Bi test e dna fetale

[pepita]

il ginecologo che mi segue ora mi fara' fare il bi test e poi solo dopo nel caso il dna fetale - non ho capito come mai dopo forse perche' viene pagato a meta' dalla regione toscana nel caso (cosa di cui pero' a questo punto interessa poco anche perche' leggo ci sono vari livelli di test e vorrei fare quello piu' approfondito)

avevo capito in precendenza dal centro di pma di dover fare il test dna fetale invece tra la decima e dodicesima settimana quindi appena prima il bi test

infine mi ha parlato di villocentasi data la mia eta' (41) che mi terrorizza solo l'idea

e continuo a non avere ben chiaro il tutto avendo fatto diagnosi pre impianto

[etalasi]

Decidi tu è tuo diritto.

Se vuoi fare il dna diglielo e fallo.
Onestamente a 41 anni non lo farei il b test perché è molto condizionato dall età quindi è facile avrai valori di probabilità alta che ti manderanno solo in panico.

Se è solo per una questione di esenzione e vuoi pagare diglielo e fallo, come ho detto può consigliarti ma alla fine devi decidere tu.

[kassia]

Difatti e' quello che non capisco!! Mi ha detto da solo

"avendo 41 anni vedrai che i valori saranno un po' cosi pero' non significa"

ho speso talmente tanto oramai in questi 8 anni di ricerca che e' una goccia nel mare questo!!

grazie tizietta si

intanto scrivo va al genoma e mi informo chiedo colloquio pre test per capire quale fare

[reginaXx]

Che poi io vorrei fare prima dna fetale

cosi mi tranquillizzo

e

poi bi test che lo farei perche' vede anche altre cose a parte malattie genetiche mi sembra di aver capito tipo cuore etc?

[nuvola]

Io ho scelto il b test e non ho fatto il dna.

Il b test vede solo sindrome di down e altre due trisomie e basta, inoltre si divide in 2 controlli uno è ecografico ( misura dell osso nasale e dell ossp dietro la nuca ) ma quello si fa tranquillamente durante la visita ginecologica e lo fai sempre poi se vuoi fare il b test fai un prelievo e il gine prende i valori del prelievo e le misure dell eco le mette in un programma che ha lui insieme a : età peso e altezza e tramite un algoritmo ti da i risultati probabilistici che se sono inferiori al rischio dato dall età non richiedono approfondimenti.

Però io avevo 30 anni e ad esempio un rischio base per la sindrome di down 1:450 e ho avuto 1:2500 mentre dopo i 40 anni mi pare che si parte da 1:45 quindi a ottenere 1:100 tecnicamente il test è andato bene ma non penso sia rassicurante ( questo intendeva per " risultati un po così " ) .

Il test del dna lo.pubblicizzano come certo al 100% ma non è vero, l errore non è nell esaminare il dna ma nel procedimento per isolarlo, c è una percentuale di errore lì ma cmq è un buon test che non risente del fattore età nel risultato.

[prugna]

Probabilmente più che al bitest ti riferisci alla translucenza nucale, che è l'ecografia che si associa al bitest, e può essere associata anche al DNA fetale.
io ho fatto cosi, ho fatto il dna fetale e poi translucenza nucale, ma non ho fatto bitest.

[laila]

Ciao!
Io ho fatto ecografia per translucenza e dna fetale per anomalie dei cromosomi 13 18 21 e sessuali.

Quello che mi ha detto la genetista prima di fare dna è che più si aggiungono cose da analizzare più aumenta anche col dna il rischio di avere falsi positivi (e forse anche falsi negativi).
Di solito sui siti dei vari test si trova una tabella con le probabilità di falsi positivi e falsi negativo per i vari cromosomi analuzzati.

[salsa]

Ah il bi test e' solo per sindrome down e trisomie?

e allora strano che lo faccio a fare avendo gia' fatto test dna pre impianto e avendo scelto l'embrione che non aveva nessuna di queste?

[roulettrussa]

No no qua il ssn fa fare bi test

[lizzy66]

Ciao Eli. Parlare di villocentesi e relativo rischio di aborto, mi sembra prematuro.
VIsti gli anni di ricerca andrei per gradi. Lo screening è suggerito anche in caso di diagnosi.

Il test combinato è passato da ssn o almeno la parte dell'ecografia, quindi è un peccato non farlo in ospedale.
In Toscana è passato il test su dna fetale, ma solo la versione base.

Io ho fatto test dna più approfondito pur avendo ottimo bitest. Le probabilità di base maggiori sono sulla t21 all'aumentare dell'età. Io per età sono passata da probabilità di 1:130 a 1:2600, quindi basso rischio.
Ho fatto prima test combinato. Se fosse uscito con rischio alto avrei fatto amniocentesi. La villocentesi è suscettibile di risultati non attendibili (in caso di mosaicismi) sempre e ha rischio di aborto maggiore rispetto ad amnio. Chiaro che se usciva un rischio davvero alto (entro 1:20/30) avrei valutato pure quella. Anche se avendo avuto un distacco difficilmente trovavo un medico che ci metteva mano.
Avendo ottenuto ottimi risultati dal test combinato ho aggiunto dna ferale. Nessuno dei due è diagnostico, ma sempre meglio due probabilistici di uno solo ho pensato.

Ovviamente eco per misura tn non la avrei mai saltata visto che ho fatto icsi e l'incidenza di malformazioni al cuoee aumenta.

Purtroppo anche facendo amnio (che offre risltati certi) restano escluse tutte le malattie rare, quindi fino alla nascita in realtà non puoi sapere, o meglio, fino ai primi anni di vita del bambino.

Fai quello che ti farà passare la gravidanza in modo più sereno.