Mutazione MTHFR

[bonbon]

Mi ero accorta che mi mancava un gruppo di esami del Listone; quello delle INDAGINI GENETICHE PER TROMBOFILIA.
Oggi ho ritirato la prima parte degli esami e l'unica cosa che mi lascia perplessa è la POSITIVITA' del fattore:

MTHFR per ricerca mutazione C677T.

Infatti affianco alla scritta POSITIVO c'è: ETEROZIGOSI!
Qualcuno sa che significa?
La gine del centro, durante la visita di controllo mi ha detto che non è nulla di grave soprattutto perchè c'è quella scritta...ma non mi ha spiegato il significato!!!
Inoltre ha aggiunto:

Inoltre volevo chiedervi ...visto che l'esame che mi manca è quello per l'HLA...e non so se avrò i risultati prima del pick up...Qualcuna sa dirmi cosa implica un eventuale problema per questo fattore? C'è qualcosa di utile che posso incominciare a fare indipendentemente dal risultato che non ho ancora?!?
Grazie

[birba]

so risponderti solo alla prima domanda.
allora,
positivo in eterozigote significa che hai una mutazione genetica (che nella popolazione bianca è molto comune...circa nel 30% della popolazione) e che tale mutazione ti è stata tramandata da uno solo dei tuoi genitori.

questa mutazione è collegata all'efficienza metabolica di un enzima. La forma in eterozigote è la più lieve e di solito non da nessun problema.
Per sicurezza ti consiglio di fare l'esame dell'omocisteina...potrebbe risultarti un po' sopra i valori normativi e quindi ti potrebbe essere dato ,oltre all'acido folico, un supplemento di vitamina B.

per la seconda domando...non so!! quindi ti rimando alle esperte!

[donnaregina]

Anch'io ho avuto lo stesso risultato, mutazione in eterozigosi con omocisteina normale.

L'esame me lo ha prescritto il gine delcentro di riproduzione assistita, pero' mi ha detto che secondo lui grossi problemi non ce ne dovrebbero essere. A me ha prescritto acido folico e aspirinetta

[madreterra]

Mio marito è andato a ritirare gli esami e mi ha portato la seguente diagnosi molecolare dei fattori di rischio per la trombofilia:
- stato di doppio eterozigote C677T E A1298C al gene per la MTHFR.
Mentre i restanti geni sono omozigoti normali, al centro hanno detto che è tutto ok
tranne per la traslocazione di mio marito di cui già eravamo a conoscenza ma io ho
dei dubbi...Qualcuno sa cosa vuol dire questo doppio eterozigote???

[ovuletta]

Anche per me mutazione in eterozigosi per l'MTHFR, la feci prima di aver iniziato la soppressione.

[Orchetta]

Presente!
Mutazione MTHFR in eterozigosi. Mi è stata prescritto solo l'acido folico. Ma dopo due aborti hanno aggiunto l'aspirenetta. Alle prossime beta positive mi hanno prescritto degli esami da fare e se i valori non fossero ok dovrei iniziare con eparina.
Ulteriore informazione: dopo aver scoperto di avere la mutazione mia sorella è rimasta incinta. Le ho parlato dei rischi di tale mutazione e il suo dottore le ha prescritto gli esami genetici. Anche lei è portatrice in eterozigosi della mutazione MTHFR e le hanno prescritto acido folico dall'inizio. Ora Jacopo ha 11 mesi e non ha avuto nessun problema durante la gravidanza.
Spero di essere stata utile.

[minuminu]

ciao io ho l'mhtfr omozigote c677t...con omocisteina nei valori normali...prendo prefolic(acido folico)..2 pasticche al mattino a digiuno..vitamina E+ vitamina b12....in caso di gravidanza danno cardioaspirina..però fatti consigliare da un'immunologo..molte di noi si fanno seguire da centri o da immunologi..

ciao e tanti xxxxxxxxxxxxxxxxxxx

[puffetta]

io ce l'ho in eterozigosi e prendo un prefolic al giorno più la vitamina B6 una volta alla settimana ed anche la cardioaspirina.

[pesceazzurro2]

mi accodo con una domanda aggiuntiva. Il mio gine dopo aver visto la mutazione dell' mthfr mi ha indirizzato da una genetista (da cui devo ancora andare) , ma pensate che sia più indicato un immunologo?

[rosmarina]

Da un genetista perchè è un fattore genetico, ma a me non sembra uno di quei fattori che richiedono il genetista (non parliamo mica di malattie come la fibrosi, la talassemia o altro). Il più indicato sarebbe l'ematologo perchè si ha a che fare con la coagulazione del sangue, ma un bravo ginecologo o anche immunolgo (se però si hanno fattori immunitari alterati) possono andar bene.