla morfologica?grazie un bacio
p.s. quanto costa?

Ciao, vedrai che ti dirà tutto il tuo gine!
Cmq in genere va fatta tra la 20esima e la 22esima settimana!

la morfo va fatta tra la 20° e la 22° settimana di gravidanza......