Tradizionalmente la diagnosi relativa alla sindrome di Down viene effettuata mediante l'amniocentesi e la villocentesi, due esami che oltre a un moderato rischio di aborto (circa l'1%) hanno lo svantaggio di essere molto costosi. Per quest'ultima ragione viene offerto gratuitamente solo alle donne al di sopra dei 35 anni di età, giacchè si osserva che esiste una correlazione tra l'età materna avanzata e questo tipo di anomalie. Questo criterio ha però il limite di trascurare tutti quei casi di donne con età inferiore ai 35 anni che concepiscono figli con sindrome di Down o altre anomalie cromosomiche. Inoltre con le procedure tradizionali non è possibile rilevare malformazioni fetali (come le cardiopatie) ma solo le problematiche genetiche. In realtà a 12 settimane un feto è già formato e quindi è possibile già eseguire un'eco accurata per la ricerca di eventuali anomalie negli organi.
Ogni donna infatti ha un suo rischio individuale di concepire figli con anomalie cromosomiche. Questo rischio può essere quantificato combinando la percentuale di base dipendente dall'età della gestante e le risultanze di indicatori che possono essere rilevati sul feto, come la misura della translucenza nucale. In questo modo sarà possibile individuare una percentuale molto maggiore di gravidanze a rischio, da inviare verso metodologie più invasive di diagnosi per approfondimenti.
La translucenza nucale è un'ecografia, mediante la quale si rileva lo spessore della raccolta fisiologica di liquido presente nella nuca del feto. Questa raccolta risulta aumentata in modo anomalo per i feti affetti da malattie cromosomiche e malformazioni nel periodo che va dalla undicesima alla tredicesima settimana di gravidanza.
Studi hanno rilevato che l'anomalo aumento della plica nucale si ha sia in caso di anomalie cromosomiche (dipendenti cioè dai geni e quindi rilevabili anche tramite amniocentesi e villocentesi) che in caso di malformazioni congenite, specialmente quelle cardiache (che non sono rilevabili tramite amniocentesi e villocentesi). L'esame consente quindi di indagare in modo non invasivo in modo molto precoce, anche perchè viene effettuato in un'epoca in cui il feto è già perfettamente formato, il che consente l'associazione di una sorta di ecografia morfologica.
Le motivazioni per la datazione della translucenza tra l'undicesima e la tredicesima settimana dipendono da una serie di considerazioni:
- un risultato di alto rischio per l'esame può essere approfondito tramite villocentesi, che può essere effettuata dopo l'undicesima settimana
- dopo tale epoca è possibile diagnosticare la maggior parte delle malformazioni
- effettuando l'esame entro la tredicesima settimana un'eventuale interruzione di gravidanza avrà luogo nel primo trimestre, quindi in epoca meno avanzata
- dopo la tredicesima settimana la raccolta di liquido della plica nucale diminuisce
- il feto è ancora piccolo ed è semplice eseguire la rilevazione
Al rilievo ecografico viene associato un esame del sangue che consente di completare la quantificazione del rischio. Il periodo ideale per questo esame è tra la nona e la undicesima settimana di gestazione. L'esame (bi-test o duo-test) rileva i livelli di due sostanze di derivazione placentare nel sangue materno:
- beta-HCG libera
- PAPP-A
La quantificazione del rischio si baserà pertanto sulla combinazione di questi tre fattori:
- rischio di base per età materna
- rilievo ecografico della plica nucale
- bi-test
Esami: Translucenza nucale
Re: Esami: Translucenza nucale
E' possibile inoltre associare ulteriori rilievi ecografici, riguardanti l'osso nasale, la valvola cardiaca tricuspide e il profilo del bimbo.
Avere un risultato positivo al test combinato non è detto che indichi necessariamente che il feto è malformato, piuttosto è un'indicazione della necessità di ulteriori approfondimenti. Il test è positivo se indica un rischio maggiore di 1 su 100.
E' molto importante capire se questa positività dipenda dalla sola misurazione della plica nucale, dai soli valori ematici o da entrambe le cose.
La plica nucale è ritenuta aumentata se supera la misura di 2,5 mm per feti che misurano sotto i 6 cm di lunghezza. Va quindi valutata in funzione dell'epoca gestazionale e della lunghezza del bimbo. La plica aumenta per vari motivi: sindrome di Down e altre anomalie di tipo cromosomico, alcune malformazioni fetali, rischio di aborto. Nel caso in cui la translucenza evidenzi quindi un aumento anomalo della plica si dovrà procedere a ulteriori esami per distuinguere un feto sano da uno malformato. Esiste infatti una certa percentuale di feti che pur presentando la plica aumentata sono in buona salute e nascono sanissimi.
Nel caso di rischio aumentato rilevato tramite bi-test dovranno essere osservati i valori dei due singoli esami, giacchè per alcune anomalie hanno un comportamento tipico.
Nell'ultimo caso (valori alterati sia TN che nel bi-test) si dovrà procedere innanzi tutto ad un'accurata ecografia morfologica e la villocentesi. Nel caso in cui il cariotipo risulti normale, l'ecografia va poi ripetuta in epoche successive per escludere malformazioni fetali. Se la TN risulta ancora anomala intorno alla ventesima settimana si dovrà escludere il rischio che tale aumento dipenda da infezioni o virus della mamma.
Avere un risultato positivo al test combinato non è detto che indichi necessariamente che il feto è malformato, piuttosto è un'indicazione della necessità di ulteriori approfondimenti. Il test è positivo se indica un rischio maggiore di 1 su 100.
E' molto importante capire se questa positività dipenda dalla sola misurazione della plica nucale, dai soli valori ematici o da entrambe le cose.
La plica nucale è ritenuta aumentata se supera la misura di 2,5 mm per feti che misurano sotto i 6 cm di lunghezza. Va quindi valutata in funzione dell'epoca gestazionale e della lunghezza del bimbo. La plica aumenta per vari motivi: sindrome di Down e altre anomalie di tipo cromosomico, alcune malformazioni fetali, rischio di aborto. Nel caso in cui la translucenza evidenzi quindi un aumento anomalo della plica si dovrà procedere a ulteriori esami per distuinguere un feto sano da uno malformato. Esiste infatti una certa percentuale di feti che pur presentando la plica aumentata sono in buona salute e nascono sanissimi.
Nel caso di rischio aumentato rilevato tramite bi-test dovranno essere osservati i valori dei due singoli esami, giacchè per alcune anomalie hanno un comportamento tipico.
Nell'ultimo caso (valori alterati sia TN che nel bi-test) si dovrà procedere innanzi tutto ad un'accurata ecografia morfologica e la villocentesi. Nel caso in cui il cariotipo risulti normale, l'ecografia va poi ripetuta in epoche successive per escludere malformazioni fetali. Se la TN risulta ancora anomala intorno alla ventesima settimana si dovrà escludere il rischio che tale aumento dipenda da infezioni o virus della mamma.